オムファロセレとは何ですか？
オムファロセレは先天性の出生欠陥で、へその中央に開口部があり、腹部の臓器が体外に突出することを許します。これらの臓器には、腸、胃、肝臓などが含まれることがあり、それらは薄い保護膜に包まれています。この状態は胎児の生活の初期に発生し、通常、定期的な妊娠超音波検査中に特定されます。
診断は心配を引き起こすことがありますが、オムファロセレを持つ乳児の予後は非常に変動的です。生存率は医学的進歩により劇的に改善しており、専門的なセンターではしばしば90％を超えます。ただし、結果は1つの要因によって決定されるものではありません。むしろ、他の健康状態の有無、欠陥の大きさ、関与している特定の臓器など、特定の特性の組み合わせに依存します。
生存率を決定する重要な要因
オムファロセレを持つ乳児の予後を理解するには包括的な評価が必要です。以下の要因は、今後の課題と生存の可能性を決定する上で最も重要です。
併存する健康状態の重要な役割
他の医療問題の存在、すなわち併存異常は、乳児の結果に影響を与える最も重要な要因です。オムファロセレはしばしばより広範な根本的な状態の兆候であり、これらの関連する問題は、腹壁欠損自体の影響よりも生存により大きな影響を持つ可能性があります。
染色体および遺伝子症候群 オムファロセレと特定の染色体異常との間には強い関連性があります。トリソミー13およびトリソミー18のような状態は、かなりの数のケースで見られ、予後に大きく影響を与えます。孤立したオムファロセレは90％を超える生存率と関連していますが、重度の染色体異常の存在はこの率を40％未満に急落させる可能性があります。これらの遺伝子症候群は複数の臓器系に影響を及ぼし、オムファロセレの修復をはるかに超えた複雑で生命を脅かす課題を引き起こすことがあります。
心臓の異常 心臓の欠陥は、オムファロセレを持つ乳児の最大50％に見られる最も一般的な併存状態です。これらの問題は、単純な中隔欠損（心臓の穴）から、ファロー四徴症のような非常に複雑な奇形まで様々です。心臓の問題の重症度は、治療の全体的な流れを決定することがよくあります。乳児の心機能を安定させることは、腹部手術よりも医療の優先事項となることがあり、これによりより複雑で長引く回復を引き起こす可能性があります。
他の系統の異常 徹底的な評価には、各々が専門的なケアを必要とする身体の他の部分の問題が明らかにされる可能性があります。これには次のものが含まれます：
- 中枢神経系： 脳に過剰な液体がたまる水頭症のような状態は、神経外科的介入を必要とする場合があります。
- 消化器系： 腸内の閉塞、いわゆる腸閉鎖は、消化機能を回復するために追加の複雑な手術が必要になる場合があります。
- 筋骨格系： 脊椎や四肢の異常も存在する可能性があります。
オムファロセレのサイズと内容の影響
オムファロセレ自体の物理的特徴は、医療チームにとって重要な手がかりを提供し、治療計画と予後に大きな影響を与えます。
袋の内容物 医療専門家は、袋の中にどの臓器がヘルニアしているかに基づいてオムファロセレを分類します。この区別は重要であり、研究は袋の内容物と乳児の全体的な見通しとの間に強い相関があることを示しています。
- 腸のみのオムファロセレ： 袋に腸のループのみが含まれている場合、基礎にある染色体異常との関連がはるかに高くなります。ある研究では、このグループの生存率はわずか5％と報告されており、主に関連する遺伝的条件の重症度によるものです。
- 肝臓含有オムファロセレ： 袋に肝臓が含まれている場合、染色体の問題のリスクは大幅に低下します。同じ研究コホートでは、生存率は65％に改善しました。この発見は、医療チームが乳児に必要なケアのレベルを予測するのに役立ち、妊娠中のカウンセリングの重要な部分です。
欠陥の大きさ 特に大きな欠陥、しばしば「巨大オムファロセレ」と呼ばれるものは、独自の深刻な課題をもたらします。欠陥は通常、5センチメートル以上で肝臓のかなりの部分を含む場合に巨大と見なされます。主な合併症は、外部の臓器の体積と乳児の未発達な腹腔のサイズとの間の深刻な不一致です。
このサイズの不一致は、単一段階の外科的修復を不可能にすることがよくあります。臓器を同時に小さな腹部に強制的に戻そうとすると、内部圧力の危険な急上昇を引き起こし、腹部 compartment シンドロームと呼ばれる生命を脅かす状態を引き起こす可能性があります。これを避けるために、外科医は「段階的修復」を行わなければなりません。保護されたサイロを使用して、数日または数週間の間に徐々に臓器を腹部に戻します。
さらに、巨大オムファロセレは肺の発育に深刻な脅威をもたらします。大きなヘルニアの肝臓は横隔膜を上に押し上げ、子宮内での肺の成長を物理的に制限します。これにより、危険なほど未発達な肺（肺形成不全）や肺動脈の高血圧（肺高血圧）が引き起こされる可能性があります。この重度の呼吸不全は死亡の主要な原因であり、巨大オムファロセレの死亡率は30％から46％に達することがあります。
他の結果に影響を与える要因
オムファロセレ自体及び関連する異常を越えて、出産および術後の期間に関連する他の要因が乳児の経過に影響を与えることがあります。
早産 腹壁欠損のある乳児は、しばしば早産で生まれます。これは別の脆弱性の層を加え、早期出産による課題（未熟な肺や脆弱な免疫系など）が手術後の回復を複雑にする可能性があります。出生時の赤ちゃんの全体的な成熟度は、主要な手術と長期の回復のストレスに耐える能力において重要な役割を果たします。
専門的ケアの重要性 現代の医学の進歩はゲームチェンジャーとなりました。早期の胎児診断により、親や医師は専門的な医療センターでの制御された分娩に備えることができます。これらの施設には、小児外科と新生児集中治療室（NICU）チームが常に待機しており、即座に専門的なケアを提供できます。高度な外科的技術とNICUでの高度な術後管理は、感染症や呼吸不全などの合併症による死亡率を劇的に減少させました。
手術後および長期的な課題 手術直後の期間は重要です。腸が正常に機能するまでに時間がかかるため、乳児はしばしば全栄養を静脈内投与する持続的な栄養供給を必要とします。これは命を救うものである一方で、重度の血流感染のリスクを高めます。
成功した回復後でも、これらの子供は癒着性小腸閉塞の発生リスクが高いままであり、内部の瘢痕組織がブロックを作り、さらなる手術が必要になる可能性があります。これらのリスクにもかかわらず、成長に関する長期の見通しは一般的に良好です。多くの乳児が幼少期に成長の遅れを経験しますが、専念した栄養サポートにより、ほとんどの乳児が2歳までに通常の体重と身長に達することができます。
