区分脐膨出和肠外疝
先天性腹壁缺陷发生在怀孕早期，当胎儿的腹壁未能完全闭合时，内部器官在体外发育。最常见的两种类型是脐膨出和肠外疝。虽然这两种情况都涉及疝气器官，往往在产前超声波检查中被发现，但它们是根本不同的状况。了解它们在解剖、潜在原因和临床管理方面的区别，对于理解它们独特的挑战和治疗路径至关重要。
解剖学区别：核心差异
区分这两种情况最直接的方法是它们的外观，特别是缺陷的位置以及器官是否被保护性囊覆盖。这些解剖特征直接影响器官的产前环境，并决定产后护理的紧迫性。
位置和保护性囊
- 脐膨出： 缺陷位于腹部中心处，即肚脐的位置。脐带插入一个薄的膜性囊中，该囊包裹着突出的器官。这个由腹膜和羊膜组成的囊能够保护器官，防止与羊水的直接接触。
- 肠外疝： 缺陷是一个小开口，几乎总是位于正常插入的脐带的右侧。重要的是没有保护性囊，肠道暴露在羊水的刺激作用中，整个妊娠期均是如此。
疝气器官
- 脐膨出： 内容物可以有所不同。小缺陷可能仅包含肠道，但较大或“巨型”脐膨出通常包括肝脏和其他腹部器官。肝脏位于腹腔外是脐膨出的一个关键诊断迹象。
- 肠外疝： 疝气通常仅涉及小肠和大肠，这些肠道在羊水中自由漂浮。这种长时间的暴露通常会导致肠道发炎、增厚，并覆盖一层炎症性物质。
潜在原因和风险因素
除了物理解剖，脐膨出和肠外疝在与其他健康问题、遗传因素和母体风险特征的联系上截然不同。这表明这两种情况有着非常不同的发育起源。
相关情况和遗传学
脐膨出常常是更广泛临床图景的一部分。30%到70%的脐膨出婴儿具有染色体异常，如三体综合症13、18或21。它也是一些遗传综合征的特征，比如贝克韦斯特-维德曼综合征。因此，脐膨出的产前诊断会促使进一步检查，包括羊水穿刺和详细的胎儿超声心动图，以检查心脏缺陷。
相比之下，肠外疝通常是孤立的缺陷。它很少与染色体异常或其他重大先天性畸形相关联。虽然肠道并发症如堵塞可能会发生，但这些被认为是缺陷本身的直接结果，而不是独立、不相关的问题。
母体风险因素和发生趋势
这些情况的人口特征也有明显区别。肠外疝与年轻母亲的年龄密切相关，最常发生在25岁以下的母亲身上，尤其是在第一次怀孕期间。这表明环境或营养因素可能发挥作用。此外，过去几十年肠外疝的全球发生率显著上升，这一趋势指向并非纯粹的遗传原因。
然而，脐膨出更常与母亲生育年龄的极端情况相关，特别是高龄母亲（超过40岁）。这与高龄母亲染色体异常风险增加相一致。与肠外疝不同，脐膨出的发生率随着时间的推移保持相对稳定，支持其原因与内在遗传或发育事件更为相关的理论。
临床管理：从诊断到修复
每种缺陷的管理方法根据其独特特征量身定制，从出生时开始，直到外科修复。主要目标是保护暴露的器官，维持婴儿的稳定，并安全地将器官返回腹腔。
初步稳定
出生后立即，两个条件的第一步相同。暴露的器官用无菌敷料或“肠道袋”覆盖，以防止热量和液体流失，并保护免受感染。婴儿被放置在保温箱中，并开始静脉（IV）输液。插入鼻胃管以减压胃和肠道，防止进一步肿胀，使外科修复更容易。
外科方法
外科修复的时机和方法根据诊断有显著不同。
- 肠外疝： 手术是紧急的。由于未保护的肠道发炎，外科医生旨在在出生后尽快将肠道返回腹腔。如果肠道不太肿胀，可以在一台手术中进行一次性修复。更常见的是，使用一种称为“笼”的装置进行分阶段修复。这个塑料袋被放置在肠道上方并悬挂，允许重力在几天内慢慢将器官引导回腹腔，同时肿胀减轻。
- 脐膨出： 这种方法更加多样化，通常不那么紧急，尤其是如果保护性囊完好时。对于小缺陷，可以进行一次性的主要外科闭合。对于巨型脐膨出，腹腔空间不足，可以使用一种非手术的“涂抹等待法”策略。这涉及在囊上施加局部药物，允许皮肤逐渐在其上生长，形成一个大的疝气，可以在儿童期再修复。如果囊体破裂或者更喜欢手术方法，也可以对大的脐膨出使用分阶段的囊闭合。
