三月

mahsa

• 已编辑: 1 周，4 日前

深入了解罕见疾病的个性化医学如果管理罕见疾病的关键不是每个人都能使用的单一疗法，而是为您单独制定的独特地图，会怎样？对于我们社区中许多家庭来说，这段旅程一直是一次“诊断的奥德赛”，是一场漫长而孤独的寻找答案的过程。今天，我们探讨个性化医学如何终于帮助我们为每个人绘制那张地图。我们将伴随您经历这一希望的新篇章。I. 罕见疾病的共同挑战罕见疾病是影响少数人群的病症。然而，当从整体上来看，其影响是巨大的。事实上，超过6000种罕见疾病影响全球每十个人中的一个。这意味着尽管每种病症个别罕见，但总人...

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深入了解罕见疾病的个性化医学如果管理罕见疾病的关键不是每个人都能使用的单一疗法，而是为您单独制定的独特地图，会怎样？对于我们社区中许多家庭来说，这段旅程一直是一次“诊断的奥德赛”，是一场漫长而孤独的寻找答案的过程。今天，我们探讨个性化医学如何终于帮助我们为每个人绘制那张地图。我们将伴随您经历这一希望的新篇章。I. 罕见疾病的共同挑战罕见疾病是影响少数人群的病症。然而，当从整体上来看，其影响是巨大的。事实上，超过6000种罕见疾病影响全球每十个人中的一个。这意味着尽管每种病症个别罕见，但总人数是巨大的。这些病症中的许多是严重的、慢性的，并且是渐进性的。长久以来，患者面临着巨大的障碍。寻找准确诊断的过程可能需要数年。这一漫长的等待带来了显著的情感和经济压力。一旦找到诊断，另一个挑战往往随之而来。超过95%的罕见疾病没有已批准的有效疗法。这种缺乏选择的感觉可能会让人不知所措。但一种新的方法正在改变这个故事。II. 一种新方法：什么是个性化医学？个性化医学是医疗保健的根本转变。它摒弃了“千人一面”的治疗方法。相反，它为每位患者定制医疗护理。这种方法考虑了一个人的独特基因特征和生活方式。它也考虑环境因素。目标是以高分辨率理解一种病症。这使我们能够追溯原因至其根本分子起源。这一医学新时代是由惊人的科学飞跃推动的。例如，人类基因组计划为我们提供了基因密码的地图。这个项目是向前迈进的重要一步，加深了我们对基因如何影响健康和疾病的理解。因此，我们现在拥有强大的诊断和治疗工具。III. 寻找线索：先进诊断的力量个性化医学最大的一项好处是其诊断能力。它可以大大缩短漫长而艰难的寻找答案的过程。这是由于先进的诊断工具的帮助。A. 透视我们的基因密码基因组分析是个性化医学的一个关键部分。它利用 基因检测查找罕见疾病的原因。例如，像下一代测序（NGS）这样的技术可以快速进行DNA测序。这帮助临床医生更快更准确地确定遗传原因。全外显子测序（WES）查看您基因的蛋白质编码部分。超过80%的致病突变在这里被发现。因此，WES对许多罕见遗传疾病非常有用。全基因组测序（WGS）检查您的整个遗传代码。它提供您遗传构成的完整视图。这对于理解更复杂的罕见疾病至关重要。这些工具提供了来自单一患者的难以置信的信息量。这为非常罕见的病症创造了“大数据”。因此，我们可以识别以前隐藏的微妙模式。B. 利用生物标志物指导护理生物标志物是另一个重要工具。它们是可测量的标志，显示身体中的生物状态。它们可以帮助诊断病症或预测其进展。它们还帮助评估某人对治疗的反应。在罕见疾病护理中使用的生物标志物有几种类型：基因组生物标志物是导致疾病的基因突变。转录组生物标志物测量RNA水平以监测对治疗的反应。蛋白组生物标志物涉及指示疾病状态的蛋白质研究。代谢组生物标志物反映您身体的实时代谢状态。这些工具共同作用，创建疾病的详细“指纹”。这使护理超越简单的诊断。它允许以动态、个性化的管理策略来应对。IV. 定制治疗：治疗创新理解疾病的根本原因为新疗法打开了大门。个性化医学正在推动针对特定病症机制的疗法。A. 分子水平的精确性靶向治疗旨在解决特定的基因突变或蛋白缺陷。例如，像Trikafta这样的药物在囊性纤维化方面非常成功。它解决了疾病的根本原因，而不仅仅是症状。这与旧的、更普遍的治疗相比是一个深刻的变化。B. 修正遗传根本原因基因和RNA基础的疗法是一个巨大的进步。它们通过直接干预遗传水平进行工作。基因疗法引入健康的基因拷贝以替代有缺陷的基因。例如，Zolgensma为脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童提供了一个功能性基因。这可以防止进一步的肌肉退化。基于RNA的疗法通过控制基因如何生成蛋白质来工作。Spinraza对SMA是一个很好的例子。它帮助身体产生缺失的蛋白质。CRISPR基因编辑是另一种强大的工具。它像“分子剪刀”一样，精确修复DNA中的错误。这项技术对直接纠正遗传疾病具有巨大的潜力。这些治疗为曾被认为无法治疗的病症带来了希望。实际影响重大。接受这些治疗的患者经历了改变生活的改善。他们获得了自主呼吸、行走和执行日常任务的能力。这些是独立性和尊严的重大转变。V. 超越治疗：支持性护理的重要性在庆祝这些突破的同时，我们也必须现实些。并非每种罕见病都能获得有效的治疗。生活在罕见疾病中通常意味着需要管理复杂的需求。因此，全方位的支持性护理是这一旅程的必不可少的部分。这种整体的方法关注整个个体。它包括身体、情感、社会和精神支持。缓和护理专注于通过管理疼痛和其他症状来改善生活质量。康复策略如物理和职业治疗至关重要。它们帮助改善流动性并协助日常活动。心理社会支持同样是至关重要的。支持小组和咨询帮助患者及其家庭应对罕见疾病带来的情感压力。社区是韧性和知识的强大力量。患者倡导团体提供宝贵的资源和集体声音。它们将个人的孤立转变为集体的力量。这确保患者和家庭在其旅程中感到充满信心。VI. 未来的道路：希望、现实与我们的共同旅程前路光明，但挑战仍然存在。研究资金的获得可能很困难。患者接触昂贵新疗法的机会是一个主要障碍。监管程序可能复杂且缓慢。然而，有很多希望的理由。人工智能（AI）正在帮助加速研究和诊断。像个性化纳米医学这样的新技术可能很快就会让治疗变得更加可及。最重要的是，合作每天都在不断增强。研究人员、医生、公司和患者团体正在共同努力。这一团队合作对将科学承诺转化为现实世界的影响至关重要。个性化医学代表了一种深刻的承诺。它承诺不让任何患者被落下，无论他们的疾病多么罕见。我们在这里为您提供清晰、可靠的信息。我们将庆祝每一个进步，并对面临的挑战保持诚实。您的旅程至关重要，我们一起走在这条道路上。您并不孤单。这段旅程充满挑战，但您不必独自走过。在 March，我们是一个建立在共同经验上的社区，我们在这里支持您，让我们共同向前迈进。想要获取个性化医学的有用概述吗？我们的播客节目详细探讨这个重要主题。
