臍帯ヘルニアとは何ですか？
臍帯ヘルニアは、赤ちゃんの内臓（腸や肝臓など）が臍帯の根元の開口部を通して腹壁から突き出す出生欠陥です。これらの臓器はむき出しになっているのではなく、薄い保護嚢によって覆われています。この状態は妊娠初期に、腹壁が完全に閉じることに失敗したときに発生します。
赤ちゃんの腹壁が中心に向かって閉じるジッパーのように形成されることを考えてください。臍帯ヘルニアは、この「ジッパー」がへその部分で完全に閉じないときに起こり、開口部が残ります。発達の初期段階では、赤ちゃんの腸が成長のためにスペースを確保するため、一時的に臍帯内に移動することが正常です。妊娠11週目頃には、腹部に戻ることになっています。臍帯ヘルニアはこのステップが中断されるときに発生します。
主な特徴は以下の通りです：
- 発達の起源： これは、腸や他の臓器が胎児の発達中に腹部に戻らなかった結果です。
- 大きさの変動： 欠陥は小さく、腸の一部だけを含む場合もあれば、「巨大」で、肝臓や他の臓器を含む場合もあります。
- 保護嚢： 突き出た臓器は膜状の嚢に封じ込められており、これが臍帯ヘルニアを、ガストロスキシスのような他の腹壁欠陥と区別します。
- 関連条件： これは、特に心臓欠陥や遺伝症候群とともに頻繁に発生し、診断後に総合的な評価が必要です。
原因とリスク要因
臍帯ヘルニアの正確な原因は常に明らかではありませんが、それは胎児発達の複雑なプロセスの中断から生じます。研究者たちは、リスクを増加させるいくつかの発達的、遺伝的、環境的要因を特定しています。
発達的および遺伝的要因
臍帯ヘルニアは、胚発達の正常なプロセスが欠陥のあるときに発生します。腹壁の筋肉が正しく中線に向かって成長しないと、臍リングが縮むことができず、臓器が腹腔に戻ることが妨げられます。
この発達的エラーは、しばしば基礎となる遺伝的または染色体状態に関連しています。多くの場合、臍帯ヘルニアは、トリソミー13、トリソミー18、またはベックウィス・ウィーデマン症候群のような広範な症候群の一特徴です。これらの遺伝的差異は、腹壁の閉鎖を含む体の形成を導く信号を妨害する可能性があります。このため、出生前診断後に遺伝子検査がしばしば推奨されます。
母体および環境的要因
特定の母体の健康要因や環境的な暴露は、臍帯ヘルニアのある赤ちゃんを持つリスクを増加させる可能性があります。直接的な原因が常に明らかであるわけではありませんが、研究は複数の関連を特定しています：
- 母体の年齢と健康： リプロダクティブ年齢スペクトルの極端な年齢（20歳未満または40歳以上）の母親のリスクは高くなります。母体の肥満も潜在的な要因として特定されています。
- 物質使用： 赤ちゃんの臓器が形成されている妊娠初期にアルコールを摂取したり、重度の喫煙をすることは、臍帯ヘルニアの発生率の増加に関連しています。
- 特定の薬物： 妊娠初期に、いくつかのSSRI（選択的セロトニン再取り込み阻害薬）や抗甲状腺薬メチマゾールなどの特定の薬物の使用は、臍帯ヘルニアに関連しています。
- 構想の種類： IVF（体外受精）で妊娠した妊婦や多胎（双子や三つ子）の妊娠は、他の出生欠陥とともにリスクがわずかに上昇します。
臍帯ヘルニアは珍しい状態で、約10,000回の妊娠のうち1〜3回発生します。
関連条件および遺伝症候群
臍帯ヘルニアは他の健康問題のサインであることがよくあります。他の先天性異常と非常に一般的に関連しているため、診断は赤ちゃんの健康の全体像を作成するための徹底的な評価を促します。これらの関連条件の存在は、治療計画や長期的な展望に大きな役割を果たします。
染色体異常
臍帯ヘルニアを有する赤ちゃんのかなりの数が、トリソミー13、トリソミー18、またはトリソミー21（ダウン症）のような染色体異常を持っています。これらの状態は、染色体の追加コピーによって引き起こされ、正常な発達を妨げ、特有の身体的および知的な課題に関連しています。トリソミーの診断は極めて重要で、赤ちゃんの全体的な予後に大きく影響し、医療ケアを導きます。
ベックウィス・ウィーデマン症候群（BWS）
BWSは、臍帯ヘルニアと関連する最も一般的な症候群の一つです。これは過成長症候群で、影響を受けた乳児は出生時に平均を上回るサイズであることが多く（巨大児）、大きな舌（舌肥大）のような特徴を持つことがあります。BWSの管理の重要な側面は、特定の小児癌、特に腎臓のウィルムス腫瘍のリスクが高まることです。BWSのある子供は、数年間にわたり健康を監視するために腹部超音波検査と血液検査を定期的に受ける必要があります。
心臓および他の臓器の欠陥
他の臓器の構造的問題は非常に一般的で、心臓欠陥が最も頻繁に見られ、臍帯ヘルニアを有する乳児の約半数に影響を与えます。これらの心臓の問題は軽微なものから重度のものまで様々であり、胎児エコー心臓検査がしばしば出生前にそれらを検出するために使用されます。さらに、肝臓が体外にある巨大臍帯ヘルニアのケースでは、赤ちゃんの胸腔が通常よりも小さい可能性があり、肺が未発達（肺低形成）になる可能性があります。これにより出生後の呼吸困難が引き起こされ、長期の呼吸支援が必要になることがあります。
予後および長期的な展望
臍帯ヘルニアで生まれた赤ちゃんの予後は一般的に良好で、全体的な生存率は約80%です。しかし、この数字は各ケースの詳細によって大きく異なり、医療チームからの個別の予後が重要です。
欠陥の大きさは主要な要因です。腸だけを含む小さな臍帯ヘルニアは、通常、一度の手術で修復されており、優れた結果を生み出し、生存率は90%を超えます。肝臓を含む巨大臍帯ヘルニアは、より複雑な課題を提示します。これらのケースは通常、赤ちゃんの小さな腹腔が成長することを許可するために数週間または数か月にわたる段階的外科的アプローチを必要とします。また、未発達な肺や呼吸困難に関連する可能性が高いです。
長期的な生存に影響を与える最も重要な要因は、臍帯ヘルニアが孤立した問題か、他の深刻な健康問題を伴うかによります。孤立した臍帯ヘルニアを持つ乳児の長期的な見通しは非常に良好です。臍帯ヘルニアが重度の心臓欠陥やトリソミー13や18のような染色体症候群と一緒に発生する場合、予後は腹壁の欠陥そのものよりもこれらの関連条件によって決まります。
初期修復を生き延びた子供たちの大多数は、特に孤立した臍帯ヘルニアを持つ場合、通常、健康で正常な生活を送ることができます。一部の子供は、最初の数年間に、摂食困難や胃食道逆流のような管理可能な問題に直面することがありますが、これらの問題は医療支援で対処できます。
