マルファン症候群は、体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患であり、細胞全体に構造と支持を提供する強く柔軟な材料です。これは、フィブリリン-1というたんぱく質を作るための指示を提供するFBN1遺伝子の変異によって引き起こされ、富含する組織が弱くなります。結合組織は多くの異なる器官系の基本的な構成要素であるため、この状態は幅広い健康問題を引き起こす可能性があります。心臓、血管、骨格、目が最も頻繁に関与しますが、特定の症状とその重症度は個人によって劇的に異なる場合があり、診断と管理は高度に個別化されたプロセスとなります。
マルファン症候群の影響は、骨格系で最も明らかであり、特有の体型と特定の骨関連の問題を引き起こします。古典的な兆候の一つは、比例的に長い腕、脚、指を持つ背が高くスリムな体格であり、これをアラクノダクチリー、または「クモのような」指と呼びます。これは長骨の過成長によるもので、影響を受けた個人は筋肉の緊張が少なく（低緊張）、皮膚の下に脂肪がほとんどない場合があります。別の一般的な骨格症状は、肋骨の過成長が胸骨（胸の骨）を内側に押し込んで凹んだ外観（漏斗胸）を作るか、外側に押し出して突出した胸を形成する胸壁の変形です（鷲胸）。脊柱の曲がり、すなわち側弯症は、頻繁に見られます。この横のカーブは軽度から重度まであり、思春期の成長スパート中に急速に悪化することもあり、時には背中の痛みを引き起こすことがあります。これらの骨格的特徴は、異常に柔軟な関節（過可動性）や平らな足など、医師が身体評価中に探す重要な指標です。
目に見える骨格の兆候を超えて、マルファン症候群は心血管系に影響を与える深刻で潜在的に生命を脅かす症状を呈します。重要な懸念は、心臓から血液を運ぶ主動脈である大動脈の進行性の拡張または動脈瘤です。大動脈壁の結合組織が弱くなることで伸展しやすくなり、治療なしでは破裂（大動脈解離）したり、破裂したりすることがあり、これは医療上の緊急事態です。この弱化は、大動脈逆流を引き起こすこともあり、血液が心臓に逆流することになります。もう一つの一般的な心臓の問題は、心臓の左室間の弁が柔らかくなり、適切に閉じない状態である僧帽弁脱プロップです。これにより僧帽弁逆流が発生し、重度のケースでは胸痛や不整脈、心不全につながる可能性があります。目には、主な症状として片方または両方の水晶体の脱臼（レンズ脱臼）があり、これは約60％の個人に見られます。このずれは、重度の近視（近視）、網膜剥離のリスクの増加、早期発症の白内障、緑内障とともに、厳重に監視されて管理されない場合、重大な視力喪失を引き起こす可能性があります。
マルファンの人はどのように見えますか？
マルファン症候群の個人は、背が高くスリムな体型を特徴としており、不均衡な長さの腕、脚、指（アラクノダクチリー）、およびつま先を持つ独特の外見を持つことが多いです。彼らの骨構造は、凹んだ胸を持つ（漏斗胸）または外側に突出する（鷲胸）などの特定の兆候を示し、側弯症（脊柱の異常な側への曲がり）の症状があります。独特な顔の特徴には、長く細い顔、深く埋まった目、小さな顎、平たい頬骨、混雑した歯が含まれることがあります。ただし、身体的な兆候は個人によって大きく異なり、条件を持つすべての人がすべての特性を表示したり、同じ程度の特性を持つわけではないことに注意することが重要です。
マルファンに似た病気は何ですか？
いくつかの遺伝性結合組織疾患は、心血管、骨格、皮膚の特徴における重要な臨床の重複により、マルファン症候群（MFS）に似た症状を示すことがあります。ロイズ・ディーツ症候群（LDS）が主な例であり、動脈根動脈瘤、側弯症、胸部変形の特徴を共有しています。しかし、LDSは、より攻撃的で広範な動脈疾患、眼窩外側裂（目標の目）などの独特な頭蓋顔面特徴、レンズ脱臼（脱臼したレンズ）の不在によってよく区別されます（MFSの重要な特徴）。さらに、特定のエーラーズ・ダンロス症候群（EDS）のタイプは、似たような所見を示すことがあります。たとえば、後弯側弯症EDSは「マルファン特性」を特徴とし、過可動EDSは大動脈根拡張に関連していることがあります。MFSスペクトル上にある関連するが軽度の状態としてMASS（僧帽、動脈、大動脈、皮膚、骨格）表現型も考慮されています。