来源pmc.ncbi.nlm.nih.gov。罕见疾病中的诊断之旅：范围回顾。https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7877825/pmc.ncbi.nlm.nih.gov。罕见疾病中的个性化医学：系统性回顾。https://www.mdpi.com/2227-9059/11/3/887mdpi.com。罕见疾病中的个性化医学：挑战与机遇。https://www.mdpi.com/2079-9721/8/4/42clinicalleader.com。在罕见疾病与精准医学的交汇处。https://www.clinicalleader.com/doc/at-the-intersection-of-rare-disease-and-precision-medicine-a-road-to-growth-0001pmc.ncbi.nlm.nih.gov。定义和管理罕见疾病。https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8861960/frontiersin.org。罕见疾病的公共健康意义。https://www.orpha.net/en/other-information/about-rare-diseasesrarediseases.org。孤儿药法案的历史。https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2014/12/NORD-TimeLine.pdfpmc.ncbi.nlm.nih.gov。罕见疾病与精准医学之间的相互关系。https://www.clinicalleader.com/doc/at-the-intersection-of-rare-disease-and-precision-medicine-a-road-to-growth-0001rarediseases.org。罕见疾病对患者和家庭的影响。https://rarediseases.org/wolterskluwer.com。如何护理非常罕见疾病的患者。https://www.wolterskluwer.com/en/expert-insights/how-to-care-for-patients-with-very-rare-diseasesfrontiersin.org。罕见疾病中的人工智能。https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6174191/rarediseases.org。罕见疾病的漏诊。https://www.orpha.net/en/other-information/about-rare-diseasesrarediseases.org。NORD时间线。https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2014/12/NORD-TimeLine.pdfcreyos.com。个性化医学。https://creyos.com/blog/personalized-medicinenumberanalytics.com。罕见病诊断中的基因组。https://www.numberanalytics.com/blog/rare-disease-diagnosis-personalized-medicinelifearc.org。罕见疾病研究中的挑战。https://www.lifearc.org/2024/6-challenges-in-rare-disease-research-and-how-we-can-overcome-them/numberanalytics.com。个性化医学在罕见疾病中的进展。https://www.numberanalytics.com/blog/advances-personalized-medicine-rare-diseasesnumberanalytics.com。罕见疾病诊断和治疗中的基因组。https://www.numberanalytics.com/blog/genomics-rare-disease-diagnosis-treatmentmdpi.com。个性化医学与罕见疾病。https://www.mdpi.com/2227-9059/11/3/887pmc.ncbi.nlm.nih.gov。人类基因组计划及其影响。https://www.acc.org/Latest-in-Cardiology/Articles/2018/10/14/12/42/Harold-on-History-The-Evolution-of-Personalized-Medicinemy.clevelandclinic.org。罕见和孤儿疾病。https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/rare-and-orphan-diseasesfromtestingtotargetedtreatments.org。获取精准医学。https://www.fromtestingtotargetedtreatments.org/why-accessing-precision-medicine-can-be-an-impossible-task-for-those-with-a-rare-disease/acc.org。个性化医学的发展。https://www.acc.org/Latest-in-Cardiology/Articles/2018/10/14/12/42/Harold-on-History-The-Evolution-of-Personalized-Medicinepmc.ncbi.nlm.nih.gov。人类基因组计划对医学的影响。https://www.acc.org/Latest-in-Cardiology/Articles/2018/10/14/12/42/Harold-on-History-The-Evolution-of-Personalized-Medicineraregenomics.org。罕见疾病研究中的资金挑战。https://www.raregenomics.org/news-events-and-blogs/2025/6/3/funding-challenges-in-rare-disease-research-how-financial-support-can-transform-the-rare-disease-landscaperarediseases.org。国家康复协会。https://rarediseases.org/organizations/national-rehabilitation-association/pmc.ncbi.nlm.nih.gov。罕见疾病管理中的药物基因组学。https://www.mdpi.com/2227-9059/11/3/887ingena.org.au。基因组如何改变罕见疾病诊断。https://ingena.org.au/how-genomics-is-transforming-rare-disease-diagnosis-and-treatment/

