最初の手がかり：神経芽腫の兆候と症状
神経芽腫の診断プロセスは、子供が何かがおかしい兆候を示すと始まります。これらの腫瘍は腹部、胸部、または首などさまざまな場所に成長する可能性があるため、症状は多様であり、腫瘍が近くの組織を圧迫したり、他の部分に広がったりすることに起因することがよくあります。
腹部の塊と腫れ
最も頻繁な兆候は、顕著な塊または腹部の一般的な硬さです。この塊はしばしば腎臓の上にある副腎で始まり、腹部が腫れて見える原因となることがあります。乳児の場合、特に大きな腫瘍は呼吸困難を引き起こすこともあります。
目の周りの変化
感染している神経芽腫は、目の周りに顕著な変化を引き起こす可能性があります。これには、癌細胞が眼窩の骨に存在することから引き起こされる「黒い目」のように見える黒いクモが含まれることがあります。他のケースでは、目の後ろに成長している腫瘍が前方に突き出す原因となることがあります。霍納症候群と呼ばれる別の状態は、腫瘍が特定の神経に影響を及ぼすことで生じ、顔の片側でまぶたが垂れ下がり、瞳孔が小さくなる原因となることがあります。
骨の痛みと全身症状
癌が骨や骨髄に転移すると、子供は持続的な骨の痛みを経験することがあり、跛行や歩行の拒否を引き起こすことがあります。癌が骨髄に侵入すると、血液細胞の生成が妨げられます。これにより、原因不明の発熱、貧血による疲労、あざができやすい、または皮膚の下に現れる小さく平らな赤い斑点（出血班）などの症状が現れることがあります。
神経学的問題
場合によっては、脊椎に沿って成長する腫瘍が脊髄を圧迫することがあります。この圧迫は足の弱さや歩行の問題、あるいは麻痺を引き起こす可能性があります。さらに稀ではありますが、非常に特異な兆候として、眼の速く制御できない動きや不規則な筋肉の痙攣を特徴とするオプソクロン-ミオクローヌス症候群があり、これは基礎に神経芽腫が存在していることを強く示唆します。
初回の診察：病歴と身体検査
神経芽腫が疑われる場合、診断の旅は徹底的な医療評価から始まります。この最初の診察は、すべてのその後の検査を指導するための情報を集めるために不可欠です。
お子様の健康ストーリーの確認
医師は、症状の詳細な履歴、いつ初めて現れたのか、どのように変化したのかを尋ねます。目立って気付いた塊、エネルギーレベルの変化、原因不明の発熱、痛みの訴えについて話し合う準備をしておいてください。食欲、体重減少、一般的な健康状態に関する情報も重要です。
頭から足までの身体検査
身体検査中に、医師はお子様に手がかりを見つけるために注意深く評価します。これは、塊や腫れのために腹部や首を優しく触診し、血圧を測定することが含まれます。いくつかの神経芽腫腫瘍はホルモンを放出し、それが血圧を上昇させることがあるからです。医師はまた、異常な塊の有無や、あざ、腫れ、またはまぶたが垂れ下がるなどの兆候を確認するために目を検査します。
神経機能の評価
検査の重要な部分は、お子様の神経の健康をチェックすることです。医師は、筋力、反射、バランス、協調性をテストし、特に足における弱さを探します。これは腫瘍が脊髄を圧迫している可能性があることを示唆するかもしれません。
家族歴の確認
神経芽腫はまれですが、時には遺伝することがあります。医師は、近親者の健康歴について尋ね、誰かが神経芽腫または関連する癌に診断されているかどうかを見極めます。これにより、お子様のケアにおいて遺伝的な要因を考慮する必要があるかどうかを判断します。
検査：血液および尿中の手がかりを見つける
身体検査の後、血液および尿サンプルに対する laboratory tests が実施され、神経芽腫の特定の化学マーカーを探します。これらの物質は診断を確定するのに役立ち、腫瘍に関するより多くの情報を提供します。
HVAおよびVMAの尿検査
神経芽腫細胞は頻繁にカテコールアミンとして知られるホルモンの高レベルを生成します。身体がこれらの過剰ホルモンを分解すると、ホモバニリル酸（HVA）およびバニリルマンド酸（VMA）という廃棄物が生成されます。尿サンプル中のHVAおよびVMAの高レベルを検出することは、神経芽腫の強い指標です。この検査は、治療中に癌の反応を監視するためにも使用されます。
