オンファロセールは、へその周りの腹壁に開口部があるまれな先天性出生欠損症です。これは胎児の発育初期に起こり、通常は妊娠の第6週から10週の間に臍帯に押し出される腸が腹部に戻れなくなることが原因です。その結果、腸や肝臓などの腹部器官が出生時に赤ちゃんの体の外に突出します。
オンファロセールの主要な特徴は、突出した器官が薄い保護膜の中に収められていることです。この膜は器官を外的な刺激や損傷から守ります。オンファロセールの大きさは大きく異なり、小さな欠損は腸のループだけで済む場合があり、単一の手術で修復できますが、「巨大な」オンファロセールは肝臓を含むことがあり、通常は段階的な修復が必要で、器官が徐々に腹部に戻されます。オンファロセールはしばしば他の健康問題に関連しているため、長期的な見通しを理解するために徹底的な評価が常に必要です。
関連健康状態の影響
赤ちゃんの長期予後は、オンファロセール自身よりもむしろ関連する状態に依存することが多いです。他の身体的異常の存在は、専門医チームが協力してケアする必要性を強調します。このため、オンファロセールが特定されると、医療チームは赤ちゃんの全体的な健康の包括的な絵を作成するために焦点を広げます。
染色体異常
トリソミー18やトリソミー13などの状態は、相当数の症例に見られ、予後に影響を与える最も重要な要因を表します。これらの状態は、広範な発達の課題を引き起こす余分な染色体を含んでいます。孤立したオンファロセールの生存率は90％を超えますが、主要な染色体条件が存在すると、劇的に低下します。
心臓欠損
心臓欠損は、オンファロセールと関連して見られる最も一般的な異常であり、これらの乳児の約半数に影響を及ぼします。胎児心エコーは、心臓の専門的な超音波検査であり、構造的な問題を特定するために妊娠中の標準的な手続きです。これにより、赤ちゃんが出生後に必要とする可能性のある心臓ケアや介入の計画を立てることができます。
遺伝的症候群
ベックウィズ・ウィーデマン症候群（BWS）は、オンファロセールと密接に関連している過成長障害です。オンファロセールの他に、BWSの赤ちゃんは大きな舌や出生時に平均よりも大きいことがあります。BWSの子供は、幼児期に低血糖の可能性や特定の小児癌のリスクがわずかに高いため、長期的な管理が必要です。
長期的な呼吸器および心血管の課題
初期の手術を超えて、オンファロセールで生まれた子供たちは、特に大きいものは、呼吸器および心血管系に関連する継続的な課題に直面する可能性があります。これらの問題は、状態が胸腔の発達にどのように影響するかに起因し、注意深い長期管理を必要とします。
- 発育不全の肺（肺形成不全）: 腹部器官が体の外で発育すると、肺が成長するスペースが減少し、胸が小さくなり、肺の容量が減少します。これにより、出生後に呼吸サポートが必要となり、後の身体活動中に持久力が低下する可能性があります。
- 肺高血圧（PH）: 発育不全の肺には不適切に形成された血管がある場合があり、肺動脈に高血圧を引き起こします。これにより、心臓の右側が非常に多くの負荷を強いられ、注意深い監視と場合により専門的な薬が必要になります。
- 慢性的な肺疾患: 発育不全の肺と出生後の延長された人工呼吸器サポートの必要性の組み合わせは、長期的な呼吸の問題を引き起こす可能性があります。これらの子供たちは、補助酸素や吸入器が必要になることがあり、呼吸器感染症に対してもより感受性が高くなります。
消化、栄養、および成長の障害を乗り越える
腹壁が無事に修復された後、家族の焦点はしばしば消化器系の内的な機能に移ります。子供が成長のために十分な栄養を受け取ることを保証することは、人生の最初の数年間に一連のハードルを提示することがあります。
- 腸機能の遅延: 手術後、腸は「目覚める」までに時間がかかることがあり、これをイレウスと呼びます。この間、腸がミルクの摂取に準備が整うまで、栄養は静脈内で提供されます。
- 胃食道逆流（GERD）: 変化した腹部の解剖は、胃の内容物が食道に逆流する原因となり、授乳の困難や体重の増加不良を引き起こすことがあります。管理方法には、位置づけ、特別なフォーミュラ、または不快感を軽減するための薬が含まれます。
- 腸閉塞のリスク: 手術による内部の瘢痕組織、または癒着が、数ヶ月または数年後に閉塞を引き起こすことがあります。親は、重度の腹痛、膨満感、緑色（胆汁性）嘔吐などの警告サインに注意するよう教えられ、これは直ちに医療の注意を要します。
- 成長の見通しはポジティブ: 初期の摂食の問題や成長の遅れにもかかわらず、ほとんどの子供は「追いつき成長」を経験します。専念した栄養サポートを受けることで、通常は初期の後退を克服し、通常の成長曲線に沿って成長することができます。
手術後および発達の結果
初期の手術修復が完了すると、オンファロセールで生まれた子供の長期的な旅が始まります。焦点は腹壁の治癒の監視、成長の追跡、そして発達の進歩の支援に移ります。
- 腹壁ヘルニア: 手術部位に膨らみが現れることがありますが、これは基盤となる筋肉の弱さによるものです。これらのヘルニアは注意深く監視され、通常は自然に解決しますが、中には子供の頃に簡単な手術修復が必要な場合もあります。
- 腹部の外観: 手術修復により傷跡が残り、子供は典型的な外見のへそを持たないことになります。これは医学的な懸念ではありませんが、一部の家族は、より伝統的な外観を作るために後の生活の中で美容的な臍再建を選択することがあります。
- 発達のマイルストーン: 複雑な症例や長期入院が必要な子供は、運動スキルの遅れのリスクが高くなる場合があります。定期的な発達スクリーニングは、早期に問題を特定するのに役立ち、物理療法や作業療法による迅速な介入を可能にし、子供がその潜在能力に達するのを助けます。