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mahsa

• 已编辑: 2 周，4 日前

重新用途药物为罕见疾病带来希望

在我们社区中，许多家庭与一种超稀有疾病的旅程开始时都怀着一个问号。这是一条通常需要漫长而令人沮丧的寻找答案的道路，最终导致生活中要管理复杂的症状，常常没有针对问题根本的疗法。我们知道这段旅程可能是极具挑战性的，我们想让您知道，在这条路上，您并不孤单。今天，我们想通过一个令人难以置信的科学进展的故事与您同行，这为我们带来了新的希望篇章。这是对科学、挑战和药物重定位的深入探索，这是一种帮助科学家发现现有药物的新用途的方法。我们相信，通过理解从发现到治疗的旅程，我们可以进行更有见地的对话，提出...

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在我们社区中，许多家庭与一种超稀有疾病的旅程开始时都怀着一个问号。这是一条通常需要漫长而令人沮丧的寻找答案的道路，最终导致生活中要管理复杂的症状，常常没有针对问题根本的疗法。我们知道这段旅程可能是极具挑战性的，我们想让您知道，在这条路上，您并不孤单。今天，我们想通过一个令人难以置信的科学进展的故事与您同行，这为我们带来了新的希望篇章。这是对科学、挑战和 药物重定位的深入探索，这是一种帮助科学家发现现有药物的新用途的方法。我们相信，通过理解从发现到治疗的旅程，我们可以进行更有见地的对话，提出更好的问题，共同朝着更清晰的未来前进。古老思想的承诺面临稀有疾病社区的挑战是巨大的。已知的稀有疾病超过7000种，但仅大约5%有获批的治疗，导致数百万人没有适合其病症的疗法。从零开始开发一种新药是一项漫长而昂贵的过程，通常需要十多年，并花费数十亿美元。对于患者人数少的疾病来说，这通常意味着新药开发被视为财务上不可行。这就是药物重定位的用武之地。这是一种为已经批准用于其他病症的药物识别新的治疗用途的策略。其核心优势在于这些药物已经经过了广泛的安全性测试。由于它们在人体中的安全性已经得到充分理解，因此将其用于新用途的路径可以显著更快且成本更低。长期以来，重定位主要是偶然发生的。您可能熟悉一些这些意外发现：阿司匹林：最初作为止痛药出售，后来发现它可以作为抗凝剂来预防心血管事件。西地那非（伟哥）：最初被研究用于心脏病，但意外的副作用使其重新定位用于治疗勃起功能障碍。米诺地尔：作为降血压药物开发，后来找到了作为治疗脱发的新用途。这些“幸运的意外”显示出单一药物可以在体内产生多重效果。但对于数千种没有治疗的稀有疾病而言，等待运气并不是一种策略。今天的大变化是，从偶然发现到一种系统性和有意图的搜索，借助令人惊叹的技术。人工智能：搜索中的强大新工具之前要进行系统性搜索的原因在于信息量的庞大。分析每一种现存药物与每种稀有病复杂生物学之间的关系超出了人类的能力。这就是 人工智能（AI）成为游戏规则改变者的地方。把AI想象成一个不知疲倦的聪明侦探。它可以以人类无法比拟的速度阅读并理解大量数据，包括科学出版物、临床试验报告到复杂的基因组和蛋白组数据。通过处理所有这些信息，AI能够识别微妙而非显而易见的模式和联系。它可能会发现，例如，一种降血压药物在分子水平上的作用方式与某种稀有遗传紊乱相关的关键通路非常相似。这不仅仅是加速过程的问题；而是关于产生研究人员可能本来不会想到的新想法。对于稀有疾病而言，信息通常是碎片化的，AI连接这些不同点的能力对发现否则将保持隐藏的机会至关重要。真实的生命拯救希望的故事这种方法已经对生命产生了切实的、改变生活的影响。最有力的成功故事之一来自反对特发性多中心卡斯特曼病（iMCD）的斗争，这是一种稀有且致命的炎症性疾病。作为一名医生和iMCD患者，David Fajgenbaum博士正与时间赛跑。一个AI工具被用来分析数千种现存药物，并确定了一种名为阿达木单抗的药物——通常用于治疗关节炎——作为一个有前景的候选药物。与此同时，实验室工作证实，这种药物所阻断的蛋白质确实是该疾病的关键驱动因素。对于一名重病且面临临终关怀的患者而言，这种AI引导的见解是拯救生命的；使用阿达木单抗的治疗使其缓解。受到这次成功和他自身旅程的启发，Fajgenbaum博士共同创办了非营利组织“每一种治愈”，旨在利用AI系统性地寻找用于所有疾病的重定位治疗。这一故事是AI如何在之前没有任何希望的情况下能提供真实答案和深刻希望的有力证明。共同前行：希望、现实主义与未来的旅程任何针对稀有疾病的新疗法的批准都是整个社区的胜利。这是对参与临床试验的患者和家庭的韧性以及推动这一进展的研究人员的奉献的证明。同时，我们怀着希望和诚实走这条路。AI是一大前进的步伐，但它并不是一种“灵丹妙药”，无法取代对严谨科学的需求。AI识别的每一个前景候选药物仍然必须在临床试验中经过严格测试，以确认它对于新的稀有疾病是否真正安全有效。对一种疾病安全的药物可能在新的患者群体中具有不同的副作用。此外，AI预测的质量完全取决于其学习数据的质量和数量。对于许多超稀有疾病而言，数据稀缺，这仍然是一个显著的障碍。这就是进步的前进是什么样子。它是一种专注而有意义的步骤，将范式从运气转变为策略。它为更多的研究打开了大门，并激发了下一波的创新。当我们目睹这些医学的新前沿展开时，我们致力于为您提供清晰、值得信赖的信息。您的见解、您的经历和您的希望是推动这一前进的力量。在这场发现的旅程中，您并不孤单。
来源国家生物技术信息中心。（2021）。稀有疾病的药物重定位。https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2024.1352803/fullBPAS杂志。（2024）。基于AI的药物重定位：揭示已知药物对稀有疾病治疗的潜力。https://www.researchgate.net/publication/385898731_Ai-Driven_Drug_Repurposing_Uncovering_Hidden_Potentials_Of_Established_Medications_For_Rare_Disease_Treatment医学前沿。（2024）。人工智能在稀有疾病药物重定位中的应用：小型综述。https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2024.1404338/fullAvalere Health。（2024）。药物重定位：拓展稀有疾病治疗的潜力。https://avalere.com/insights/drug-repurposing-potential-to-expand-rare-disease-treatmentMDPI。（2022）。基于生物特征和计算方法为稀有疾病重新定位药物。https://www.mdpi.com/2227-9032/10/9/1784每一种治愈。（2023）。第一例通过AI发现的药物重定位疗法救助的生命，具有显著的治疗其他疾病的潜力。https://everycure.org/every-cure-announces-breakthrough-at-stat-summit/自然研究。（2013）。西地那非：从心绞痛到勃起功能障碍，再到肺动脉高压及其他。https://www.nature.com/articles/nrd2220

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mahsa

• 已编辑: 1 月，1 周前

C2S-Scale AI能为罕见疾病患者找到新的治疗方法吗？

如果我们能够教计算机理解我们细胞复杂的语言呢？这就是C2S-Scale的核心理念。这是耶鲁大学和谷歌的研究人员提出的一个新的人工智能框架。这个强大的工具为科学家提供了一种前所未有的方式来探索生物数据。对于我们的社区来说，新技术常常带来希望和谨慎的混合体。我们需要超越头条新闻理解它们的真正能力。因此，本文提供了对C2S-Scale模型的详细审查。我们将探讨它的工作原理以及取得的成就。我们还将从现实的角度讨论其重要的局限性。C2S-Scale AI模型是什么，它是如何工作的？要理解C2S-Sc...

