オムファロセレの概要
オムファロセレとは、赤ちゃんの臓器（腸や肝臓など）が臍帯の基部にある開口部を通じて突出する腹壁の出生欠損の一種です。これらの臓器は羊水にさらされることはなく、薄い保護膜で包まれています。
この状態は妊娠初期に非常に早く発生します。胎児発達の第6週から第10週の間に、腸が急速に成長するために一時的に臍帯に膨らむことは正常です。第11週までには、通常、腸は腹腔に戻ります。この最終的なステップが発生しない場合、オムファロセレが生じ、誕生時に一部の臓器が体外に残ります。
診断経路：初回スキャンから詳細評価まで
オムファロセレの診断は、通常のスキャンから始まり、より専門的な評価へと進む段階的なプロセスです。この経路は診断を確認し、その深刻度を判断し、関連する健康状態をチェックするために設計されています。
妊娠中の超音波による初期検出
オムファロセレは通常、妊娠20週頃に行われる通常の第2トリメスターの解剖スキャン中に最初に特定されます。11週未満では腸が臍帯に膨らむことは正常ですが、この時点以降に腹部の外に臓器が残っている場合、オムファロセレを示唆します。
この高精細スキャンでは、技術者が特定の兆候を探します：
- 臍帯が挿入されるところから突出する袋。
- 臓器を覆う薄く保護された膜の存在。
- 袋の中に肝臓や腸などの臓器がどれかを特定する。
この詳細な超音波は、赤ちゃん全身の潜在的な異常をチェックする包括的なスクリーニングにも役立ち、赤ちゃんの健康状態の最初の完全な画像を提供します。
高度なイメージング：胎児MRI
超音波の後、胎児MRIが推奨される場合があり、赤ちゃんの解剖学をさらに詳細に把握できます。このイメージング技術は、放射線を使用せずに明確な断層画像を作成するために強力な磁場を使用します。
MRIは、赤ちゃんの肺を測定するのに特に有用です。赤ちゃんの肺のサイズを妊娠週数に対して期待されるサイズと比較することで、出生後に呼吸補助が必要かどうかを予測できます。この高度な知識は、医療チームが出産のための適切な機器とケアプランを準備するのに役立ちます。
心臓の評価：胎児心エコー
心臓の欠陥はオムファロセレに頻繁に関連しているため、胎児心エコーは診断プロセスの重要な部分です。これは赤ちゃんの心臓に特化した詳細な超音波です。
小児心臓専門医によって行われ、このスキャンは心臓の室、弁、および主要な血管の動画像を提供します。心臓の構造と機能を評価し、血液が正しくポンプされていることを確認します。出生前に心臓の状態を特定することは重要で、医療チームが正確で協調された計画を作成し、出産後に直ちにケアを提供するために適切な専門医を準備することができます。
関連する遺伝的状態の調査
オムファロセレを発見すると、赤ちゃんの遺伝的構成の評価へとつながることが多く、この状態は特定の染色体異常や遺伝症候群と関連している可能性があります。これらの潜在的なリンクを理解することは、赤ちゃんの健康のすべての側面に対処する包括的なケアプランを作成するのに役立ちます。
遺伝カウンセリングの役割
遺伝カウンセラーは、遺伝検査の複雑性を乗り越える手助けをするケアチームの重要なメンバーです。この専門家は、家族や医療歴について話し、利用可能な検査を説明し、それらの検査が何を明らかにできるかとできないかを詳述します。彼らは専門的な指導と支援を提供し、赤ちゃんのケアについて情報に基づいた決定を下せるようにします。
羊水穿刺による診断検査
赤ちゃんの遺伝的健康についての決定的な答えを得るために、医師は羊水穿刺を勧める場合があります。この診断検査は、通常15〜20週の妊娠の間に行われ、赤ちゃんを囲む羊水の小さなサンプルを収集します。
この液体には赤ちゃんのユニークな遺伝情報を持つ胎児細胞が含まれています。これらの細胞を分析することで、トリソミー13、18、21などの状態やその他の遺伝症候群を確認するための染色体の詳細な検査が可能になります。結果はパズルの重要な一部であり、医療チームが赤ちゃんが生まれる前に他の健康ニーズを予測し、適切な専門家をそろえるのに役立ちます。
