マルファン症候群と心臓のリスク
マルファン症候群（MFS）は、体の結合組織に影響を及ぼす遺伝性障害で、細胞、臓器、そして体全体の構造のための「接着剤」としての役割を果たす強く柔軟な材料です。FBN1遺伝子における変異によって引き起こされるこの状態は、結合組織をあらゆる場所で弱くします。MFSは骨格、目、肺に影響を与えることがありますが、最も深刻で命の危険を伴う影響は心血管系にあります。損なわれたフィブリリン-1タンパク質は心臓や主要な血管の壁を弱め、時間の経過とともに危険な変化に対して脆弱にします。
主な三つの心臓のリスク
マルファン症候群の人々にとって、心臓ケアは大動脈、心臓弁、および心筋自体という主な三つの懸念事項の監視と管理に焦点を当てています。
大動脈瘤と解離
マルファン症候群における健康と寿命への最大の脅威は、大動脈に関係しています。大動脈は心臓から酸素を豊富に含む血液を運ぶ体内で最も大きな動脈です。不完全な結合組織は大動脈の壁を弱くし弾力性を低下させ、血流の常時の圧力の下で伸びたり膨らんだりします。この進行性の拡大は、最も頻繁に動脈が心臓を離れる場所である大動脈根で起こり、これを大動脈瘤と呼びます。
拡大した大動脈は、突然の壊滅的な破裂である大動脈解離の高いリスクを抱えています。大動脈の壁は多重の層でできた高圧のホースのようなものだと考えてください。解離は内層が裂け、高圧の血液が層の間に流れ込み、それらを引き裂くときに発生します。この事件は警告なしに発生する可能性がある生命を脅かす緊急事態であるため、大動脈の管理が最優先の課題となります。
僧帽弁疾患
心臓の四つの弁も結合組織が豊富で、影響を受ける可能性があります。MFSでは特に僧帽弁が脆弱です。弁の葉は柔らかく、延び、引き伸ばされ、心拍ごとに左心房へと後方に膨らむことがあります。この状態は僧帽弁逸脱症（MVP）と呼ばれます。
軽度のMVPは無症状であることがありますが、時間とともに悪化する可能性があります。弁がもはやしっかりと閉じない場合、血液は心房の方へ逆流します。これは僧帽弁逆流症という問題です。この逆流は心臓に血液を送るためにより多くの労力を強い、その結果として息切れ、疲労、心肥大、不整脈、心不全を引き起こす可能性があります。
心筋症
大動脈と弁を超えて、マルファン症候群は心筋にも直接影響を与える可能性があります。一部の人々は「マルファン心筋症」と呼ばれる状態を発展させるかもしれません。ここでは、左心室（心臓の主なポンピング室）が拡大し、弱くなります。これにより、心臓の血液を効果的にポンプする能力が低下しますが、深刻な弁疾患がない場合でも起こります。大動脈に影響を与える同じ弱い結合組織が心筋自体の構造も弱め、結果的に時間とともに機能が低下することが信じられています。
心臓管理の要石
これらのリスクのため、積極的かつ生涯にわたる管理が不可欠です。ケアは病気の進行を遅らせ、変化を監視し、生命を脅かす事態が発生する前に介入することに焦点を当てています。
生涯にわたる画像検査と監視
定期的な監視は大動脈の健康を追跡するために必須です。心臓専門医は、主に心臓の超音波検査である心エコー検査を用いて大動脈根の正確な測定を行います。場合によっては、CTやMRIスキャンを使用してより詳細な画像を得ることもあります。
これらの測定値はしばしば「Zスコア」に変換され、同年齢・体サイズの人に期待される大動脈のサイズと比較されます。これにより、医師は異常な拡大をより正確に特定できます。信頼性のある追跡のために、同じ技術を使用して同じ施設で一貫して画像検査を行う必要があります。わずかな変動でも治療の決定に影響を与える可能性があります。
保護医療療法
薬物療法は大動脈保護の要です。目標は、弱った大動脈の壁に対する日々の機械的ストレスを軽減することです。
- ベータブロッカー は、心拍数と血圧を下げるためによく処方されます。心拍を遅くすることで、各拍動の力を減少させ、大動脈の摩耗を軽減します。