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如果我们能够教计算机理解我们细胞复杂的语言呢？这就是C2S-Scale的核心理念。这是耶鲁大学和谷歌的研究人员提出的一个新的人工智能框架。这个强大的工具为科学家提供了一种前所未有的方式来探索生物数据。对于我们的社区来说，新技术常常带来希望和谨慎的混合体。我们需要超越头条新闻理解它们的真正能力。因此，本文提供了对C2S-Scale模型的详细审查。我们将探讨它的工作原理以及取得的成就。我们还将从现实的角度讨论其重要的局限性。C2S-Scale AI模型是什么，它是如何工作的？要理解C2S-Scale的重要性，我们首先需要看看它解决的是什么问题。现代生物学依赖于像单细胞RNA测序（scRNA-seq）这样的技术。这种技术使科学家能够查看单个细胞内哪些基因处于活动状态。它提供了细胞在特定时刻功能的详细快照。然而，这项技术产生了大量数据。对于每个细胞，科学家获得了数千个基因及其表达值的列表。这创建了一个高维度的数字向量。在分析数百万个细胞时，这成为了一个庞大而复杂的数据墙。在这些数据中找到有意义的模式需要专业的计算工具。这些较旧的模型往往难以扩展或整合其他形式的知识。这个数据瓶颈一直是加速生物发现的一大难题。Cell2Sentence是如何为生物学创造新语言的？C2S-Scale的核心创新是其优雅地解决了这个数据问题。它被称为Cell2Sentence (C2S) 方法论。这个框架系统地将复杂的数值数据转换为简单的文本。C2S-Scale是如何将复杂的细胞数据转化为简单的单词的？C2S过程在概念上虽然简单，却极具力量。它取自单个细胞的基因列表。然后，根据表达水平将它们按降序排列。该模型将它们从活跃基因到不活跃基因排列。结果是一个按顺序排列的基因名称序列。这个文本序列就是研究人员所谓的“细胞句子”。这个过程会失去信息吗？一个关键问题是，将数字转化为排名是否会丢失重要信息。研究人员对此进行了仔细调查。他们发现，这一过程能够保留大量生物学细节。事实上，一个简单的线性模型可以仅通过排序重建原始基因表达方差的81%以上。这个高保留率验证了表征的生物学忠实性。它表明，最重要的信息得以保留。文本为何是颠覆性改变从数字到文本的这种变化是一种根本性的战略选择。通过将生物数据转换为类似语言的格式，该模型可以利用大型语言模型（LLMs）的强大功能。这些模型是像ChatGPT这样的技术的基础。它们受益于强大的扩展法则，这意味着它们随着增长变得更加智能。这种方法使研究人员能够将模型扩展到巨大的27亿参数。以前为单细胞分析定制构建的模型无法达到这种规模。此外，这种文本格式使模型能够原生整合与生物医学文本的数据。这种将两种不同类型的信息统一起来的独特能力是其强大力量的关键来源。C2S-Scale的表现如何？一个强大的理念只有在提供现实世界的结果时才有用。C2S-Scale已经在广泛的任务中得到了严格验证。它的表现证实了其作为单细胞生物学高端工具的地位。C2S-Scale在癌症研究方面取得了什么重大发现？该模型最引人注目的成功来自于一项癌症免疫疗法的研究。研究人员设计了一个高度特异性的in-silico实验。他们并没有问一个模糊的问题，比如“寻找一种癌症药物”，而是要求模型找到一个“条件放大器”。他们希望找到一种仅在小量干扰素存在时才会增强免疫信号的药物。这迫使模型寻找复杂的、上下文依赖的互动，而不仅仅是简单的相关性。Silmitasertib案例研究在数千个筛选中，模型预测出药物silmitasertib有显著效应。这是一个新的生物假设。后续在人类细胞模型中的湿实验确认了这一预测，准确性令人震惊。这种药物组合确实增强了抗原呈递。这使得癌细胞对免疫系统更具可见性。这个结果提供了确凿证据，表明该模型能够生成可测试的、与生物相关的发现。超越单一案例：广泛的能力该模型的能力并不限于一个领域。在传统任务中，它也表现卓越。例如，在分类免疫细胞类型时，其准确率达到95.43%。这一得分显著超越了专门模型，如scGPT和Geneformer。它在生物问题回答任务中也展示了优越的推理能力。该模型在BERTScore指标上超过了强大的通用LLM GPT-4o 3%。这突显了C2S-Scale中嵌入的深层领域特定知识。它在预测和推理任务中的表现将其定位为一个独特的多功能平台。 C2S-Scale AI模型的主要局限性是什么？对于我们的社区来说，保持对任何新技术的实际看法是至关重要的。C2S-Scale是一个强大的工具，但它不是万灵药。理解其局限性对于负责任地使用它至关重要。模型看不到什么该模型的主要输入是scRNA-seq数据。这意味着它在转录组上运行，反映了基因活动。它没有直接看到基因组。这是基础的DNA序列，或基因型。因此，您无法给模型提供特定的基因突变并要求其预测结果。相反，它分析的是该突变的下游后果。它看到这些效果在基因表达数据中出现。它是一个强大的表型到解释的引擎，而不是基因型到表型的预测。稀有数据的挑战该模型是在5700万个细胞的庞大语料库上进行预训练的。这使其能够学习细胞生物学的一般规则。然后，它可以推理稀有疾病作为这些学习到的规范的偏差。然而，对于特定稀有疾病的高风险研究，专业化是必要的。C2S-Scale的预期用途是作为在较小数据集上“微调”的基础。这意味着稀有疾病数据的收集仍然至关重要。多组学愿景最终目标是创建一个真实的“虚拟细胞”。这将需要整合其他数据层，例如蛋白质组学和代谢组学。这是合乎逻辑的下一步。但这也带来了重大的研究挑战。Cell2Sentence方法可能不易转移到这些其他数据类型。实现一个多组学模型是一项雄心勃勃的愿景，需要进一步的概念工作。 发现的新篇章C2S-Scale在计算生物学中代表了一项重要成就。它成功地利用大型语言模型的可扩展性，创建了一个统一的分析平台。通过将复杂数据翻译为“细胞句子”，它帮助科学家在生物学的巨大复杂性中导航。它是一个加速科学过程的工具。它帮助研究人员提出更好的问题，并更快地测试假设。这个框架不是一个终点，而是未来发现的强大基础。它提供了一条充满希望和现实的路径，以更深入地理解健康和疾病。想要快速概述吗？听我们的播客这是对C2S-Scale框架背后的科学的深入探讨。如果您想要简单明了的要点总结，请加入我们的March Forward播客。在我们的最新一期中，我们提供了关于这个话题的20分钟概述。我们分析了这项技术对医学未来可能产生的影响。 来源： van Dijk Lab. (n.d.). 为下一代单细胞分析扩展大型语言模型（Cell2Sentence-Scale）。van Dijk实验室 @Yale. https://www.vandijklab.org/c2s-scale Patel, A. (2025年4月17日). C2S-Scale预印本已发布！van Dijk实验室 @Yale. https://www.vandijklab.org/news/c2s-scale-preprint-releasedRizvi, S. A., Levine, D., Patel, A., 等. (2025年). 为下一代单细胞分析扩展大型语言模型。bioRxiv. doi:10.1101/2025.04.14.648850v2. https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.04.14.648850v2.fullLevine, D., Rizvi, S. A., Lévy, S., 等. (2024年). Cell2Sentence：教大型语言模型生物学语言。PMC. PMCID: PMC11565894. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11565894/Rizvi, S. A., Levine, D., Patel, A., 等. (2025年). 为下一代单细胞分析扩展大型语言模型。bioRxiv. doi:10.1101/2025.04.14.648850v2. https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.04.14.648850v2.full.pdfSubramanian, I., Verma, S., Kumar, S., 等. (2020年). 多组学数据整合、解释及其应用。生物信息学与生物学洞察，14. PMCID: PMC7003173. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7003173/Levine, D., Rizvi, S. A., Lévy, S., 等. (2024年). Cell2Sentence：教大型语言模型生物学语言。PMC. PMCID: PMC11565894. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11565894/

