X連鎖劣性魚鱗癬（XRI）、またはステロイド硫酸酵素欠乏症としても知られるこの疾患は、遺伝性の皮膚障害であり、魚鱗癬の中で2番目に一般的な形態です。 この病状はほぼ男性にのみ影響を及ぼし、非機能的な STS 遺伝子をX染色体から受け継ぐことにより、ステロイド硫酸酵素が欠乏します。 この酵素はコレステロール硫酸の分解に重要であり、その欠如はこの物質が皮膚の外層に蓄積する原因となります。この蓄積は通常の剥がれのプロセス（剥離）を妨げ、皮膚、とりわけ四肢や胴体に「汚れた見た目」を作り出す特有の暗褐色の付着性のひし形の鱗を引き起こします。 この病状は主に皮膚に現れますが、その長期的な健康への影響や寿命への影響を理解することは、影響を受けた個人やその家族にとって主要な関心事です。
一般的な非症候性X連鎖魚鱗癬を持つ個人の大多数にとって、この病状は命にかかわるものとは見なされず、個人の通常の寿命を短くすることはありません。 この障害は慢性的であり、個人の生涯にわたって続き、死の直接的脅威を与えるのではなく、症状の管理が必要です。 治療の主な焦点は、保湿剤（エモリエント）や尿素や乳酸などの成分を含むピーリング剤（ケラトリティクス）を定期的に使用することで、皮膚の見た目を改善し、不快感を和らげることです。 皮膚の症状は持続的であり、時には社会的に挑戦的ですが、暖かく晴れた月の間に大幅に改善することがよくあります。 しかし、XRIを持つことは単なる皮膚のケア以上のものです。 相当数の個人が健康や生活の質に影響を与える関連した状態を経験する可能性があります、これには以下が含まれます：
- 精巣随脱（未下降精巣）は、患者の最大20％に発生し、将来の合併症を防ぐための泌尿器評価と治療が必要です。
- 良性角膜沈着物は、成人男性の約半数に見られますが、通常は視力を損なうことはありません。
- 特定の神経発達条件のリスクが著しく増加し、多動性障害（ADHD）は推定40％の患者に影響を及ぼし、自閉症スペクトラム障害は約25％に影響します。
症候性XRIを持つ個人の健康の見通しや寿命は、著しく異なる場合があります。 このあまり一般的でない形態の障害は、X染色体上のより大きな欠失によって引き起こされ、 STS 遺伝子だけでなくいくつかの隣接する遺伝子も除去されます。これは「隣接遺伝子症候群」として知られています。これらの複雑なケースでは、長期的な予後は、魚鱗癬そのものよりも関連する状態の重症度によって決まります。 特定の健康問題は、欠失している隣接遺伝子によって異なります。 たとえば、これらの大きな欠失は、嗅覚障害および思春期の障害を引き起こすカルマン症候群（Kallmann syndrome）、軟骨および骨の発達障害である劣性X連鎖骨形成不全、知的障害、または構造的脳異常などの深刻な状態を引き起こす可能性があります。 したがって、非症候性XRIは慢性的だけど命に制約を与えない皮膚状態として管理されますが、症候性XRIの予後は非常に変動し、関連する遺伝性障害の全体的な影響に完全に依存します。
X連鎖魚鱗癬はどれほど稀ですか？
X連鎖魚鱗癬（XRI）は、遺伝性魚鱗癬の中で2番目に一般的な形態であり、より一般的な魚鱗癬 vulgaris にのみ次ぐ存在です。皮膚科全体の文脈では稀な疾患と見なされていますが、この特定の疾患群における推定発生率は比較的高く、世界中で2,000人に1人から6,000人に1人の男性に影響を及ぼします。 この有病率はすべての民族グループや人種で一貫しています。 この疾患はほぼ男性にのみ現れますが、女性は遺伝子変異のキャリアとなる可能性があります。 影響を受けた女性の珍しいケースが文書化されていますが、圧倒的に大多数の患者は男性であり、したがってその有病率の数字は、その集団に特有のものとなっています。
魚鱗癬によって影響を受ける臓器は何ですか？
