什么是脐膨出？
脐膨出，也称为外脐，是一种罕见的腹壁出生缺陷，发生在怀孕早期。在胎儿发育过程中，宝宝的腹壁未能完全闭合围绕脐带的根部。这个开口使一些腹部器官，如肠道和肝脏，突出了身体外部。
保护性囊
与其他一些腹壁缺陷不同，脐膨出中的器官并不直接暴露在羊水中。相反，它们被包含在一个保护性的多层膜中。这个囊提供了至关重要的覆盖，保护突出器官，帮助防止在宝宝在子宫内时受到伤害或感染。
尺寸和内容各异
脐膨出的大小差异很大。一个“小”脐膨出可能只包含一部分肠道，而一个“巨型”脐膨出则可能涉及肝脏和大多数其他腹部器官。缺陷的大小和涉及的器官是医生在规划治疗和预测结果时的重要因素，因为较大的缺陷通常与更复杂的挑战相关联。
与其他疾病的关联
脐膨出通常与其他医学问题一起发生，而不是作为一个孤立的问题。超过一半的受影响婴儿有染色体异常、遗传综合征或其他结构缺陷，特别是那些影响心脏的缺陷。由于这种强烈的关联，发现脐膨出通常会促使更广泛的调查，以了解宝宝的整体健康状况。
对肺部发育的影响
腹部器官在体外的存在，尤其是在巨型脐膨出的情况下，使腹腔比正常小。这种内部空间的缺乏会限制胸部的正常发育，阻碍肺部生长到 its 全部大小。这种情况被称为肺发育不良，可能在出生后导致宝宝严重的呼吸困难。
脐膨出的遗传背景
怀孕期间发现脐膨出通常标志着对宝宝整体健康的深入调查的开始。由于这个状况与潜在的遗传疾病经常相关联，它作为潜在综合征的一个关键指标。理解这种联系对父母和医疗团队在规划最佳护理时至关重要。
常见的染色体疾病
18三体综合征（爱德华综合征） 是与脐膨出最常见的染色体疾病之一。当一个婴儿有额外的、第三份第18号染色体时，就会发生这种情况，打乱正常发育并导致严重的健康问题，包括严重的生长受限和心脏缺陷。在这种情况下，脐膨出是一个复杂综合征的一个特征，其死亡率非常高。
13三体综合征（帕陶综合征） 是由第13号染色体的额外副本引起的，是另一个重要的遗传关联。与18三体综合征一样，它是一种生命限制性疾病，影响多个器官系统。帕陶综合征的婴儿通常有严重的智力残疾和可包含大脑或脊髓异常及唇腭裂的出生缺陷组合。
贝克威思–维德曼综合征（BWS） 是一种过度生长综合征，脐膨出是其经典特征。它是由调节生长的第11号染色体上的遗传或表观遗传变化引起的。BWS的孩子在出生时通常更大，可能有舌头肥大，并且在某些儿童癌症的风险增加，这需要专门的长期监测。
其他相关综合征
坎特里尔五联症 是一种稀有且复杂的疾病，其特征是五种中线出生缺陷的特定组合：
- 一种脐膨出
- 胸骨下部的缺陷
- 前膈肌的缺陷
- 心包缺陷（包围心脏的囊）
- 结构性心脏异常
严重程度可能差异很大，但脐膨出和心脏缺陷的存在通常使医生朝着这种诊断方向前进，这需要高度专业化的外科和心脏护理。
PAGOD综合征 是一种极其罕见且通常致命的疾病，其名称是其定义特征的首字母缩略词：肺发育不良（发育不良的肺）、性腺发育不良（生殖腺发育不良）、脐膨出和膈肌缺陷。这些严重异常的组合，尤其是深度肺发育不良，导致非常差的预后。
腹泻腹壁综合征（鹰-巴雷特综合征） 主要以经典的三联症著称：腹壁肌肉缺失、男婴的睾丸未降和显著的泌尿道异常。缺乏腹部肌肉使腹部呈现典型的皱纹“梅干状”外观。当脐膨出与该综合征同时发生时，它为腹壁重建增加了一层复杂性，并可能加重呼吸挑战。
诊断遗传原因
鉴于脐膨出与遗传疾病之间的紧密联系，产前检测是了解宝宝完整健康状况的重要步骤。这些诊断工具提供了宝贵的信息，帮助家庭和他们的医疗团队澄清诊断，预见挑战，并就护理做出明智决策。通常采用逐步方法来调查潜在原因。
核型分析：初步检查
这是在检测到脐膨出后经常提供的第一种遗传测试。核型分析对宝宝细胞样本进行分析，以创建染色体的图像。此测试非常适合识别主要染色体异常，如整份额外或缺失的染色体，这是导致18三体和13三体等情况的原因。它为确定是否存在这些更常见的状况提供了基础性的答案。
染色体微阵列（CMA）：深入观察
如果标准核型分析结果正常，则通常会推荐进行染色体微阵列分析（CMA）。此更高级的测试提供了关于宝宝遗传构成的更高分辨率视图。它可以检测非常小的缺失或额外的染色体材料，称为微缺失或微重复，这些在核型分析中太小而无法看到。CMA可以在核型正常的情况下为许多病例提供诊断，显著提高找到遗传答案的机会。
全外显子测序（WES）：详细分析
对于脐膨出与其他异常一起存在但核型和CMA测试均正常的复杂情况，可能会考虑全外显子测序（WES）。此强大技术更进一步，通过读取成千上万个单个基因的具体“拼写”来寻找可能导致特定综合征的单基因突变。
WES可以识别导致罕见疾病的单个基因内的微小变化。它还可以发现新的或意想不到的遗传联系，通过将以前未与脐膨出相关联的基因与腹壁发育联系起来，从而扩展我们的医学知识。此外，WES可以帮助确定遗传变异是由遗传的还是第一次在宝宝身上发生，这对遗传咨询和了解未来怀孕中发生的几率极其重要。