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mia

• 已编辑: 4 月，4 周前

解锁大门：深入探讨WHIM综合症与新的靶向疗法

对于我们社区中许多家庭来说，与超稀有疾病的旅程始于疑问。这条道路往往涉及漫长而令人沮丧的寻找答案——一场“诊断的奥德赛”——并导致管理复杂症状的生活，而没有治疗根本问题的疗法。我们知道，这段旅程可能是极为挑战的，我们希望你知道，在这条路上，你并不孤单。今天，我们想和你一起走过这样一个科学进步的故事，它为其中一种状况带来了新的希望篇章：WHIM综合症。这是一段深入探讨科学、挑战和卓越进展的旅程，这些进展导致了第一个专门为这一罕见疾病设计的疗法。我们相信，通过了解从发现到治疗的旅程，我们可以进...

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对于我们社区中许多家庭来说，与超稀有疾病的旅程始于疑问。这条道路往往涉及漫长而令人沮丧的寻找答案——一场“诊断的奥德赛”——并导致管理复杂症状的生活，而没有治疗根本问题的疗法。我们知道，这段旅程可能是极为挑战的，我们希望你知道，在这条路上，你并不孤单。今天，我们想和你一起走过这样一个科学进步的故事，它为其中一种状况带来了新的希望篇章：WHIM综合症。这是一段深入探讨科学、挑战和卓越进展的旅程，这些进展导致了第一个专门为这一罕见疾病设计的疗法。我们相信，通过了解从发现到治疗的旅程，我们可以进行更有见地的对话，提出更好的问题，携手前行，清晰地看待我们社区的未来。什么是WHIM综合症？一个首字母缩略词的故事WHIM综合症是一种极其罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，它的名字是一个缩略词，讲述了它主要特征的故事：[1]疣： 患者经常经历由于对人类乳头瘤病毒（HPV）异常易感而导致的严重、持久和广泛的疣。低免疫球蛋白血症： 这意味着血液中免疫球蛋白（抗体）水平低，这些是身体抵御细菌和其他病原体的基本工具。感染： 免疫系统的挑战组合导致反复且通常严重的细菌感染，如肺炎、鼻窦炎和皮肤感染。骨髓滞留症： 这是WHIM的异常和定义特征的科学术语。它描绘了一种情况，身体的主要抗感染白细胞，尤其是中性粒细胞，被“困”在骨髓中，无法进入血液系统执行其职责。[2]想象一下，你身体中最优秀的士兵都经过训练，准备迎战，但他们却 被困在营房的锁门后，无法到达前线。[3]这就是WHIM综合症的核心问题。骨髓中充满了健康成熟的免疫细胞，但身体的其他部分却处于脆弱状态。挑战的根源：免疫系统中“门铃”过度活跃那么，是什么让那扇门锁上？几十年来，这个问题一直是个谜。但在2003年，研究人员取得了一项突破性发现：WHIM综合症是由 一个称为CXCR4的单一基因的突变引起的。[4]该基因提供的指令用于一种受体，像一个细胞“门铃”。它位于白细胞表面，其主要任务是接收来自一种称为CXCL12的分子的 信号。这个信号本质上告诉白细胞留在骨髓的安全、滋养的环境中。[5]在健康的人中，这个门铃会响起，细胞接收到“待命”的消息，然后很快关闭。这样，细胞在被召唤去对抗感染时能够离开骨髓。在WHIM综合症中，突变导致“功能增强。”这意味着CXCR4门铃过度活跃——它基本上卡在“开启”状态。[6]它不断发出信号，告诉细胞留在原地，即使没有活跃的信号在告诉它们这样做。这就是骨髓滞留症的直接原因。来自故障CXCR4受体的持续“保持”信号锁上了那扇门，困住了成熟的中性粒细胞和淋巴细胞在骨髓中。在那里，它们最终在从未到达身体需要它们的地方的情况下变老和死亡。这一个基因错误导致了减少的白细胞计数（中性粒细胞减少症和淋巴细胞减少症），从而引发反复感染和WHIM的其他症状。寻找解决方案的旅程：从管理症状到瞄准病因几十年来，管理WHIM综合症意味着治疗锁门的后果，而不是锁本身。这种支持治疗一直是并继续成为患者的生命线。粒细胞集落刺激因子（G-CSF）注射可以帮助推动更多中性粒细胞退出骨髓，但这种治疗并没有解决其他免疫细胞的潜在问题，并可能带来长期风险。[1]免疫球蛋白（IVIG）输注可以为身体提供借来的抗体以帮助抵抗感染，但这是一种临时解决方案，需要终生、繁重的输注。这些是极为重要的工具，但它们是“变通方案”。它们并没有修复故障的门铃。社区长期以来需要一种能直接解决疾病根本基因原因的疗法。一个里程碑时刻：Mavorixafor的到来（XOLREMDI®）经过多年的努力研究，一个里程碑时刻到了。2024年4月，美国FDA批准了 mavorixafor（品牌名XOLREMDI®），这是第一种也是唯一一种专为针对WHIM综合症底层机制而设计的疗法，适用于12岁及以上的患者。[7]让我们回到我们的比喻。如果问题是门铃过度活跃，mavorixafor则通过暂时覆盖它来工作。Mavorixafor是一种口服药物，是一种 CXCR4拮抗剂。这意味着它与CXCR4受体结合并阻止其，防止其不断发送“待命”信号。[8]通过中断这个信号，它基本上“解锁了那扇门。”被困的中性粒细胞和淋巴细胞终于从骨髓中释放出来，可以进入血液以巡逻并保护身体抵御感染。[7]来自 关键第三阶段临床试验的结果为社区带来了深切的希望。接受mavorixafor的患者观察到：[9]中性粒细胞和淋巴细胞计数高于应对感染所需水平的时间显著增加。最重要的是，与接受安慰剂的患者相比，严重感染的发生率降低了60%。这意味着一个巨大的进步——从单纯处理疾病的后果到积极干预其源头。携手共进：希望、现实和未来的旅程针对超稀有疾病的靶向治疗的批准是整个罕见疾病社区的胜利。这证明了参与临床试验的患者和家庭的韧性，以及倡导进步的研究人员和支持者的奉献。同时，作为一个社区，我们带着希望和诚实走这条道路。这是一个巨大的步伐，但这并不是旅程的终点。在主要试验中，该疗法没有显示出显著改善疣的负担，其 批准目前仅适用于12岁及以上的患者，这突显了对年轻儿童进行研究的持续需求。[9,10] Mavorixafor是一种每天管理终生的疗法，而不是一次性治愈，且需要仔细遵守。这就是进步的前进步伐。它是一个dedicated、有意义的步骤，可以显著减少感染的负担，改变疾病的管理方式。这激发了下一波的创新。一个患者的非凡故事，她因为基因意外删除了她的故障CXCR4基因而 自发治愈了WHIM，为潜在的治愈提供了自然的概念验证，激励着研究基因疗法，以便有一天可以故意复制这种结果。[11]当我们看到医学的新前沿展开时，我们承诺为你提供清晰、值得信赖的信息。我们将庆祝突破，并诚实面对仍然存在的挑战。我们将继续建立一个我们可以学习、分享和支持彼此的社区。你的见解、你的经历和你的希望是推动这一前进步伐的动力。在这个发现之旅中，你并不孤单。快速了解另一个科学突破，收听我们最新的播客集，深入探讨新基因编辑治疗的历史和科学。https://youtu.be/EdxRHw0QjhA   来源[1] 全国罕见病组织（NORD）。(n.d.)。WHIM综合症。[2] Zuelzer, W. W. (1964). "骨髓滞留症"——一种新的慢性粒细胞减少症形式。新英格兰医学杂志。[3] Dale, D. C., 等. (2020). CXCR4拮抗剂mavorixafor用于WHIM综合症患者。血液。[4] Hernandez, P. A., 等. (2003). 化学因子受体基因CXCR4的突变与WHIM综合症，一种联合免疫缺陷病相关。自然遗传学。[5] X4制药。 (2024). XOLREMDI（mavorixafor）处方信息。[6] Balabanian, K., 等. (2005). 不同基因异常的WHIM综合症是由CXCR4去敏感化和内化受损引起的。血液。[7] Badalato, R., 等. (2024). mavorixafor治疗WHIM综合症：一项第三阶段、随机、安慰剂对照试验。柳叶刀。[8] McDermott, D. H., 等. (2019). CXCR4拮抗剂plerixafor消除了全白细胞减少并防止了WHIM综合症中的细菌感染。血液。[9] X4制药。 (2024年4月29日)。X4制药宣布美国FDA批准XOLREMDI™（mavorixafor）。[新闻稿]。[10] 美国食品和药物管理局（FDA）。(2024). 2024年新药批准。[11] McDermott, D. H., 等. (2015).
WHIM综合症的染色体断裂治愈。细胞。

