オムファロセールは、赤ちゃんの腸、肝臓、またはその他の臓器が臍を通じて腹部の外に突出する先天性腹壁欠損です。これらの臓器は薄く透明な膜に覆われており、他の腹壁欠損と区別されます。この状態自体は出生後に重要な医療および外科的介入を必要としますが、オムファロセール単独では長期的な見通しや寿命は決まっていません。代わりに、生存は3つの重要な要因に大きく影響されます：欠損のサイズ（しばしば「巨大」または「非巨大」と分類される）、他の共存する出生欠損の存在、および基礎的な遺伝的または染色体異常。これらの関連要因を理解することは、この状態で生まれた子供の予後を正確に予測するために重要です。
オムファロセールを持つ乳児の生存を最も重要に決定づける要因は、他の主要な異常の存在です。ケースの大きな割合、67%から88%は「非孤立」と見なされ、赤ちゃんには他の健康問題があります。最も一般的な共存する問題は心臓と消化器系に関するものであり、多様な形態異常が存在する可能性があります。オムファロセールが重度の染色体障害（例えば、トリソミー18）や主要な構造的欠損を伴う場合、予後は著しく悪化します。これらのケースでは、死産率、乳児死亡率、または妊娠の医療的中絶の決定が全体の生存率を著しく低下させます。逆に、本当に「孤立した」オムファロセール（他の欠損が見つからないことを意味）で生まれた乳児の予後は一般的に優れ、成功した外科的修復後の生存率はほぼ100%に達します。
関連する異常を超えて、オムファロセールのサイズも乳児の結果に影響を及ぼします。「巨大」オムファロセールは、大部分の肝臓が腹部の外にある場合で、より大きな外科的課題を呈し、合併症のリスクが高まります。巨大オムファロセールでの主な懸念は肺低形成であり、これは赤ちゃんの肺が発達不全である状態で、移動した腹部臓器が横隔膜や胸部の適切な形成を妨げることがあります。これにより重度の呼吸困難が生じ、これらのケースでの死亡の主要な原因です。これらの課題にもかかわらず、外科技術は進歩しており、巨大オムファロセールの生存率は出生時に高く、約90%です。初期の新生児期および外科的修復を生き延びた子供にとって、長期的な見通しは圧倒的に前向きです。研究によると、ほとんどの生存者は、たとえ生命を脅かさない関連異常があっても、健全な生活を送り、良好な生活の質を持ち、重大な長期の併存症はありません。
オムファロセールは後の人生で問題を引き起こすことがありますか？
はい、オムファロセールは後の人生で健康上の課題を引き起こす可能性がありますが、長期的な見通しは通常、欠損のサイズや他の健康状態の存在によって異なります。小さく孤立したオムファロセールで生まれた子供にとって、予後は一般的に優れ、ほとんどの回復があり、持続的な合併症はありません。ただし、巨大オムファロセールまたは心臓欠損や未発達の肺（肺低形成）のような関連状態を持つ子供は、継続的な健康問題に直面する可能性があります。これには、心機能と発達に影響を与える長期的な呼吸障害、授乳の問題、胃食道逆流、および鼠径ヘルニアのリスク増加が含まれ、多くの場合専門分野の多職種チームによるフォローアップケアが必要です。
オムファロセールはどれくらい稀ですか？
オムファロセールは稀な先天性疾患と見なされます。その発生率は地域によってわずかに異なりますが、約1/4,200から10,000の生まれてくる赤ちゃんに1件程度発生すると推定されています。例えば、アメリカのデータによると、約1/4,200の赤ちゃんに発生する事故があり、ヨーロッパの推定では約1/8,000の出生に近いです。これらの統計はその稀少性を確認しますが、影響を受ける家族にとっては、その影響は深刻です。専門的な胎児治療センターは通常、豊富な専門知識を持ち、毎年数十件のケースを管理し、この珍しい欠陥に専門的なケアを提供しています。
オムファロセールに関連する疾患は何ですか？
オムファロセールは他の健康状態としばしば関連しており、影響を受ける乳児の少なくとも半数には他の異常があります。最も一般的な関連状態は染色体異常、特にトリソミー13（パトー症候群）、トリソミー18（エドワーズ症候群）、およびトリソミー21です。いくつかの遺伝的症候群もオムファロセールに関連しており、特にベックウィズ・ウィーデマン症候群、カントレルの五重構造（Pentalogy of Cantrell）、および膀胱外排出（OEISコンプレックスとも呼ばれる）です。特定の症候群を超えて、多くのオムファロセールのある乳児はさまざまな器官系に影響を与える他の構造的形態異常を持っています。心臓欠損は特に一般的で、最大50%のケースに見られますが、異常は中枢神経系、消化管および泌尿生殖系も関与する可能性があります。
オムファロセール患者の死因は何ですか？
オムファロセールを持つ乳児の死亡リスクは、腹部欠損単独よりも、他の共存する状態の存在とその重症度に最も直接関連しています。研究によると、トリソミー13および18や主要な心臓異常を伴う患者の間で死亡率は著しく高くなります。呼吸不全も死亡の主な原因であり、しばしば肺低形成（未発達の肺）や重度の肺高血圧が原因であり、特に巨大オムファロセールを持つ乳児に一般的です。したがって、予後は欠損のサイズやこれらの関連する器官系の形態異常の重症度に強く影響されます。
腸が体の外に出て生まれる赤ちゃんの原因は何ですか？
赤ちゃんが腸を体の外に持って生まれる状態であるガストロシュシスの正確な原因は不明です。この欠損は、妊娠の約第4週に、赤ちゃんの腹壁が完全に融合しないときに非常に早い段階で発生します。この不完全な閉鎖は、通常へそより右側に小さな開口部を作り、そこから腸や時には他の臓器が羊水に突き出す可能性があります。この発達エラーの具体的な引き金は不明ですが、研究によれば遺伝的要因と環境要因の組み合わせが関与している可能性があります。いくつかのリスク要因がこの状態に関連付けられており、特に母親が20歳未満であること、妊娠中の喫煙、またはアルコール摂取が含まれます。
オムファロセールは子宮内で修正されることがありますか？
診断されたオムファロセール（腹壁の出生欠損）は、子宮内で修正されません。正常な胎児の成長の初期部分では、腸が一時的に臍帯の中に移動するプロセスがありますが、これは生理的中腸ヘルニアと呼ばれ、通常妊娠11週目から12週目までに解決します。オムファロセールは、この発達段階の後に腹筋のこの開口部が閉じないときに診断され、臓器が保護された袋の外に残ります。これは一時的な発達段階ではなく構造的欠損であるため、出産までこの状態は継続し、開口部を修復して臓器を腹部に戻すための医療介入（通常は外科手術）が必要です。
オムファロセールは修復できますか？
はい、オムファロセールは赤ちゃんが生まれた後に外科的に修復できます。手術の具体的な種類とタイミングは、欠損のサイズと赤ちゃんの全体的な健康状態に依存します。小さなオムファロセールの場合、外科医は臓器を腹部に戻し、開口部を一度の手術で閉じるプライマリー修復を行うことができる場合が多いです。大きいまたは「巨大」オムファロセールには通常、腹腔が成長および広がる時間を確保するために段階的修復が必要です。これは、保護用メッシュを使用して臓器を数週間かけて腹部に戻すように徐々に押し込むか、赤ちゃんが成長し、皮膚が袋を覆うまで手術を数ヶ月遅らせる「ペイント・アンド・ウェイト」アプローチを含む可能性があります。これらの手続きの最終的な目標は、すべての臓器を安全に腹部に戻し、腹壁の開口部を恒久的に閉じることです。
