魚鱗癬は単一の病気ではなく、乾燥、肥厚、うろこのような皮膚を特徴とする遺伝的皮膚障害の大きなファミリーです。これらの状態は角化の障害としても知られ、皮膚細胞の正常なライフサイクルを妨げる遺伝された欠陥遺伝子によって引き起こされ、水分を保持する皮膚の能力にも影響を及ぼします。魚鱗癬は50以上の異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされるため、顕性または隐性の形質かどうかの質問には複雑な答えがあります：それはどちらでも、またはノンペクトリン性の可能性もあり、完全に特定の魚鱗癬のタイプによります。遺伝のパターンを理解することは、診断や家族のメンバーのリスク予測、遺伝カウンセリングにとって非常に重要です。
幾つかの形態の魚鱗癬は常染色体優性のパターンで遺伝し、つまり、患者は一つの親から欠陥のある遺伝子の一部を受け継げば病状を発症します。影響を受けた人は、各子供に対して50%の確率で条件を伝える可能性があります。
- 魚鱗癬型（IV）は最も一般的で通常軽度の形態で、フィラグリン( FLG )遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これは幼少期に現れ、細かく白いうろこを特徴とします。
- ケラチノパチー魚鱗癬（KPI）はケラチン遺伝子の突然変異によって引き起こされる障害のグループです。最も一般的なタイプである表皮溶解魚鱗癬（EI）は、 KRT1 または KRT10 遺伝子の顕性変異によって引き起こされ、生まれた時から皮膚の脆弱性、水ぶくれ、過剰角化を伴います。
- コンフェッティ型魚鱗癬（IWC）は、赤く鱗のある皮膚に正常に見える小さな斑点が点在するという、もう一つの稀な常染色体優性の例です。これらの斑点は時間と共に現れます。
他のタイプの魚鱗癬は常染色体劣性の遺伝パターンに従い、すなわち通常は影響を受けないキャリアである親から欠陥遺伝子の二つのコピーを受け継ぐ必要があります。このグループには病状のより重篤な形態が含まれます。常染色体劣性先天性魚鱗癬（ARCI）は、数種の異なる障害を含む主なカテゴリーで、生まれたときにしばしば「コロディアンベイビー」として現れます。
- ラメラ型魚鱗癬（LI）は、 TGM1 遺伝子の突然変異によって引き起こされ、大きく暗いプレート状の鱗が体を覆います。
- ハーレクイン魚鱗癬（HI）は最も重篤な形態で、 ABCA12 遺伝子の突然変異によって引き起こされ、動きを著しく制限する厚く鎧のような皮膚の板を特徴とします。
- さらに、いくつかの魚鱗癬はX連鎖であり、つまり、変異した遺伝子がX染色体にあることを意味します。X連鎖劣性魚鱗癬（XLRI）は二番目に一般的なタイプで、ほとんど男性にのみ影響を及ぼします。彼らは母親から欠陥のある遺伝子を受け継ぎます。これはステロイド硫酸エステラーゼ( STS )酵素の欠損によって引き起こされ、大きく、暗く、付着した鱗を引き起こし、通常は手のひらや足の裏を除外します。
劣性形質はキャリアを持つことができますか？
はい、キャリアの概念は劣性形質がどのように遺伝するかにとって基本的なものです。キャリアは、劣性形質のための遺伝子変異の一つのコピーと一つの正常な「野生型」コピーを持つ個体です。劣性形質は二つのコピーの変異遺伝子を受け継いだ時のみ現れるため、キャリアはその症状を示さない。しかし、彼らは一つの変異したコピーを持っているため、子供にこの遺伝子変異を伝えることができます。もし同じ劣性状態のキャリアが子供を持てば、妊娠ごとに25%の確率で子供が両方の変異コピーを受け継いでその特性に影響を受ける可能性があります。
魚鱗癬は世代を飛ばすことができますか？
はい、特定のタイプの魚鱗癬はその特定の遺伝パターンに応じて世代を飛ばすように見えることがあります。これは通常、 常染色体劣性 の形態、例えばラメラ型魚鱗癬や先天性魚鱗癬様紅皮症（CIE）で一般的です。これらの場合、両親は通常は影響を受けていないキャリアであり、病気の最近の家族歴なしに子供に現れる可能性があることを意味します。同様に、 X連鎖劣性 魚鱗癬もほぼ男性にのみ影響を及ぼし、世代を飛ばして見えることがあります。影響を受けた男性は、すべての娘に遺伝子を渡しますが、彼女らはキャリアにはなるものの通常は自分自身は影響を受けません。彼らはさらに影響を受けた息子を持つ可能性があります。対照的に、魚鱗癬の顕性型は通常世代を飛ばすことはありませんが、新しい遺伝変異によって家族で初めて現れることがあります。