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mia

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血友病B的新视野：了解基因疗法的旅程

在我们社区的许多家庭中，与 B型血友病的旅程充满了韧性、力量和随时警惕的状态。这是一条以输血为衡量标准的道路，时刻需要管理一种从身体内部深处运作的疾病。我们知道这条旅程的沉重——规划、针刺，以及因突发的出血而担忧 disrupted生活。作为一种救命的护理标准，一直以来，它都是一生的承诺。我们的共同梦想一直是追求更多。期待一种可以提供自由、减轻负担并从根本上治疗该疾病的治疗方法。今天，我们想一起走过这个方向重大飞跃的故事：基因疗法。这是一个充满巨大希望的领域，但也是一个复杂科学和现实世界...

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在我们社区的许多家庭中，与 B型血友病 的旅程充满了韧性、力量和随时警惕的状态。这是一条以输血为衡量标准的道路，时刻需要管理一种从身体内部深处运作的疾病。我们知道这条旅程的沉重——规划、针刺，以及因突发的出血而担忧 disrupted生活。作为一种救命的护理标准，一直以来，它都是一生的承诺。我们的共同梦想一直是追求更多。期待一种可以提供自由、减轻负担并从根本上治疗该疾病的治疗方法。今天，我们想一起走过这个方向重大飞跃的故事：基因疗法。这是一个充满巨大希望的领域，但也是一个复杂科学和现实世界挑战的领域。通过深入和诚实地观察特定疗法的历程，我们能更好地理解眼前的希望与我们作为一个社区一起需要克服的障碍。这是一个科学、希望和一个向前迈进的社区坚韧精神的故事。 理解我们与B型血友病的共同旅程在我们能够欣赏前方的道路之前，重要的是尊重我们现在所处的位置。B型血友病，某些人可能知道它的历史名称“圣诞节疾病”，是一种影响血液凝固能力的罕见遗传性疾病。这是因为一个单一基因的缺陷，F9基因，它包含制造一种名为因子IX（FIX）的重要凝血蛋白的说明。该基因位于X染色体上，这就是为什么血友病主要影响男孩和男性。男性从母亲那里继承一个X染色体，如果该染色体携带改变的 F9基因，他将患有B型血友病。重要的是要记住，这并不总是遗传的；大约三分之一的病例是由于基因的新自发变化而发生的，这意味着没有前人的家族历史。经历的光谱我们知道每段旅程都是不同的，这一点在B型血友病上尤其真实。病情的严重程度完全取决于一个人身体能够产生多少功能性因子IX。重型B型血友病（<1% FIX活性）：对于那些患有严重形式的人来说，生活涉及到频繁、自发性关节和肌肉出血的风险，而没有明显的伤害。这可能在早期婴儿期开始，并需要持续管理以防止长期的、疼痛的关节损伤。中度B型血友病（1-5% FIX活性）：在这一点上，自发性出血不太常见，但在轻微伤害、牙科工作或手术后，出血可能会延长且严重。轻度B型血友病（6-40% FIX活性）：轻度B型血友病的个体可能只会在重大事故或手术后经历出血问题，有些人甚至可能在以后的生活中才被诊断出来。无论严重程度如何，对生活的影响都是真实的。血友病的标志是关节出血——膝盖、肘部和踝关节——引起疼痛、肿胀，并且随着时间的推移，可能导致被称为血友病关节病的不可逆转损伤。这就是为什么我们社区的对话往往不仅关注治疗出血，而是 预防它们。这种共同理解——保护我们的孩子和自己免受此病长期影响的愿望——正是寻找更好治疗方法的原因所在。我们走过的道路——进步和决心的历史要理解对基因疗法的兴奋，我们必须回顾一下我们社区走过的那段令人难以置信、甚至有时是痛苦的道路。血友病治疗的历史是医学进步的强大故事，将一种曾经是儿童死亡宣判的疾病转变为可管理的慢性病。在20世纪初，预期寿命悲惨得短。第一个真正的突破来自于了解血浆中某些成分可以帮助凝血。这导致了血浆的输注，后来则是含有较多凝血因子的浓缩物 冷沉淀物。70年代带来了 一场革命：冻干因子浓缩物。首次，家庭可以在家中存储治疗，并在出现出血迹象时进行静脉输注。这赋予了患者自主性，显著减少了住院次数。它还为新的护理标准铺平了道路：预防性治疗，定期、按计划输注因子，以 防止出血的发生。这种主动的方法对于维持关节健康至关重要，让我们社区中的许多人能够过上更充实、更积极的生活。进展的阴影但这一进步的时代仍受到 巨大的悲剧的影响。在1980年代，制造这些因子浓缩物的血液供应受到HIV和丙型肝炎的污染。这场危机对美国血友病患者群体造成了深远打击，预计有一半的患者感染了HIV，造成了巨大的痛苦和损失。然而，这深暗的一章也激励了我们的社区。它促使我们强烈要求更安全的治疗，并加速了下一个伟大飞跃的开发：重组因子。这些是利用基因工程制作的凝血因子，完全不含人类血浆以及血源性病毒的风险。第一个重组因子IX在1997年获得批准。从标准作用的重组因子到较新的 延长半衰期（EHL）产品，这些产品使得输注的频率降低，其目标始终是相同的：使治疗更安全、更有效、负担轻。尽管取得了这些惊人的进展，但对终身定期静脉输注的需求依然存在。整个旅程——从最早的发现到为更安全产品而使尽的努力——为下一个合理且充满希望的问题奠定了基础：如果我们不仅仅替换因子，而是能够赋予身体自行产生其所需因子的能力呢？一个充满希望的新篇章——基因疗法的科学多年来，这个问题一直是激励世界各地实验室和研究者的梦想。如今，这已成为科学现实。让我们以易于理解的方式来拆解针对B型血友病的基因疗法的科学。其核心策略是B型血友病的基因替代。目标是将一个新的、功能正常的 F9基因传递到体内细胞中，将其转变为生产自身因子IX的工厂。把这想象成一个特殊的快递服务：送货卡车：科学家使用一种无害的、重新工程化的病毒，称为腺病毒相关病毒（AAV），作为送货工具。这个病毒之所以被选择，是因为它不会在人体中引发疾病，并且在基因疗法中，其自身基因被去除，以防止复制。它只是一种运输载体。包裹：在这个AAV卡车内部是珍贵的货物：人类的有效 F9基因的工作副本。目的地：该疗法通过一次静脉（IV）输注给药。