マルファン症候群の治療
マルファン症候群は、体の結合組織に影響を与える遺伝性障害であり、これは臓器、骨、血管を支える「接着剤」です。フィブリリン-1遺伝子の欠陥によって引き起こされ、この状態は体全体の構造を弱くします。背骨が曲がるなどの骨格の問題や、レンズ脱臼などの眼の問題を引き起こす可能性がありますが、最も深刻なリスクは心臓からの主要動脈である大動脈に関するものです。弱った大動脈壁は伸びて膨らむことがあり、生命を脅かす破裂を引き起こす可能性のある動脈瘤ができます。したがって、マルファン症候群の治療は、これらの症状の管理と大動脈を積極的に保護して深刻な合併症を防ぐことに重点を置いています。
心血管管理
マルファン症候群の治療の主な焦点は、結合組織の弱体化の影響から心臓と大動脈を保護することです。管理は、二段階のアプローチを含みます：大動脈へのストレスを軽減するための毎日の薬物療法と、壊滅的な破裂を防ぐための外科手術介入です。
薬物療法とモニタリング
日常的な管理は、薬物と一貫した画像診断の組み合わせに依存しており、大動脈の拡大を遅らせ、変化を追跡します。この積極的な戦略は、最初の防御線です。
- 保護薬： 医師は通常、β遮断薬やアンジオテンシン受容体ブロッカー（ARB）などの薬剤を処方します。これらの薬は血圧を下げ、心拍ごとの力を減少させることで、脆弱な大動脈壁への日常的な負担を軽減します。継続的な使用は、大動脈の伸びを遅らせるために重要です。
- 定期的な画像診断： 心エコー検査（心臓超音波）や場合によってはCTまたはMRIスキャンを用いた頻繁な診察が不可欠です。これらの検査は、大動脈の直径の正確な測定を提供し、医療チームがその成長を追跡することを可能にします。このデータは、予防手術の適切な時期を決定する重要な要素です。
- 大動脈弁評価： 大動脈に影響を与える同じ弱さが、大動脈弁のひだを柔らかくし、漏れを引き起こすことがあります。これは大動脈不全と呼ばれる状態です。定期的な心エコー検査でも弁の機能を監視し、その健康は潜在的な手術計画において重要な要素です。
外科的介入
薬物治療が大動脈の拡大を止めるのに不十分な場合、生命を脅かす解離または破裂を防ぐために外科手術が必要になります。目標は、緊急事態が発生する前に積極的に介入することであり、通常は大動脈根が約4.5から5.0センチメートルの直径に達したときです。
- 弁温存大動脈根置換： 患者の大動脈弁がまだ健康である場合、これはしばしば選好される外科的オプションです。この手術はデビッド手術として知られ、外科医は拡大した大動脈の部分を合成グラフトに置き換え、患者自身の弁をその中に丁寧に再移植します。主な利点は、生涯にわたる血液凝固防止薬の必要性を避けることです。
- 従来の大動脈根置換： 大動脈弁が保存できないほど損傷している場合、外科医は弱った大動脈と弁の両方を複合グラフトに置き換えます。患者は、血栓を防ぐために生涯にわたる抗凝固療法（血液をサラサラにするためのワルファリンなど）を必要とする非常に耐久性の高い機械弁と、抗凝固薬を必要とせず、将来的には交換が必要になる可能性がある生物（組織）弁のいずれかを選ばなければなりません。
骨格および眼科治療
心血管の健康が最優先事項である一方で、包括的なケアプランは、マルファン症候群が骨格系および目に与える影響にも対処し、生活の質を向上させ、機能を維持します。
- 背骨の湾曲： 医師は、脊柱側弯症（脊椎の横の湾曲）や後弯症（前への弯曲）、特に成長スパート中に監視します。治療は軽度の湾曲への観察から、成長中の子供の進行を止めるためのカスタム背中ブレースまでさまざまです。痛みを引き起こしたり呼吸機能に影響を与える重度の湾曲は、脊椎固定手術を必要とすることがあります。
- 視力の問題： 眼科医との定期的な検査は、眼のレンズの脱臼（水晶体の位置が不正）などの問題を検出するために重要です。これは特別な眼鏡やコンタクトレンズで管理されることが多いです。脱臼が深刻であったり、白内障などの合併症を引き起こす場合、自然なレンズを取り除き人工レンズを埋め込む手術が必要で、明確な視力を回復させることがあります。
- 胸部の変形： 陥没胸（胸が凹んでいる）や突出胸（胸が突き出ている）は一般的です。これらは通常、見た目の問題だけです。しかし、凹んだ胸が心臓や肺を圧迫し息切れを引き起こすほど重度である場合、圧力を軽減し機能を改善するための矯正手術を行うことができます。
ライフスタイルの調整
医療および外科的治療の他に、大動脈を不必要なストレスから守るために特定の生活習慣の変更が不可欠です。これらの調整は長期的な自己管理の重要な部分です。血圧の急激な上昇を引き起こす活動を避けることが重要です。具体的には：
- 高強度の競技スポーツ。
- アメリカンフットボールやアイスホッケーなどの接触スポーツ。
- 重いウエイトリフティングや力んだ活動などの厳しい活動。
それに対して、個人は歩くこと、水泳、サイクリングなど、安全に心血管の健康を維持するための低強度から中強度の有酸素運動に従事することが奨励されます。心臓専門医は、アクティブなライフスタイルと大動脈を保護する必要性のバランスを取る、個別の運動計画の作成を手伝ってくれます。