フェリチンの血液検査
血液検査は、体内の鉄を保存するタンパク質であるフェリチンを測定するために使用されます。神経芽腫細胞はこのタンパク質を大量に生成および放出する傾向があるため、高フェリチンレベルは別の証拠の一つと見なされます。ただし、炎症など他の状態でもフェリチンレベルが上昇することがあるため、医師はこの結果を他のすべての所見の文脈で解釈します。
乳酸脱水素酵素（LDH）の血液検査
医師は、血中に乳酸脱水素酵素（LDH）という酵素もチェックします。この酵素は、細胞が損傷または死亡すると血流中に放出されます。癌は急速な細胞のターンオーバーを伴うため、大きな腫瘍または攻撃的な腫瘍はLDHを大幅に上昇させる可能性があります。高レベルは、医師が体内の癌の全体的な量を推定するのに役立つことがあります。
画像検査：腫瘍を見る
お子様の体内で何が起こっているかを明確に把握するために、医師はさまざまな画像技術を使用します。これらのスキャンは詳細な画像を生成し、医療チームが腫瘍を見つけ、そのサイズを確認し、広がっているかどうかを確認できるようにします。
コンピュータ断層撮影（CT）スキャン
CTスキャンは、特殊なX線機器を使用して体の詳細な断面画像を生成します。腹部、胸部、または首の原発腫瘍を検査するのに非常に効果的です。画像は腫瘍の正確なサイズと近くの臓器や血管との関係を明らかにし、これは外科的計画にとって重要な情報です。
磁気共鳴画像（MRI）スキャン
MRIスキャンは、強力な磁石とラジオ波を使用して、体の軟部組織の明確な画像を作成します。脊椎付近に腫瘍が疑われる場合は、腫瘍が脊髄を圧迫しているかどうかを非常に正確に示すことができるため、優先される検査です。この状態は即時の医療的治療を必要とします。
MIBGスキャン
MIBGスキャンは、神経芽腫に特異的な専門的な核医療検査です。これは、神経芽腫細胞によく吸収される放射性物質MIBGの少量を注入することを伴います。特別なカメラが体をスキャンし、MIBGがどこに蓄積されているかを確認し、腫瘍が「光る」ようにします。この強力なスキャンは、診断を確認し、癌が遠くの部位に転移したかどうかを検出するのに優れています。
生検と骨髄検査：診断の確認
画像や検査結果は神経芽腫を強く示唆しますが、確定診断には腫瘍細胞を直接検査する必要があります。これは、生検および骨髄検査を通じて実施され、最も効果的な治療を計画するために必要な重要な情報を提供します。
腫瘍生検
生検では、外科医が腫瘍の小さな部分を取り除き、顕微鏡での検査のために病理医に送ります。この手続きは、細胞が実際に神経芽腫であることを確認し、さらなる分析のための組織を提供するために必要です。腫瘍の位置やサイズに応じて、サンプルは小さな切開またはより広範な開腹手術によって取得されることがあります。
骨髄穿刺と生検
神経芽腫は頻繁に骨髄に転移するため、医師はこの手続きを行って病気の「ステージ」を決定する必要があります。つまり、病気がどのくらい進行しているのかを正確に判断するためです。細く中空の針を使用して、医師は骨盤の後ろから少量の液体骨髄（穿刺）および小さな固体骨のコア（生検）を引き出します。お子様は手続き中快適で眠っているための薬を受けます。
検査とリスクグループの分類
収集された腫瘍および骨髄サンプルは、詳細な評価のために専門のラボに送られます。まず、病理医は細胞の見た目、または組織学を調べて腫瘍の可能性のある挙動を予測します。次に、サンプルは癌細胞における特定の遺伝的変化、例えばMYCN遺伝子の増幅を探る分子検査を受けます。この生物学的情報と癌のステージを組み合わせることで、医療チームはリスクグループ（低リスク、中リスク、高リスク）を割り当てることができます。このリスク分類は、お子様の個別かつ効果的な治療計画を作成する上で最も重要な要素です。