AAV载体然后通过血液循环前往其主要目的地：肝脏。这是战略性的，因为肝脏是身体自然产生凝血因子的部位。一旦AAV载体将其遗传包裹递送到肝细胞，这些细胞便可以开始使用新的指令来生产和释放自身的因子IX到血液中，理想情况下持续很长时间。这是一种令人瞩目的方法，旨在提供缺失蛋白质的持续内部供应。聪明科学的案例研究：Fidanacogene Elaparvovec（Beqvez）将这种科学变为现实的治疗之一称为fidanacogene elaparvovec，你可能知道它的品牌名为 Beqvez。其开发历程植根于数十年的研究，展示了科学家们如何努力使这种方法更好。Beqvez的团队在其设计中融入了一种非常聪明的创新。它们没有使用标准的 F9基因，而是使用了一种自然发生的高活性变体，称为 FIX-Padua。这一基因版本产生的因子IX蛋白的效力是正常蛋白的五至八倍。这是一个聪明的举动。通过使用编码“超级充电”蛋白的基因，身体不需要生产过多的蛋白质就能获得强大和保护作用。这反过来意味着可以潜在地使用较低剂量的AAV“送货卡车”，这在考虑安全性时始终是一个关键目标。这是科学向前推进，持续不断优化和改进的完美例证。Beqvez的故事——希望与障碍的教训当一种新疗法进入人体临床试验时，这是我们整个社区都屏息以待的时刻。Beqvez的关键三期试验名为 BENEGENE-2，提供了有关其潜力的大量信息。结果带来了极大的希望。对于参与的中度至重度B型血友病男性患者来说，Beqvez的一次性输注带来了显著的效果：出血的急剧下降：平均年度出血率（ABR）与他们在常规预防治疗时相比，下降了71%。大多数无出血：或许最重要的是，参与者中有60%在治疗后的年份中经历了零出血事件。摆脱预防治疗：治疗后，他们的身体产生的因子IX水平达到了轻度血友病或甚至正常范围，使得他们能够停止繁琐的定期输注。这些并不仅仅是统计数据；它们代表着生活发生转变的机会。无需不断进行输注，同时大大降低出血的恐惧，这是我们大家一直期待的梦想。前进道路上的障碍作为一个社区，我们知道进步的道路很少是直线的。我们怀揣着希望与现实，Beqvez的故事也包括了重大挑战。AAV基因疗法最大的障碍之一是先前存在的免疫力。由于AAV是自然发生的，我们中的许多人曾经接触过，已经产生了抗体。如果一个人有这些抗体，他们的免疫系统可能在AAV“送货卡车”进行工作前封锁它，使疗法失效。这就是在接受治疗前必须检测这些特定抗体的原因。另一个主要挑战是最终改变Beqvez道路的一个复杂现实：市场准入。尽管获得了科学成功并得到了FDA等监管机构的批准，但开发Beqvez的辉瑞公司决定在2025年初全球停止其商业化， cited的原因与安全性或疗法效果无关，而是出于“商业原因”，包括患者和医生的接受度有限以及将每剂成本高达350万美元的一次性疗法纳入现有医疗保健和报销系统的挑战。这可能是难以接受的消息。这是一个强有力的提醒，即使是最卓越的科学也必须在实际和金融现实中找到可持续的路径。这表明我们作为一个社区的倡导——寻求创新的支付模式和公平的准入——与研究本身同样重要。前方的地平线——不止一条前进的道路Beqvez的故事并不是一个结局。这是一个持续进步叙事中的重要篇章，所获得的知识将继续指引我们前进。重要的是要记住，这个新地平线上不仅仅有一条路径。其他基因疗法选项另一种基因疗法，即 etranacogene dezaparvovec（Hemgenix），是美国第一个获得批准的B型血友病基因疗法。它以非常相似的方式工作，使用AAV载体将同样强效的FIX-Padua基因传递到肝脏。拥有不止一个选项是一个积极的信号，表明这一领域正在稳步发展。另一种方法：重平衡系统或许同样令人兴奋的是，出现一种完全不同类别的疗法，它们根本不涉及替换因子IX。这些通常被称为“重平衡剂”。它们通过靶向身体的天然抗凝血剂——作为凝血系统"刹车"的蛋白质来起作用。通过轻微放松这些刹车，像 concizumab（Alhemo）这样的疗法，靶向名为TFPI的蛋白，可以帮助重平衡系统，使身体更容易形成凝块。另一种实验性疗法 fitusiran通过靶向另一种刹车名为抗凝血酶来起作用。这些方法的重要性体现在多个方面：便利性：它们通常以皮下注射（皮肤下）的方式给药，比静脉输注少了侵入性。抑制剂解决方案：血友病护理中最大的挑战之一是当身体产生抗体或“抑制剂”以对抗替换因子，使治疗失效。由于这些重平衡疗法无需使用因子IX，它们可以为这组难以治疗的人群提供有效的选项。共同向前，携手并进B型血友病治疗的格局正在以前所未有的速度变化。我们正在从单纯管理病情的时代向一个可以想象根本改变病情的时代迈进。这段旅程充满了复杂的科学、个人决策和现实世界的障碍。作为一个社区，我们的角色是继续学习、提问并互相支持。我们将庆祝这些非凡的突破，并对挑战保持诚实和现实的态度。我们将倡导一个未来，让这些改变生活的创新对所有需要它们的人都可以获得。你的旅程、经历和希望是我们前进的动力。我们正在共同踏上这条发现之路，在这条路上，你并不孤单。https://youtu.be/KtQqjvkjBys
来源国家出血障碍基金会。（无日期）。“预防。”检索自 https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/treatment/prophylaxis疾病控制和预防中心（CDC）。（2023年8月15日）。“什么是血友病？”检索自 https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html罕见疾病国家组织（NORD）。（无日期）。“B型血友病。”检索自 https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/MedlinePlus。（无日期）。“血友病。”检索自 https://medlineplus.gov/genetics/condition/hemophilia/世界血友病联合会。（无日期）。“血友病的严重程度。”