魚鱗癬は主に皮膚の障害ですが、広範囲な鱗状や乾燥を特徴とする多くの形式は他の臓器にも影響を及ぼします。 これらは症候性魚鱗癬と呼ばれ、皮膚の状態がより広範な症状のセットの一部です。一般的な外皮外現象には神経系（知的欠陥、自閉症、または痙性麻痺）、眼（角膜沈着物、角膜炎、または網膜の問題を引き起こす）、および骨格系（短身または骨異常を引き起こす）などが含まれます。 特定の遺伝的原因に応じて他に影響を受ける区域には、毛髪や爪、そして肝臓、腎臓、心臓などの内部臓器が含まれ、これらの複雑な状態の全身性の性質が際立っています。
魚鱗癬は脳に影響を及ぼしますか？
はい、特定のタイプの魚鱗癬は脳や神経系に影響を及ぼす可能性があります。 たとえ第2に一般的な形態であるX連鎖劣性魚鱗癬（XRI）が、多動性障害（ADHD）や自閉症のリスクを著しく増加させることとも関連しています。多くの珍しい症候性魚鱗癬の形態は、状態の一部として神経学的症状を含みます。 たとえば、シェーグレン・ラーソン症候群は知的障害と痙性麻痺を特徴とし、他の症候群のMEDNIKやCEDNIKは知的遅滞、神経障害、または脳の発達異常などの深刻な問題を含んでいます。 これらの神経学的現象は、根本的な遺伝子欠陥が皮膚と中枢神経系の機能に重要なタンパク質に影響を及ぼす場合、またはより大きな遺伝子欠失が脳の発達に重要な隣接遺伝子に影響を及ぼす場合にしばしば発生します。
魚鱗癬は障害ですか？
魚鱗癬が障害と見なされるかどうかは、特定の型とその重症度によります。この状態は広範なスペクトルに存在します。非症候性の形式でさえ、慢性的なかゆみ、温度調節の障害、日常的な活動を制限する再発性皮膚感染など、重大な課題を生じさせることがあります。 多くの症候性タイプは、明らかに障害を引き起こす深刻な外皮外の合併症と関連しています。これには、認知および発達の遅れ、神経障害、聴覚障害、または重度の内部臓器機能障害が含まれます。 目に見える皮膚状態から生じる社会的コミュニケーションの課題、うつ病、孤立などの重大な心理社会的影響も、多くの個人にとって魚鱗癬の障害性に寄与する可能性があります。
X連鎖魚鱗癬のキャリアは誰ですか？
X連鎖劣性魚鱗癬（XLI）では、女性が障害の遺伝子キャリアです。この状態はX連鎖であるため、ほぼ男性にのみ現れ、彼らは母親から影響を受けたX染色体を受け継ぎます。 影響を受けた男性は、全ての娘に遺伝子を渡し、彼女たちは必然的にキャリアとなります。 これらのキャリアである女性は、通常は無症状ですが、妊娠ごとにXLIの息子を持つ50％の確率と、キャリアの娘を持つ50％の確率があります。 彼女たちは通常は完全な病状表現型を持ちませんが、一部の女性キャリアはステロイド硫酸酵素（STS）活性が低下している場合があり、長引く分娩のような出産合併症を報告したり、非常に軽微な症状（例：斑点状角化異常）を示したりすることがあります。
魚鱗癬を引き起こす癌はありますか？
提供された参照文献は、特定の遺伝型の魚鱗癬と特定の悪性腫瘍のリスクの増加との関連を示しており、癌が皮膚状態を引き起こすのではありません。 たとえば、X連鎖劣性魚鱗癬（XLI）は、精巣生殖細胞癌のリスクの増加と関連しており、白血病ともまれに関連しています。 また、魚鱗癬の珍しい症候性型であるKID症候群を持つ患者は、扁平上皮癌や舌癌を発症するリスクが高くなります。 これらのケースでは、魚鱗癬は既存の遺伝的状態であり、関連する癌リスクを伴います。
魚鱗癬は年齢とともに改善しますか？
魚鱗癬が年齢と共に改善するかどうかは、主に障害の特定の型に依存します。 自己改善型コロディオン魚鱗癬（SICI）や早発型魚鱗癬症候群（IPS）などのいくつかの型は、幼児期に重大な改善を示します。たとえば、X連鎖魚鱗癬（XLI）では、子供のころに存在する頭皮の鱗屑が成人になると消失することが多く、一定の自動劣性先天性魚鱗癬（ARCI）の皮膚病変の重症度も時間と共に減少することがあります。逆に、多くの種類の魚鱗癬は生涯にわたって持続するものであり、ラーフサム症候群に見られる魚鱗癬のように、年を取るにつれてのみ発症することもあります。
