ノーナン症候群とは何ですか？
ノーナン症候群は、生まれつき存在する遺伝的な状態で、多くの異なる体の部分に影響を与える可能性があります5。症状は個人によって大きく異なるため、乳児から成人まで、人生のあらゆる段階で診断される可能性があります102。
この状態は、細胞の成長、分裂、およびコミュニケーションを制御する主要な経路の一つに含まれるいくつかの遺伝子の突然変異によって引き起こされます94。この経路は、体全体の正常な発達にとって不可欠です84。重症度は異なることがありますが、個人はしばしば共通の特徴のパターンを共有します：
- 特徴的な顔の特徴： これらは乳児に最も目立ち、目が離れている、広い額、低い耳などが含まれる場合があります5。これらの特徴は、年齢を重ねるにつれてより微妙になることがよくあります57。
- 心臓の状態： 80%以上の人々には心臓の状態があり、最も一般的なのは肺動脈弁狭窄（主要な心臓弁の狭窄）です。これが、定期的な心臓チェックがケアの重要な一部である主な理由です93。
- 成長と発達： 成長が遅く、平均よりも低い成人の身長が一般的です85。知能は通常正常範囲ですが、一部の個人は軽度の学習や発達の遅れを経験する場合があります37。
- その他の身体的兆候： この症候群は多くの身体システムに影響を与える可能性があり、胸部の変形、腎臓の問題、または血液凝固の問題を引き起こすことがあります83。
ノーナン症候群の予防は可能ですか？
ノーナン症候群は、個人のDNAの変化によって引き起こされるため、一般的な病気のように予防することはできません5。遺伝子変異は発達の初期段階から存在します8。しかし、状態の既知の家族歴がある家庭にとっては、家族計画を導く情報を提供するいくつかの選択肢があります7。
- 自発的な突然変異： 全ての症例の約半数は新しい自発的な突然変異に起因します。これは遺伝的な変化が卵子または精子の中でランダムに発生し、その家族に状態の歴史がないことを意味します。これらのケースは予測したり、予防したりすることはできません4。
- 遺伝的なケース： 影響を受けた親は、各子どもに遺伝子変異を伝える50%の確率があります。遺伝カウンセリングは、この状況での重要なリソースであり、家族がリスクを理解し、繁殖の選択肢を見直す手助けをします7。
- 着床前遺伝子検査（PGT）： 体外受精（IVF）を使用するカップルにとって、PGTを使用すると、胚が移植前に特定の遺伝子変異のために検査されます10。これにより、親は変異を持たない胚を選択するオプションを得ます10。
- 周産期診断： 妊娠中に、羊水穿刺や絨毛検査（CVS）などのテストで、胎児にノーナン症候群を診断することができます7。これは、親が影響を受けている場合や超音波検査で潜在的な兆候が示された場合にしばしば考慮されます7。これは状態を防ぐものではありませんが、早期の診断により、親と医師が赤ちゃんの健康ニーズに備えることができます10。