魚鱗癬はどのように遺伝するのですか？
遺伝型魚鱗癬は特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされ、異なる家族のパターンを通じて受け継がれます。いくつかのタイプは、 常染色体優性 のパターンに従い、一方の親から1つの欠陥遺伝子を受け取るだけで十分です。他の形態は 常染色体劣性 で、子供は通常影響を受けないキャリアである両方の親から欠陥遺伝子のコピーを受け取らなければなりません。第三のパターンは、 X連鎖劣性魚鱗癬 で、母親はX染色体の遺伝子を持ち、息子に条件を渡すことができます。場合によっては、親が欠陥遺伝子を持たないにもかかわらず、新しい遺伝子の突然変異から状態が生じることもあります。
魚鱗癬を悪化させる要因は何ですか？
特定の環境要因や日常の習慣は魚鱗癬の症状を著しく悪化させる可能性があります。寒く乾燥した気候は主なトリガーであり、これは皮膚から自然な水分を奪い、より顕著な鱗、ひび割れ、刺激を引き起こします。個人ケアのルーチンも重要な役割を果たします。長く熱いシャワーや入浴をし、刺激のある化学物質を含む厳しい石鹸を使用することは、皮膚の保護オイルをさらに乱し、乾燥を悪化させる可能性があります。内部的には、この状態は、皮膚のバリアが損なわれることによって過剰な免疫反応が刺激され、炎症を引き起こして鱗の悪化と肥厚を引き起こす「悪循環」によって悪化する可能性があります。さらに、睡眠不足は炎症性分子を体内に増加させ、皮膚の自然な回復プロセスを妨げ、その症状を強める可能性があります。
魚鱗癬の予後はどうなりますか？
魚鱗癬の予後は、その特定のタイプと重症度によって大きく異なります。魚鱗癬型のような一般的な形態を持つ個人にとっては、この病状は管理可能で一生続く問題であり、通常は生命予後には影響しません。対照的に、最も重篤なタイプであるハーレクイン魚鱗癬は、かつては幼少期にほとんど常に致命的でしたが、今では大幅に改善された予後があります。早期の集中的な医療ケアと経口レチノイド療法により、生存率が大幅に向上し、多くの人々が子供や大人へと生き延びることができるようになりました。魚鱗癬は、症状を管理し感染などの合併症を防ぐために生涯にわたって注意深い皮膚ケアが必要ですが、ほとんどの人は典型的な精神的発達を持っていますが、一部は身体的な成長の遅延を経験するかもしれません。
ワセリンは魚鱗癬に良いですか？
はい、ワセリン、あるいは石油ゼリーは魚鱗癬の管理に非常に有益であり、しばしば推奨されます。その主な強みは、その密閉性で、皮膚に強力な保護バリアを形成することを意味します。このバリアは非常に効果的に水分を封じ込め、魚鱗癬の特徴である過度の水分喪失を防ぎ、皮膚をより長く水分を保持させます。特に入浴後の湿った皮膚に厚い層のワセリンを塗布することで、皮膚を大幅に柔らかくし、鱗を減らし、引きつれやひび割れの不快感を和らげることができます。無刺激性で安価かつ広く手に入るため、魚鱗癬の人々の日常的なスキンケアにおける基盤的で安全な要素として機能します。
世界の何パーセントが魚鱗癬ですか？
魚鱗癬の有病率は特定のタイプによって大きく異なります。魚鱗癬型は最も一般的な形態で、推定250〜300人に1人が影響を受け、これは人口の約0.33%から0.4%に相当します。このタイプはケースの大部分を占めているため、その有病率は通常、魚鱗癬全体の数字を代表するために使用されます。他の形態の病状はかなり稀で、例えば、ラメラ型魚鱗癬は約600,000人に1人に影響を及ぼし、最も重篤なタイプであるハーレクイン魚鱗癬は、出生時に約500,000人に1人発生します。これらの有病率は主に欧州の人口において最も広く研究されており、他の人種における率はまだ調査中です。