マルファン症候群は何歳で気づきますか？
マルファン症候群を持って生まれる人もいますが、その兆候や症状は、幼児期から成人期までの任意の年齢で目立つようになります。この状態の特徴、たとえば背が高くスリムな体型や不均衡な長さの四肢は、子供と青年の成長スパート中により明らかになります。そのため、診断の年齢は大きく異なります。研究によると、診断の中央値は約19歳でありますが、ほとんどの個人は成人期に入っても特定されていないことが多いです。臨床的な兆候は微妙で時が経つにつれて発展するため、一部の人々は年を重ねるにつれて「診断に成長する」と言われています。
マルファン症候群の人の顔の特徴は何ですか？
マルファン症候群の人々は、認識できる外見に寄与するいくつかの明確な顔の特徴を持っています。彼らの頭蓋骨は長くて細いかもしれません（ドルコセファリー）、他の特徴としては深く埋まった目（エノフタルモス）、平たい頬骨（マラーハイポプラスティア）、および目の下向きの傾斜が含まれます。個人が小さな顎（マイクログナチア）を持っていることは一般的で、その顎が後退している場合（レトログナチア）もあります。口の中では、アーチが強調された口蓋と混雑した歯がしばしば観察され、これが上の歯と下の歯がお互いに噛み合う際の問題につながることがあります。すべての人がこれらの特徴すべてを持っているわけではなく、それらの重症度は大きく異なることがありますが、この組み合わせはこの状態の特徴です。
マルファン症候群の人々はどのような歯の問題に直面していますか？
マルファン症候群の個人は、疾患が結合組織に与える影響から生じるさまざまな歯科および口腔の問題を経験することがよくあります。非常に一般的な特徴は高くアーチ状の口蓋であり、これがしばしば歯の重なりを引き起こし、噛み合わせがずれる（不正咬合）、例えば後方交叉咬合を引き起こします。歯自体は異常に長くて細い場合が多く、根の変形やエナメル質および象牙質の構造欠陥の可能性があります。内部的には、歯の中にパルプ石、つまり「パルプ石灰化」の発生率が高くなります。これらの構造的課題、特に重なりは効果的な口腔衛生を困難にし、それが歯周病（歯肉炎や歯周炎）への感受性の増加に寄与します。
マルファン症候群のためのフィンガーテストとは何ですか？
マルファン症候群のフィンガーテストは、比例的に長い指（アラクノダクチリー）をチェックするために使用される簡単な身体的操作です。最初のテストは、親指サイン（またはスタインバーグサイン）で、親指を内側に入れて拳を作ります。親指の先が手の端を越えて伸びる場合、陽性サインとみなされます。次のテストは、手首サイン（またはウォーカー・マードックサイン）で、親指と小指を別の手首の周りに巻きつけます; 親指と小指が重なる場合、陽性とみなされます。これらのサインは、この状態の特徴的な長くスリムな骨構造を示唆しています。単独で決定的ではありませんが、これらの発見はマルファン症候群の身体評価中に臨床医が使用する重要な指標です。
エーラーズ・ダンロス症候群とマルファン症候群をどのように区別しますか？
マルファン症候群とエーラーズ・ダンロス症候群（EDS）の区別は、それぞれの主な特徴と基礎となる遺伝的原因によります。マルファン症候群は、FBN1遺伝子の変異によって引き起こされ、古典的に背の高い姿勢、長い四肢、特に大動脈根動脈瘤、そしてレンズ脱臼（EDSの特徴ではない）という非常に特定の目の病状の組み合わせによって定義されます。それに対して、EDSはコラーゲンに影響を与える疾患群であり、主な特徴は関節の過可動性、皮膚の過伸展性、および萎縮性の瘢痕を引き起こす脆弱な組織です。両方の状態には関節の過可動性や大動脈の問題などの重複する特徴がありますが、レンズ脱臼の存在はマルファン症候群を強く示唆し、極端な皮膚の脆弱性はEDSを示します。遺伝子検査は通常、診断を確認し、二つの疾患を区別するために使用されます。