检索自 https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia-a-and-b/severity-of-hemophilia/国家出血障碍基金会。（无日期）。“关节损伤（关节病）。”检索自 https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/complications/joint-damage-arthropathyHoglund, P. 和 Wolberg, A. S.（2022）。 “血友病的历史：一段漫长的血腥故事。” 血栓与止血杂志。检索自 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9313885/美国血友病联合会。（无日期）。“出血障碍的历史。”检索自 https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/history-of-bleeding-disorders/纽约时报。（1993年11月13日）。“血液、金钱和艾滋病：血友病患者分裂；文件表明凝血药物制造商知晓艾滋病风险。”检索自 https://www.nytimes.com/1993/11/13/us/blood-money-aids-hemophiliacs-are-split-files-suggest-maker-clotting-drug-knew.html美国食品药品监督管理局（FDA）。（1997年2月25日）。“BeneFIX - 批准信。”检索自 https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/appletter/1997/961183ltr.pdf国家出血障碍基金会。（无日期）。“基因疗法。”检索自 https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/treatment/gene-therapy美国基因与细胞治疗学会。（无日期）。“AAV载体。”检索自 https://patienteducation.asgct.org/gene-therapy-101/aav-vectors美国食品药品监督管理局（FDA）。（2024年4月26日）。“FDA批准第一种用于中至重度B型血友病成年患者的基因疗法。”检索自 https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-adults-moderate-severe-hemophilia-b-0George, L. A.（2017年12月7日）。“B型血友病基因疗法与高特异性活性因子IX变体。” 新英格兰医学杂志。检索自 https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1708538辉瑞公司。（2024年4月26日）。“美国FDA批准辉瑞的BEQVEZ™（fidanacogene elaparvovec-dzkt），一种用于中至重度B型血友病成年患者的一次性基因疗法。”检索自 https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/us-fda-approves-pfizers-beqveztm-fidanacogene-elaparvovecKansteiner, F.（2025年2月28日）。“辉瑞停止开发B型血友病基因疗法Beqvez。” Fierce Pharma。检索自 https://www.fiercepharma.com/pharma/pfizer-pull-plug-hemophilia-b-gene-therapy-beqvezTaylor, P.（2024年4月29日）。“辉瑞将BEQVEZ的价格与CSL的Hemgenix匹配，为每剂350万美元。” PharmaPhorum。检索自 https://pharmaphorum.com/news/pfizer-matches-price-csls-hemgenix-35m-beqvez美国食品药品监督管理局（FDA）。（2022年11月22日）。“FDA批准首个用于治疗成年B型血友病的基因疗法。”检索自 https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treat-adults-hemophilia-b国家出血障碍基金会。（无日期）。“非因子疗法。”检索自 https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/treatment/non-factor-therapies诺和诺德。（2024年3月19日）。“诺和诺德获得美国FDA批准Alhemo®（concizumab）用于治疗带有抑制剂的A型和B型血友病。”检索自 https://www.novonordisk.com/news-and-media/news-and-ir-materials/news-details.html?id=167098赛诺菲。（2024年3月4日）。“关于fitusiran的关键三期数据，这是一种针对A型或B型血友病患者（有或没有抑制剂）的研究性siRNA疗法，已在《柳叶刀》上发表。”检索自 https://www.sanofi.com/en/media-room/press-releases/2024/2024-03-04-14-00-00-2834371疾病控制和预防中心（CDC）。（2023年8月15日）。“抑制剂。”检索自 https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/inhibitors.html

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