超越墙壁缺陷：了解脐膨出及其相关疾病
虽然脐膨出被定义为腹部器官通过脐带突出，但这个临床描述只能讲述部分故事。这种情况通常作为其他健康问题的标志，这些问题在子宫内同时发生。这些相关疾病的存在和严重程度往往是影响孩子长期预后的最大因素，因此进行全面评估至关重要。
最常见的相关疾病包括：
- 遗传综合症： 脐膨出常与如13三倍体、18三倍体和唐氏综合症等染色体异常或像贝克威思-威德曼综合症这样的遗传综合症有关。产前检测是标准程序，因为识别相关病症有助于家庭和医疗团队预测未来的发育需求。
- 心脏缺陷： 心脏在与腹壁相同的早期阶段形成，使心脏缺陷常见。胎儿心脏超声检查，即详细的心脏超声波，用于识别任何问题，这些问题可以从简单的孔洞到需要出生后专门护理的复杂畸形。
- 发育不良的肺（肺发育不良）： 在“巨型”脐膨出的情况下，肝脏和其他器官在体外可以限制肺部生长所需的空间。这可能导致新生儿面临重大的呼吸挑战，是影响手术时机和长期呼吸健康的关键因素。
呼吸及更远的：慢性呼吸并发症
虽然出生后的初始重点在于手术修复，但与脐膨出相关的呼吸挑战，特别是巨型脐膨出，通常会延续到儿童期。早期肺部发育不足可能会为需要长期管理和监测的慢性疾病奠定基础。
- 肺动脉高压（PH）： 这是由于发育不良的肺中血管较少且较小而导致的肺动脉内血压极高。心脏必须更努力地将血液泵送通过这些血管，导致显著的压力。管理涉及药物治疗和心脏病学家与肺病学家的密切监测。
- 呼吸机制改变： 由于肝脏在腹部外部发育，导致长而狭窄的胸部形状，可以改变横隔膜的工作方式。儿童可能更多依赖胸部和颈部肌肉来呼吸，导致疲惫的浅呼吸，尤其是在运动或生病时。
- 增加生病的易感性： 胸腔较小的儿童有较少的呼吸储备，这意味着普通感冒或像RSV这样的病毒会变得更加严重得更快。这种脆弱性增加了并发症的风险，如肺炎，因此建议家庭要格外警惕预防感染。
- 长期呼吸支持： 根据肺部发育不良的严重程度，一些儿童在出院后可能需要持续支持。这可能包括几个月或几年的家庭补充氧气，或与呼吸治疗师合作学习增强呼吸肌肉的锻炼。
消化、喂养和发展障碍
手术后，重点转向消化系统、喂养和整体发展。器官在狭小腹腔中的新排列可能造成一系列长期障碍。
喂养和反流
建立舒适的喂养是主要目标。再定位的器官可能会压迫胃，减少其容量，并导致频繁且有时痛苦的胃食管反流（GERD）。由喂养治疗师和营养师组成的专门团队与家庭合作制定计划，可能包括专门的喂养姿势、更小的餐食或临时的喂养管以确保适当的营养摄入。
长期消化风险
内部瘢痕组织，即粘连，可能在手术后形成并导致严重肠梗阻。家庭被教导识别警告信号，如绿色呕吐或肿胀坚硬的腹部，这需要紧急护理。在修复部位开发脐疝也很常见，表现为软肿块，由外科团队密切监测。
生长与发展
重大出生缺陷和早期喂养困难的综合压力可能导致身体生长缓慢，但大多数儿童在细致的营养管理下会逐渐赶上。整体发展历程也会受到密切监测。综合护理团队通常包括物理治疗师，帮助改善坐立和行走等运动技能，以及职业治疗师，支持精细运动和喂养技能。
前行的道路：多学科护理与终身管理
在脐膨出诊断后的道路之旅，是在出院后继续的旅程。因为这种情况可能影响多个身体系统，最佳长期健康的实现依赖于协调的多学科团队方法。
这个综合护理团队通常包括应对特定长期挑战的专家：
- 小儿外科医生和肺病学家： 这种合作是基础。外科医生监测延迟的手术问题，如疝气或粘连，而肺病学家管理肺部的持续健康，优化儿童生长过程中的呼吸功能。
- 心脏病学家和胃肠病/营养专科医生： 心脏病学家监测心脏功能和任何相关的肺动脉高压。在他们旁边，胃肠病学家和营养师管理消化问题，确保营养素的适当吸收，并制定营养计划以支持生长跟进。
- 发展儿科医生和心理学家： 发展儿科医生跟踪身体、认知和社交里程碑，以便及早发现任何延迟。心理学家可以为儿童及其家庭提供关键支持，帮助他们应对与慢性医疗状况生活相关的情感问题。
- 康复和治疗服务： 一支治疗师团队在帮助儿童茁壮成长方面发挥着重要作用。物理治疗师专注于增强核心力量，而职业治疗师则帮助精细运动技能和日常活动。语言治疗师也可能对解决持续的喂养困难至关重要。
