成人と子供の間の角膜変性症の違いは何ですか？
角膜変性症は、角膜の透明な前面窓を損なう遺伝性の疾患のグループです。遺伝的なため、これらの状態は典型的に進行性で、両目に影響を与え、曇った物質の徐々の蓄積や構造的欠陥によって引き起こされます。すべての角膜変性症は共通の遺伝的起源を持っているものの、症状の現れ方や治療法は、幼少期または成人期に現れるかどうかによって劇的に異なることがあります。
発症年齢：最初の大きな違い
角膜変性症のタイプ間の最も基本的な違いは、症状が初めて現れる年齢です。このタイムラインは診断の重要な手がかりです。遺伝的欠陥は出生時から存在しますが、いくつかの状態は即座に問題を引き起こし、他は数十年眠っていることもあります。
ほとんどの角膜変性症、特に角膜の外層（上皮および実質）に影響を与えるものは、通常20歳前に特に幼少期や思春期に明らかになります。対照的に、最も一般的なタイプのいくつかは、Fuchsの変性症のような古典的な成人発症の病状であり、通常は40歳または50歳になるまで症状が現れません。
症状と呈示：二つのタイムラインの物語
患者の経験、すなわち彼らが見たり感じたりすることは、発症年齢によって大きく異なります。子供の症状はしばしばより警戒すべき及び急性であり、一方、大人の経験は通常、ゆっくりとした徐々の低下です。
子供の場合：即時の視力喪失と痛み
角膜変性症が幼少期に現れると、その影響はしばしば即座で深刻です。先天性遺伝性内皮変性症（CHED）は、出生時に存在し、初日から深刻な視力問題を引き起こします。乳児の角膜は曇ったり乳白色に見え、この状態は「すりガラス」の外観を持つとしばしば説明されます。これにより、明確な画像が網膜に到達することができず、眼振（不随意で急激な眼の動き）などの他の発達問題を引き起こす可能性があります。
Reis-Bücklers変性症など、角膜の表面に影響を与える他の早期発症の変性症は、再発性角膜侵食を特徴としています。これは外層の細胞が適切に接着しないために起こる痛みを伴う状態であり、持続的な異物感、鋭い痛み、極度の光感受性を引き起こします。子供にとって、これらの症状は過酷であり、彼らの生活の質と通常の活動に参加する能力に大きな影響を及ぼすことがあります。
大人の場合：徐々で無痛のぼやけ
それとは対照的に、大人発症の変性症は通常無痛であり、何年にもわたってゆっくりと進行します。最も一般的なタイプであるFuchs内皮角膜変性症は、典型的な例です。個人は正常な視力で数十年を過ごし、基礎となる状態を認識していない場合があります。
最初の兆候は通常、視力の質の微妙な変化です。患者は、目覚めた時に視界が曇っていることに気づくことがあり、数時間後には徐々にクリアになります。これは、角膜の内側の細胞層が、夜間に液体を排出できなくなっているために起こります。病気が進行するにつれて、この無痛のぼやけは日中の長い時間続き、光周りのまぶしさやハローが伴うことが多く、特に夜間の運転を難しくします。
診断と臨床的兆候：医者が見るもの
眼科医の検査は、変性症のタイプと患者の年齢に応じて非常に異なる臨床的兆候を明らかにします。これらの所見は指紋のようで、特定の診断を可能にします。
子供の場合：診断のパズル
幼児や幼い子供における角膜変性症の診断は独特の課題を呈します。曇った角膜を持つ新生児を診察する主要な tarefa は、CHEDを先天性緑内障から区別することです。この2つは外見が似ている深刻な状態です。医者は、眼圧を正確に測定し、Haabの線維がないなど、緑内障に特有の兆候を探すために、しばしば麻酔下での注意深い検査を行わなければなりません。CHEDの主な兆候は、角膜自体の均一で拡散した腫れです。
大人の場合：特徴的なパターンと手がかり
大人において、スリットランプ検査は、豊富な診断情報を提供します。眼科医は、各変性症を特定する不透明の特定のパターンを識別できます。Fuchsの変性症においては、重要な兆候は、角膜の最内層に存在する小さな露滴のような隆起であるguttaeです。
他の変性症にも同様にユニークな外観があります。顆粒角膜変性症は特徴的な「パンくず」不透明を持ち、メッシュ状の線を作る格子変性症は細かい、枝分かれした線を生成します。場合によっては、手がかりは眼を超えて広がります。細かいコレステロール結晶で識別されるシュナイダー角膜変性症の患者は、しばしば高い全身コレステロールを持っており、彼らや家族のためにより広い医療評価を促します。
治療アプローチ：異なる目標、異なる課題
治療戦略は、変性症のタイプだけでなく、患者の年齢や、状態が視力に及ぼす具体的な脅威にも合わせて調整されます。
子供の場合：生涯にわたる視力喪失を防ぐための緊急性
先天性および早期発症の変性症に対する治療は緊急です。主な目標は、可能な限り早く透明な角膜を提供し、弱視を防ぐことです。「脳が発達の重要な初期年に明確な視覚入力を受け取らない場合、正しく見ることを学べず、後に修正できない永久的な視力喪失が及ぶ可能性があります。
手術は唯一の効果的な治療法です。これは通常、フル厚さの手術（穿孔角膜切除術、PK）または疾患の内層のみを置き換える部分的な手術（デスセメット剥離内皮角膜移植、DSEK）を含みます。幼児の小さく脆弱な目でこれらの繊細な手術を行うことは、外科医にとって大きな技術的課題を呈します。
大人の場合：症状の管理と手術計画
Fuchsのような遅い進行の変性症を持つ大人の場合、最初のアプローチはしばしば保守的です。高張食塩水の目薬や軟膏は、液体を角膜から引き出し、朝のぼやけを軽減するのに役立ちます。
手術は、視力喪失が患者の生活の質に大きな影響を及ぼし、読むことや働くこと、安全に運転することが難しくなり始めるまで延期されます。手術が必要になった時、DSEKやデスセメット膜内皮角膜切除術（DMEK）のような現代的な部分厚移植は、古い技術よりも早い回復と良好な視力を示します。しかし、一部の変性症に対しては、他の手技が厳しく禁止されています。例えば、異なる粒状角膜変性症を持つ患者では、LASIK手術が不透明の急激かつ深刻な悪化を引き起こす可能性があり、絶対的な禁忌となっています。
