マルファン症候群の理解
マルファン症候群は、身体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。この組織は構造的な「接着剤」として機能し、臓器、血管、骨、および関節に強度と弾力性を提供します。この状態は、結合組織に必要な重要なタンパク質であるフィブリリン-1を生成するFBN1遺伝子の変異が原因です。この組織は身体全体に存在するため、マルファン症候群は複数のシステムに影響を与える可能性があり、心臓、骨格、および目に最も顕著な影響が見られます。
マルファン症候群の身体的兆候は、年齢とともにより顕著になることがよくあります。一般的な骨格の特徴には、異常に長い腕、脚、および指（蜘蛛指症）を持つ背が高く痩せた体型が含まれます。他の指標としては、湾曲した脊椎（脊柱側弯症）、非常に柔軟な関節、そして胸が内側にへこんでいる（窪胸）または外側に突出している（胸郭突出症）のいずれかがあります。心血管の監視は、状態の管理において最も重要な側面ですが、視力に対する影響は、しばしば最も早く、目立つ兆候の1つであり、診断のきっかけとなり、一生涯の専門的ケアを必要とします。
マルファン症候群が眼構造に直接影響を与える方法
目は、その正確な形状と機能を維持するために強くて柔軟な結合組織に依存する複雑な器官です。フィブリリン-1の遺伝的欠陥は、これらの重要な構成要素を弱め、予測可能で深刻な視力問題を引き起こします。
脱臼したレンズ（眼内脱臼）
マルファン症候群の特徴的な兆候の1つは、眼内脱臼、または脱臼したレンズです。目の自然なレンズは、毛様体帯と呼ばれる小さな繊維のネットワークによって所定の位置に保持されています。これらの帯は、フィブリリン-1に富んでおり、マルファン症候群では弱く伸びてしまい、レンズが中心の位置からずれる原因となります。このずれはわずかな揺れから完全な脱臼まで様々です。
この不安定性は、目の光を焦点に合わせる能力を著しく妨げ、重大な視力問題を引き起こします。一般的な影響には、重度の近視や高度の乱視が含まれ、ぼやけたまたは歪んだ視力をもたらします。脱臼したレンズの端が視線の先にずれると、片目での二重視（単眼性複視）を引き起こすことがあります。子供の場合、眼内脱臼によって引き起こされる焦点のずれは、迅速に対処しないと弱視（「怠け目」）につながる可能性があります。
重度に脱臼したレンズは、緊急の医療問題を引き起こすこともあります。レンズが前方に移動すると、液体の排出を妨げ、急激で痛みを伴う眼圧の上昇（急性緑内障）を引き起こすことがあります。後方に転落すると、慢性的な炎症を引き起こすか、網膜に引っ張りがかかり、裂け目や剥離のリスクが高まります。
目の形状や焦点の変化
脱臼したレンズという深刻な問題を超えて、マルファン症候群は目の基本的な形状を変化させ、重大な屈折異常を引き起こします。最も一般的なのは、高度の近視（近視）と乱視です。
マルファン症候群における近視は、眼球が前から後ろに平均よりも長くなることによって引き起こされることが一般的で、これを軸長増加と呼びます。眼球の白い外壁である強膜は、欠陥のある結合組織のために弱くなります。膨らみすぎた風船のように、目の内部圧力は時間が経つにつれ強膜を伸ばすことがあります。この伸長は、光が網膜の前で焦点を結ぶことを意味し、遠くの物体がぼやけて見えることになります。
乱視は、すべての距離において視力に歪みを引き起こし、非常に一般的であり、しばしば複雑です。これは、目の焦点を合わせる面が完全に丸くない場合に発生します。マルファン症候群では、これが2つの要因によって引き起こされることがあります。角膜（透明な前面）は通常よりも平らで薄く、レンズ自体が弱い帯によって保持されているため、傾いているか不規則な形をしている可能性があります。この組み合わせは、標準的な眼鏡では完全に補正するのが難しい複雑な屈折誤差を生み出します。
他の深刻な病状のリスクの増加
マルファン症候群によって引き起こされる構造的な弱点は、他の深刻な眼病状のリスクを大幅に高め、特に一般の人々よりも若い年齢で発症しがちです。
早発緑内障は大きな懸念事項です。緑内障は、しばしば眼内の高圧によって視神経を損傷し、周辺視力の永久的な喪失を引き起こすことがあります。脱臼したレンズから急性緑内障のリスクに加えて、マルファン症候群の人々は、時間が経つにつれ目の排水チャネルが効率が悪くなる開放隅角緑内障の影響を受けやすく、これは同じ結合組織の異常による可能性があります。
早期の cataractも一般的であり、時には40代または50代で発症することがあります。白内障は、目の自然に透明なレンズの曇りを引き起こし、視力を曇らせたり薄暗くしたりします。この早期発症は、弱い帯によってレンズにかかる慢性的な機械的ストレスに関連していると考えられています。
最後に、網膜剥離は、重大な脅威を与える医療緊急事態です。高度の近視における眼球の伸長は、目の後ろにある光感受性組織である網膜を薄くし脆弱にし、裂け目や剥離の可能性を高めます。
管理と眼科ケアの重要性
マルファン症候群による視覚的影響の管理には、積極的で専門的な眼科ケアが必要です。眼の構造は本質的に脆弱であるため、早期に変化を検出し、不可逆的な視力の喪失を防ぐためには定期的な監視が不可欠です。包括的な年次眼科検査は、ケアの基盤です。
多くの人にとって、視力は非外科的な解決策で効果的に管理できます。マルファン症候群に関連する高度の近視や複雑な乱視を補正するためには、専門の眼鏡やカスタムコンタクトレンズが必要になることがよくあります。
補正レンズがもはや十分でない場合や、合併症が発生した場合は、手術が必要になります。大きく脱臼したレンズや進行する白内障の場合には、不安定な自然レンズを取り除き、安全な人工眼内レンズ（IOL）に置き換える手続きが必要です。これは、カプセルテンションリングや縫合などの特別な装置を使用して新しいレンズをしっかりと固定する必要がある複雑な手術です。緑内障を制御するためには、レーザー治療や新しい排水経路を作る手術が必要になる場合があります。マルファン症候群の人に対する眼科手術は、基礎となる組織の脆弱性により、経験豊富な外科医による慎重な計画を必要とします。
