什么是脐膨出？
脐膨出，也称为外脐，是一种腹壁出生缺陷，婴儿的器官——如肠道、胃或肝脏——通过脐带突出。该状况比较罕见，影响大约每3000个出生中的1个。
脐膨出与其他腹壁缺陷的关键特征在于存在一种保护性膜或囊，包围着突出的器官。这个透明的囊由腹膜（腹部内衬）和羊膜（胎盘的内层）组成。尽管外观令人惊恐，但这个囊提供了重要的屏障，保护脆弱的器官免受子宫内羊水的直接影响以及分娩时的伤害。
这种状况在怀孕非常早期就会发生。在妊娠第六周，胎儿肠道暂时进入脐带是正常的，因为腹部尚未大到足以容纳它们。当这些器官未能如预期在怀孕的第10周到第12周之间回到腹腔时，就会出现脐膨出。这通常可以通过产前超声检查发现。
脐膨出的大小差异显著，从仅含有一环肠道的小缺陷到包含大部分腹部器官的巨大缺陷。缺陷的大小和涉及的器官影响婴儿治疗的复杂性和整体预后。在大型或巨型脐膨出的情况下，婴儿的腹腔可能在出生后太小，无法容纳这些器官，常常需要分阶段进行外科修复。
脐膨出常常与其他健康问题相关联，且较少单独出现。这些问题可能包括染色体异常和特定基因综合症。由于这种高相关率，脐膨出的产前诊断通常会促使进行全面评估，以检查其他潜在的心脏、脊柱或器官异常。这些相关条件的存在是影响婴儿长期预后的关键因素。
遗传原因和相关综合症
脐膨出的一个主要原因与婴儿的遗传构成有关。在许多情况下，腹壁缺陷不是孤立事件，而是影响身体发育的更广泛情况的一部分。理解这些潜在因素是提供全面护理的关键。
染色体异常
大量脐膨出的婴儿在其染色体中存在变异，最常见的是特定染色体的额外拷贝，这种情况被称为三体综合症。最常见的是18号三体（爱德华综合症）和13号三体（帕陶综合症），而21号三体（唐氏综合症）的发生较少。由于染色体携带整个身体发育的指令，额外的染色体可能同时干扰许多过程，导致一种特征模式，其中不仅包括脐膨出，还可能包括心脏缺陷和其他发育挑战。
特定遗传综合症
除了整体染色体的变化，脐膨出也是几个遗传综合症的标志性特征。
贝克威斯-维德曼综合症 是与脐膨出最常相关的综合症。它是一种由第11号染色体的变化引起的过度生长状况，影响控制生长的基因。患有此综合症的婴儿通常大于平均水平，可能有舌头肥大，且在某些儿童癌症方面的风险增加，这使得持续监测成为其护理的重要组成部分。
坦特尔综合症 是一种罕见而复杂的状况，其特征是影响胸部和腹部的五种出生缺陷的特定组合。脐膨出通常位于腹部的上部，并伴有胸骨分裂、膈疝、心包（围绕心脏的囊）的问题，以及先天性心脏缺陷。并非所有的婴儿都有这五种特征，但高位脐膨出与心脏和胸部壁问题的组合指向这一诊断。
OEIS综合症 ，也称为胴体外翻，是其主要特征的首字母缩略词：脐膨出、膀胱外翻（膀胱开放且暴露）、肛门闭锁（没有正常的肛门开口）和脊柱缺陷。这种综合症代表了影响下半身的严重发育问题。管理这种情况需要一个大型的多学科外科医生和专家团队，以解决每一个复杂的解剖挑战。
CHARGE综合症 是另一种有时可能出现脐膨出的情况。这个名字是其最常见特征的首字母缩略词：眼隙畸形、心脏缺陷、鼻腔闭锁、成长迟缓、生育异常和耳部畸形。对于这些孩子而言，脐膨出是影响视觉、听觉、呼吸和生长的广泛情况的一部分。
母体和环境风险因素
虽然遗传因素很重要，但研究还指出某些母体健康特征和环境暴露可能增加脐膨出的风险。这些因素不是直接原因，但与在怀孕初期关键阶段发生该状况的可能性较高有关。
关键关联因素包括：
- 母体健康： 风险增加与40岁以上的母亲以及超重或肥胖的母亲相关联。某些代谢疾病，如体内处理维生素B12的异常，也被确定为潜在风险因素。
- 物质暴露： 在第一三个月使用烟草、酒精或某些药物（如选择性血清素再吸收抑制剂（SSRI）抗抑郁药）已与脐膨出的发生率较高相关。
- 营养： 虽然研究正在进行中，但一些研究表明，某些补充剂（如维生素E）的高剂量与风险增加之间存在关联。反之，某些营养素缺乏已被证明在动物研究中导致腹壁缺陷，突显了健康发育所需的微妙营养平衡。
关于发育失败的理论
脐膨出的形成是早期胎儿生长高度协调的过程中的特定中断。科学家们提出了几个关键理论，指出在第一三个月中这个过程可能出错的关键时刻。
最被广泛接受的理论集中于正常发育阶段的失败，这一阶段称为生理性疝气。在妊娠第六周左右，胎儿肠道生长迅速，暂时从小腹部延伸到脐带中。到第10周至第12周，腹部已长大到足以容纳肠道，这时肠道应该旋转并返回。脐膨出被认为发生在这一关键的返回旅程失败时，导致器官永久地留在其保护囊外部。
另一种理论则指出更早的过程，涉及胚胎的基本折叠。在最初的几周，胚胎从平面盘转变为圆柱体，其侧面朝中间折叠。想象早期的胚胎如同需要向前折叠和“拉链关闭”的平面纸张，以形成躯干。如果这个拉链没有在脐部完全关闭，就会留下一个持续的开口，使得腹部器官能够突出。
一个更具体的理论提出了肌生生成的失败——即肌肉的形成。腹壁肌肉由从侧面移动到身体中线的细胞发育而成，这是加强墙体和缩小脐环的重要过程。如果这些肌肉细胞未能完全迁移或未能充分发育，脐环将保持薄弱和宽大。这种结构上的缺陷阻止了自然开口在肠道应该返回后关闭，从而基本上留下了一个形成脐膨出的通道。