- アンジオテンシンII受容体ブロッカー（ARB） も頻繁に使用され、時にはベータブロッカーと組み合わせて使用されます。これらの薬は血圧を下げるだけでなく、MFSにおける結合組織の崩壊に寄与する特定の細胞経路をブロックすると考えられ、二重保護のアプローチを提供します。
積極的な外科的修復
監視と薬物療法の最終的な目標は、危機が発生する前に手術を介入することです。大動脈が特定の直径に達すると—通常は約5.0センチメートルですが、他の要因に基づいてしきい値が低くなる可能性があるため—医師は弱くなった部分を置換するための予防的手術を勧めます。これは緊急の手術ではなく、将来の解離を防ぐための計画された手術です。手術の決定は、大動脈の拡大速度、小さいサイズでの解離の家族歴、または重度の大動脈弁逆流の存在も考慮に入れます。
マルファン症候群で安全に生きる：ライフスタイルと準備
効果的な管理はクリニックを超えて広がります。日々の選択と積極的な計画が長く健康的な生活を送る上で重要な役割を果たします。
身体活動に関するガイドライン
身体活動は重要ですが、大動脈、関節、目を保護するために適応する必要があります。肝心なのは、血圧や衝撃を急激に上昇させない心血管の利点を提供する活動を選択することです。
- 安全な活動: 低衝撃で非競争的な有酸素運動を推奨します。良い選択肢には、早歩き、平らな地形でのゆったりしたサイクリング、レクリエーション用水泳、ゴルフが含まれます。「会話テスト」というシンプルなガイドラインがあります：運動中に快適に会話を続けられるべきです。
- 避けるべき活動: 高強度、接触、競争のあるスポーツは強く推奨されません。これには、重いウエイトリフティング、アメリカンフットボール、バスケットボール、サッカーなどの活動が含まれます。これらのスポーツは、運動による突然の大動脈のストレスや、頭部への衝撃のリスクを引き起こす可能性があります。これにより、網膜剥離や水晶体脱臼を引き起こすことがあります。
あなたの多分野医療チームを構築する
MFSが複数の体のシステムに影響を与えるため、ケアは専門家の協力したチームを必要とします。心臓専門医に加えて、このチームには次の人々が含まれるべきです：
- 眼科医 ophthalmologist は、脱臼した水晶体、緑内障、網膜剥離などの眼の問題を監視するために必要です。
- 整形外科医 orthopedist は、脊柱側弯症（脊椎の湾曲）、胸壁の変形、関節の緩さといった骨格上の問題を管理するために必要です。
- 遺伝学者 geneticist は、状態の遺伝と家族計画についてのカウンセリングを提供します。
緊急時の準備
MFSと共に生きることは、計画された手続きや潜在的な緊急事態に備えることを意味します。新しい医者や歯科医に自分の状態を必ず知らせてください。特定の手続きの前に抗生物質を必要とするなど、特別な配慮が必要になることがあります。これは心臓弁感染症（内因性心内膜炎）を防ぐためです。
また、緊急時の計画を持っていることも重要です。大動脈解離の症状を知り、それが最寄りの病院への即時の輸送を必要とすることを理解してください。医療警告ブレスレットを着用したり、自分の診断が記載されたカードを持ち歩くことは、緊急時に命を救う可能性があります。
心臓の緊急事態を認識する：大動脈解離
管理の目的はそれを防ぐことですが、マルファン症候群のすべての人は大動脈解離の兆候を知っておく必要があります。これは本当に医療的な緊急事態であり、即時のケアが重要です。
次の症状が現れた場合、すぐに病院に行ってください：
- 突然の激しい痛み： これは典型的な症状です。痛みは通常、鋭く、「裂ける」または「引き裂く」と表現され、胸、背中（肩甲骨の間）、または腹部に感じられます。
- 陰鬱な感覚： 多くの人が、体の内部で何かが破滅的に間違っているという圧倒的で明確な感覚を報告します。
- ショックの兆候： 体の反応は、突然の息切れ、激しい発汗、肌の冷たさ、強い吐き気、または失神を引き起こす可能性があります。
- 神経症状： 解離は血流を妨げ、腕や脚の脈拍の突然の喪失や、麻痺、しびれ、痺れ、弱さなどの奇妙な感覚を引き起こす可能性があります。
