如何检测诺南综合症：患者和家庭指南

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Noonan Syndrome

March

• 1 月，2 周前

什么是诺南综合症？概览

诺南综合症是一种影响身体各部分发育的遗传疾病。由于它可以以多种不同方式表现，其特征从轻微到显著不等，且通常随着年龄的增长而变化9。虽然从出生就存在，迹象可能并不会立即显现，因此诊断的过程结合了临床观察和针对性检测93。

这种情况源于控制细胞相互通信的几种基因中的一种的变化。这些基因是一个关键信号通路的一部分（称为RAS/MAPK通路），类似于一个全身网络，告诉细胞何时生长、分裂或执行特定的工作9。这个网络中的突变可能会破坏多个系统的正常发育9。在大约一半的病例中，诺南综合症是以常染色体显性模式从父母遗传而来，这意味着孩子有50%的机会遗传这种状况。在其他情况下，它以新的或称为“去新”的突变发生在没有家族病史的孩子身上5。

诺南综合症的主要症状和体征

诺南综合症的体征高度可变，且通常随着年龄发展，这意味着在婴儿身上明显的特征可能与成人表现不同3。诊断通常是基于这些特征组合所形成的可识别模式93。

显著的面部特征

特征性的面部特征通常提供了第一条线索，但它们可能是微妙的，并随着时间的推移而变化59。在新生儿和婴儿中，家庭可能会注意到眼睛间距宽且向下倾斜（眼距增宽），眼睑下垂（眼睑下垂），以及后倾的低位耳朵94。随着孩子的成长，面部通常会变长，脖子可能看起来短或有额外的皮肤褶皱，有时称为“网状”。到成年时，这些特征通常会变得不那么明显，尽管脸可能变成更三角的形状，显得下巴较小9。

心脏病和矮小的身材

心脏问题非常常见，是综合症的一个核心特征59。最常见的发现是肺动脉狭窄，即控制血液从心脏流向肺部的瓣膜变窄，使心脏更加努力工作。另一个可能的情况是肥厚型心肌病，即心肌增厚。

矮小也是诺南综合症的标志性特征4。虽然许多婴儿在出生时的身高是正常的，但他们的生长速度通常在儿童时期减缓，导致他们在标准生长图表上落后。典型的青少年生长激增往往被延迟或减少，这导致最终的成年身高更短。

其他健康考量

诺南综合症可以影响各种其他身体系统9。

身体特征： 通常出现一种独特的胸部形状，可能是凹陷（漏斗胸）或隆起并呈棱形（鸡胸）。一些个体可能会有淋巴系统的问题，导致液体积聚，称为淋巴水肿，通常表现为手足的浮肿。
出血问题： 一些个体可能因血液凝固因子的缺乏而出现出血或瘀伤问题。
发育和感官问题： 在婴儿期，低肌肉张力（肌张力不足）可能会延迟坐立和行走等里程碑的达成。虽然大多数个体智力正常，但一些人可能会经历学习困难或在学校需要额外支持8。进行性听力损失和视力问题也可能发生3。
其他常见迹象： 在男性中，隐睾（睾丸未降）很常见，通常在出生后不久被发现9。

诊断过程：从临床线索到确认

检测诺南综合症是一个两部分的过程，首先进行详尽的临床评估，然后通常进行确认性测试38。这种系统的方法使得医疗提供者（通常是遗传学家）能够拼凑出诊断的拼图3。

临床评估

第一步是仔细的身体检查和个人医疗历史的回顾38。医生会系统地寻找与该综合症相关的特征特征组合的模式3。这包括：

从头到脚的评估： 医生会检查面部特征，查看胸部的形状，并观察是否有短或网状的脖子。他们还会评估脊柱是否有异常曲度38。
心脏和生长分析： 医生将使用听诊器听心脏杂音，这可能表明心脏问题93。他们还将分析生长图，寻找随着时间推移而减缓的生长率的典型模式5。
家族和医疗历史： 医生会询问有关轻微瘀伤或出血的问题3。收集详细的家族医疗历史也至关重要，因为父母中一些细微的、以前未被注意的特征可以提供重要线索3。

确认性测试

如果临床怀疑很高，则使用一系列测试来确认诊断并建立个体健康的基线38。

基因检测： 通过血液或唾液样本检查已知会导致该综合症的基因中的突变，例如PTPN11和SOS1113。虽然阳性结果确认了诊断，但阴性结果并不排除它，因为根据强烈的临床表现仍然可以进行诊断38。
心脏评估： 这对所有怀疑诺南综合症的人来说都是必需的38。它包括心电图（ECG）以检查心脏的电节律，以及心脏的超声检查（心脏超声）以可视化其结构和功能3。
血液学检查： 进行血液测试以检查完整的血细胞计数（CBC）、血小板功能和凝血因子38。为了确保安全，建立这一基线是任何计划手术之前的关键步骤，以便医疗团队可以采取预防措施，防止潜在的出血38。
其他筛查： 综合评估还包括听力和视力检查，以便及早发现任何问题93。可能会建议进行肾脏超声检查，以检查结构差异，而发育评估有助于识别任何延迟，以便及时安排支持治疗3。