マルファン症候群の理解
マルファン症候群は、体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患であり、結合組織は臓器、骨、血管を支持し、つなぎ合わせる強く柔軟な物質です。この状態は、 FBN1 遺伝子の突然変異によって引き起こされ、これはフィブリリン-1と呼ばれるタンパク質を作るための指示を保持しています。このタンパク質は、結合組織内の弾性繊維のための重要な構成要素です。フィブリリン-1が欠陥であると、これらの繊維が弱くなり、多くの体のシステムにわたる広範囲な健康問題を引き起こすことになります。
結合組織はどこにでも見られるため、その影響は広範囲に及び、人によって大きく異なる場合があります。最も一般的な影響を受ける領域は以下の通りです：
- 骨格： マルファン症候群の人々は、しばしば背が高く細身で、異常に長い腕、脚、指、足趾を持っています。彼らはまた、曲がった脊椎（側弯症）や、沈んだり突出したりした胸骨を持っている場合もあります。
- 目： 弱くなった靭帯は、目のレンズが位置をずれる（レンズ脱位）原因となり、視力の問題を引き起こします。
- 心臓と血管： 最も深刻な合併症は、大動脈、心臓から血液を運ぶ主要な動脈に関連しています。弱くなった大動脈の壁は引き伸ばされ、拡大する可能性があり、生命を脅かす裂け目のリスクを高めます。
約75%の個人は親からこの症候群を受け継ぎます。残りの25%は、新しい自発的な遺伝子変異によるものです。
大動脈：妊娠中の主要な心血管リスク
マルファン症候群の女性にとって、妊娠は心血管系にかなりのストレスをかけ、大動脈が主要な懸念事項となります。成長している赤ちゃんを支えるために必要な血液量と心拍数の自然な増加は、すでに弱っている大動脈の壁に危険な負担をかける可能性があります。
このリスクの管理と監視は、妊娠前と妊娠中に極めて重要です。
- 大動脈の拡張と解離： 主な危険は、大動脈の進行性の拡張（拡張）や内壁の突然の裂け（解離）です。解離は母子の両方にとって致命的になりうる医療緊急事態です。
- 妊娠前スクリーニング： 妊娠前に、心臓専門医はエコーカルディオグラムを用いて大動脈根のサイズを測定する必要があります。直径が4.0〜4.5 cmを超える場合、解離のリスクは非常に高いと見なされ、妊娠は通常強く推奨されません。
- ホルモンの影響： 妊娠ホルモンであるリラキシンやプロゲステロンは、出産に備えて体を柔らかくします。残念ながら、これらのホルモンは大動脈壁の脆弱な組織をさらに弱くし、引き伸ばされやすく、裂けやすくする可能性があります。
産科および筋骨格の課題
マルファン症候群の妊娠は、結合組織の根本的な弱さのために、重要な大動脈リスクを超えた他の身体的挑戦を呈します。
- 骨盤帯の痛み： リラキシンホルモンは、既存の関節の過可動性と相まって、骨盤の関節に強い痛みと不安定性を引き起こすことがあります。この状態は、恥骨結合機能不全として知られ、歩行や日常の動作を非常に困難にすることがあります。
- 早産および計画的分娩： 子宮頸部の結合組織が弱くなることで、早期に短くなるか開くリスクが高まる可能性があり、早産につながることがあります。母親の大動脈を陣痛の負担から保護するために、計画的な分娩、通常は帝王切開を通じて、陣痛時の急激な血圧の急上昇を避けることが通常推奨されます。
- 麻酔合併症： マルファン症候群の多くの個人は、脊髄を取り囲む膜の伸展である硬膜外膨隆を持っています。これにより、麻酔医が硬膜外または脊椎ブロックを正しく配置するのが難しくなり、麻酔の効果がどのように悪影響を受けるか、また効果的な疼痛緩和を確保するために調整が必要となる可能性があります。
胎児および新生児についての考慮事項
親がマルファン症候群を持つ場合、医療サービスは生まれた時から赤ちゃんにまで及び、遺伝の可能性に対処します。
- 遺伝の継承： 常染色体優性疾患として、各妊娠ごとに子供が影響を受けた親から
FBN1遺伝子変異を受け継ぐ確率は50%です。遺伝カウンセリングは、見込みのある親がこれらの確率を理解し、検査オプションを検討するのに役立ちます。 - 新生児評価： 出生後すぐにリスクのある新生児は、長い指や足趾、高いアーチのある口蓋など、症候群の初期兆候を探すために徹底的な身体検査を受けます。小児エコーカルディオグラムは、赤ちゃんの大動脈と心臓弁を確認するために不可欠です。
- 長期管理： 診断が確定した場合、すぐに長期的で多面的なケアプランが確立されます。この予防的アプローチでは、子供の成長に伴う健康問題の管理や将来の合併症の防止のために、専門家（心臓専門医、眼科医、整形外科医など）による定期的な監視が含まれます。
妊娠管理：多面的なチームの重要性
マルファン症候群での安全な妊娠は、母親と赤ちゃんのリスクを管理するために協力して働く専門医チームの協力的な専門知識に依存しています。
- 母胎医学（MFM）専門医： このハイリスク産科医はチームのコーディネーターとして機能し、母親と胎児の全体的な健康を監視します。MFM専門医は監視スケジュールを開発し、最も安全な出産計画を作成します。
- 心臓専門医： この専門家は、頻繁なエコーカルディオグラムを使って母親の大動脈を監視するために重要です。彼らはまた、大動脈壁へのストレスを減らすために、妊娠に安全な薬を使って血圧を管理し、出産の時期や方法について重要な意見を提供します。
- 麻酔医： この専門家は出産のための個別の疼痛管理計画を作成します。事前の相談は、硬膜外膨隆のような課題を評価し、地域麻酔または全身麻酔が最も安全な方法であるかを判断するために極めて重要です。
