什么是角膜营养不良？
角膜营养不良是指一组罕见的遗传性疾病，影响角膜——眼睛前面的透明保护外层。这些病症会导致角膜五层中的一层或多层出现异常物质的逐渐堆积，从而导致其自然透明度的丧失。与其他许多眼病不同，这些角膜营养不良通常是遗传性的，而不是由于伤害、饮食或生活方式因素引起的。
医生根据受影响的具体角膜层次来分类这些营养不良，因为这决定了一人将会经历的症状。例如，外层上皮层的问题通常会导致因反复侵蚀而出现剧烈的疼痛，而深层基质或内皮层的问题更可能导致渐进性的、无痛的视力丧失。尽管有些人可能多年没有症状，但当症状出现时，通常会影响双眼，可能包括视力模糊、疼痛和对光的敏感性。
视力变化
角膜营养不良影响眼睛的最显著方式之一是降低视力质量。健康的角膜是完全透明的，并且曲面平滑，能够精确地将光线聚焦到视网膜上。随着异常物质的积累，它们会破坏这种清晰度和形状，导致一系列视觉问题。
变得模糊、模糊和扭曲
最直接的视觉症状是角膜的云雾或模糊。在影响中层（基质）中的营养不良中，异常蛋白的沉积会积累，形成看起来像微小斑点、线条或密集灰白色斑块的浑浊。这一过程类似于清澈的窗户变得模糊或结霜，阻碍视线。随着这些模糊区域的扩大，它们可以显著降低视觉清晰度，使得感觉像是持续透过雾霭观看。
除了简单的云雾外，这种堆积还会改变角膜的形状，使其表面不规则。这种不均匀性导致一种称为不规则散光的情况，通常无法用眼镜或标准隐形眼镜完全矫正。因此，视力不仅变得模糊，还变得模糊和扭曲，直线可能看起来弯曲，物体失去清晰的定义。这可能会影响阅读、驾驶或从远处识别面孔等日常活动。
眩光和光敏感
造成云雾和模糊的相同角膜不规则性还会导致增加的眩光和对光的疼痛敏感性，称为光敏感症。即使光线干净地通过角膜，进入的光也会被沉积物和表面缺陷在多个方向上散射。这种散射效应使明亮的光源——例如阳光、室内灯或来车的车灯——显得极为刺眼且不舒服。它还可以造成视觉伪影，如光周围的星芒或光环，使夜间驾驶尤其困难。
疼痛和身体感觉
除了影响视力，许多角膜营养不良还会导致显著的身体不适，从轻微的沙砾感到严重的锐痛发作。这是因为角膜表面填满了敏感的神经末梢，任何对其微妙结构的干扰都可能触发痛苦的反应。
异物感和干燥
常见的早期症状是持续感觉到眼睛里有东西。这种“异物感”并不是由实际的沙粒引起的，而是由营养不良造成的角膜表面上的小不规则引起的。这些微小的隆起或不稳定区域破坏了光滑的表面，触发神经向大脑发送虚假的信号。这通常伴随着干燥或刺激感。不均匀的表面阻碍了每次眨眼时泪膜的均匀扩散，留下干燥的点，这些点会变得刺激并导致持续的沙砾感。
反复角膜侵蚀
与角膜营养不良相关的最强烈的疼痛是由反复角膜侵蚀引起的。侵蚀发生在上皮，即角膜的薄外皮，未能恰当地附着于其下层并分解时。这种分解暴露出高度敏感的神经末梢，使其暴露在空气中以及眼睑的摩擦中，导致急剧的疼痛、流泪、红眼和视力模糊。如上皮基底膜营养不良等营养不良因其“粘合剂”保持上皮的地方不可靠而臭名昭著，导致这些发作。
这种状况的一个经典迹象是醒来时突然感到眼痛。在睡眠期间，泪膜变薄，使眼睑的内部粘附在虚弱的角膜表面上。醒来时，简单的睁眼动作可能足以撕裂上皮的一小块，触发立即且疼痛的侵蚀。
相关疾病和并发症
随着时间的推移，角膜营养不良的主要影响可能导致次要问题，进一步影响眼睛的健康和视力。这些并发症通常需要特定的治疗。
角膜肿胀（水肿）： 在如Fuchs'营养不良等营养不良中，负责将液体排出角膜的内皮细胞开始失效。这导致液体积聚，使角膜肿胀和变厚。结果是视力逐渐模糊，并在晚期形成疼痛的表面水泡。
增加角膜溃疡的风险： 反复的侵蚀在角膜的保护屏障中造成了破裂，令其易于感染。这种开口允许细菌进入下层组织，可能导致一种称为角膜溃疡的感染性开放性伤口。溃疡是一种严重的状况，如果没有及时用抗生素治疗，可能导致永久性的疤痕和视力丧失。
眼部歪斜（弱视）： 如果角膜营养不良在幼年早期存在，严重的视力模糊可能会干扰大脑正常的视觉发展。为了避免处理混乱的影像，大脑可能开始忽略来自较弱眼的信号。这种状态称为弱视或“懒惰眼”，可能导致该眼的永久性视力丧失，并可能使眼睛变得不对齐（斜视）。
