旺角とは何ですか？
旺角（おうかく）は、赤ちゃんの腸、肝臓、または他の腹部の臓器が身体の外に突き出るまれな先天性の状態です。臍帯の根元を通って外に出ます。他の腹壁欠損症とは異なり、臓器は薄く保護される袋に包まれています。この状態は、約10,000件の妊娠のうち3件で発生します。
胎児の発育中、腸が一時的に臍帯に膨らむことは正常です。妊娠の12週目までに、これらの臓器は腹部に戻るはずです。旺角は、この過程が失敗して臓器が外に残るときに発生します。
欠陥の大きさは、小さいもの（いくつかの腸のループのみを含む）から「巨大なもの」（5センチメートルを超える）まで様々で、しばしば肝臓を含みます。より大きな旺角は、小さな胸腔と関連していることがあり、新生児の呼吸困難を引き起こす可能性があります。
旺角は、トリソミー13、18、21やベックウィス・ウィーデマン症候群などの他の先天性異常や遺伝子症候群と関連していることがよくあります。これらの他の状態の存在は、赤ちゃんの全体的な予後に大きな影響を与えます。
これらの要因を考慮すると、出生前検査はこの状態の診断とその影響を理解する上で重要な役割を果たします。以下は、出生前に旺角を検出するために使用される検査です。
初期スクリーニング：ファーストラインテスト
ほとんどの妊娠中の親にとって、旺角のスクリーニングは、最初と第二の三半期の間に非侵襲的なテストから始まります。これらのテストはリスクを評価し、より具体的な診断手順が必要かどうかを判断します。
第一三半期超音波検査
妊娠11週から13週の間に行われるこの早期スキャンは、旺角が疑われる最初の機会です。妊娠12週間未満では腸が臍帯にあることは正常ですが、この時点以降にも存在する場合は、重要な指標となり、疑いを持たせます。
第二三半期母体血清スクリーニング
この血液検査（クアドスクリーニング）は、妊娠15週から20週の間に行われ、アルファフェトプロテイン（AFP）というタンパク質を測定します。AFPレベルの上昇は、腹壁欠損を示唆し、より詳細な超音波検査が必要となる場合があります。これはスクリーニングテストであり、診断ではありません；異常な結果は、さらなる調査の必要性を示すだけです。
精密解剖超音波検査
18週から22週の間に行われるこの包括的なスキャンは、旺角を確認できます。欠陥のサイズ、影響を受けている臓器、および赤ちゃんの心臓、脳、または四肢の他の関連異常の有無について重要な詳細を提供します。この完全な情報は、予後や次のステップについての議論を導くために不可欠です。
核型分析：染色体の地図
超音波検査で旺角が検出された場合、次のステップは通常遺伝子検査です。核型分析と呼ばれる標準テストが、赤ちゃんの染色体の地図を作成して、大規模な遺伝的状態をチェックします。
核型を作成するために、赤ちゃんの細胞のサンプルが絨毛検査（CVS）または羊水穿刺を通じて収集されます。ラボでは、専門家が染色体を標準化された地図に並べ、欠失または余分な染色体（異数性）のような異常を視覚的に検査します。
旺角のある妊娠では、核型分析は最もよくトリソミー18（エドワーズ症候群）やトリソミー13（パタウ症候群）を特定します。他の構造的違いが超音波で見られる場合、染色体の問題が発見される可能性ははるかに高くなります。これらの「非孤立的」なケースでは、染色体異常の割合が40％に達することがあります。
興味深いことに、欠陥の大きさは手がかりです。小さい旺角は異常な核型と関連付けられる可能性が高く、肝臓を含む巨大な旺角はその可能性が低くなります。この理由から、遺伝子検査は、サイズに関係なく、すべての出生前に診断された旺角に推奨されます。
染色体マイクロアレイ分析（CMA）：高解像度の視点
より詳細な遺伝子分析を行うために、染色体マイクロアレイ分析（CMA）は、標準的な核型よりも高解像度の視点を提供します。これは衛星地図から詳細なストリートビューに移動するようなものです。CMAは、染色体のDNAの小さな部分が欠落しているか複製されているかを検出できます。これらの小さな変化（コピー数変異、CNVs）は、核型では見えないことが多いですが、赤ちゃんの健康に影響を与える可能性があります。
CMAは、特定の症候群にリンクされた遺伝的変化を特定するのに特に便利です。たとえば、旺角と時には関連する小児の過成長障害であるベックウィス・ウィーデマン症候群（BWS）の原因となる染色体11の小さな欠失を検出できます。この発見は、正確な診断と赤ちゃんの将来のニーズについてのより明確な理解を提供します。
テストは、赤ちゃんが一方の親から染色体の2つのコピーを受け取る場合も明らかにできます。これは一方性二親性不均衡（UPD）と呼ばれる稀な事象です。常に有害ではありませんが、特定の染色体に影響を与えるUPDはまれな障害を引き起こす可能性があります。CMAは、核型では見えないこの可能性を示し、さらなる調査への扉を開きます。
ホールエクソームシーケンシング（WES）：遺伝子コードを読む
場合によっては、赤ちゃんの旺角の根本的な理由が核型分析やCMAの後でも不明なまま続くことがあります。ここで、ホールエクソームシーケンシング（WES）と呼ばれる高度な技術を考慮することができます。DNAが指示書のライブラリであるなら、WESは最も重要な章、すなわち遺伝子の実際のテキストを読みます。
WESは、遺伝子が機能不全を引き起こす可能性のある単一文字の「スペルミス」や小さな欠失を見つけるために設計されています。この詳細レベルは、ドンナイ-バロウ症候群や特定の骨の発達障害など、他の方法では検出できない稀な単一遺伝子障害を特定する上で重要です。
この強力なテストは、胎児が旺角を持ち、他の構造的な違いがありながら、両方の核型分析およびCMAの結果が正常である場合に最も価値があります。特定の遺伝的原因を特定することで、WESは決定的な答えを提供し、親に診断、予後、将来の家族計画に関する重要な情報を明確に理解させることができます。
