マルファン症候群が骨格系に与える影響
マルファン症候群は、身体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患であり、細胞、臓器、組織に構造と支持を提供する材料です。この状態は、フィブリリン-1というタンパク質を作るための指示を含むFBN1遺伝子の変異から生じます。フィブリリン-1は、結合組織に強度と弾力性を与える微細フィブリルの重要な成分です。このタンパク質が不良であると、結合組織は弱くなり、さまざまな健康問題につながります。マルファン症候群は複数の身体システムに影響を与える可能性がありますが、骨格系への影響はしばしば最も目に見えるものであり、独特の身体的特徴や変形を引き起こします。
背の高い体格と不均衡な手足
マルファン症候群の最も認識しやすい兆候の一つは、個人の身長と身体の比率に与える影響です。弱い結合組織は身体の長骨の成長を適切に調節できず、特異に背が高く細身の体格が生じます。これらの骨格的特徴は、診断への手がかりとなる最初の兆候であることが多いです。
手足—腕と脚—はしばしば胴体に比べて不均衡に長くなります。これはドルキステノメリアと呼ばれる状態です。これを評価する一般的な方法は、個人の腕の長さを測定することで、マルファン症候群の人々では通常、自身の身長よりも大きくなります。これは単に背が高いという問題ではなく、長骨の成長板が適切に調整されていないことから生じる特定の身体比率の不均衡です。
もう一つの特徴的な特徴は、アラクノダクティリー（クモの指）です。この用語は、指や足の指が特に長く細いことを示します。これは手や足の小さな骨が過成長することによって起こります。長い指と緩い関節の組み合わせは、二つの単純な臨床指標を生じさせます：手首のサインと親指のサインです。手首のサインが陽性である場合、個人は一方の手の親指と小指を反対側の手首の周りに巻きつけて、指先が重なることができます。親指のサインが陽性である場合、親指は拳の中で手のひらを横切って持たれ、手の端を越えて伸びます。これらのサインは独自に決定的ではありませんが、基本的な骨格の変化の強い指標です。
胴体の変形
結合組織の構造的な弱さもまた、骨と軟骨が適切な形状と整列を保持するために必要な支持を欠くため、胸部や脊椎に明確な変形をもたらします。
胸壁の変形
胸壁は特に変化に対して敏感であり、しばしば胸骨変形と呼ばれる状態を引き起こします。これは、肋骨と胸骨（胸骨）をつなぐ軟骨が過度に柔軟であるために起こります。最も一般的な形は、胸骨が内側に沈む漏斗胸（ペクタスエクスカバトゥム）であり、胸に目立つくぼみを作ります。稀に、胸骨が外側に押し出される「鳩胸」と呼ばれる変形であるペクタスカリナトゥムが見られます。しばしば美容的な問題として捉えられますが、重度のペクタスエクスカバトゥムのケースは心臓や肺を圧迫し、息切れや運動耐容能の低下をもたらす可能性があります。
脊柱の曲がり
脊柱は、椎骨を整列させる靭帯が過度に緩いことから異常な曲がりを発展することがよくあります。側方の脊柱の曲がりである脊柱側弯症が最も一般的な問題です。マルファン症候群の人々では、脊柱側弯症は人生の早い段階で発展し、一般集団よりも迅速に進行することがあります。もう一つの潜在的な問題は、上背部の前方への過度の丸みである後弯症です。両方の状態は著しい背中の痛みを引き起こし、重度の場合には進行を防ぐために装具や手術による治療が必要になることがあります。
頭蓋顔面および歯の異常
結合組織の弱化の影響は頭部と顔の構造にも及び、機能的な課題を呈する独特の特徴を生じさせます。
頭と顔の形状がしばしば影響を受けます。多くの人は、ドルキセファリーと呼ばれる細長い顔を発展させます。これは、頬骨の発育が不十分である（頬骨発育不全）など、他の特徴としばしば伴い、中顔面が平坦に見えることがあります。目も深く沈んでいるように見えることがあり、この特徴を眼窩後退と呼びます。
下顎はしばしば小さく、後方に位置しているように見え、この状態を下顎後退と呼びます。これらの特徴の組み合わせは、症候群の特徴的な長い顔のプロファイルに寄与します。口の中では、口蓋は通常高く、狭くアーチ状になっています。これは上顎の収縮が歯の混雑や噛み合わせの不良、すなわち悪咬合を引き起こし、咀嚼や発声に支障をきたすことがあります。
顎関節（TMJ）は、顎と頭蓋骨をつなぐ部分であり、問題が生じやすいです。関節の過可動性は、動く際に頻繁にクリック音やポッピング音を引き起こし、痛みを伴うことがあります。場合によっては、関節が部分的に脱臼することもあり、TMJの機能不全は一般的な苦情となります。
関節、足、手の異常
胴体や手足の主要な変形を越えて、マルファン症候群における靭帯や腱の緩さは、身体全体の小さな関節に影響を与え、過可動性や不安定性を引き起こします。
関節の過可動性（「緩い関節」）は一般的な特徴です。この過剰な柔軟性は、関節が通常の可動範囲を超えて動くことを意味し、捻挫、脱臼、慢性的な痛みのリスクを増加させます。これは手首や親指のサインに寄与しますが、この緩さは身体全体の関節、膝、肩、腰にも影響を与えます。
この靭帯の弛緩は足にも大きな影響を与えます。多くの人は重度の扁平足（ペスプラナス）を発展させます。これは足のアーチを支える靭帯が身体の重さを支えるには弱すぎるために起こり、アーチが崩れます。これにより、足の痛み、足首の不安定性、長時間の歩行や立位が困難になることがあります。
