什么是脐疝？
脐疝是一种腹壁出生缺陷，婴儿的肠道、肝脏或其他器官通过脐带从身体外部突出。这发生在胎儿发育过程中，因为腹壁没有完全闭合。与其他类似缺陷不同，器官并未直接暴露；它们被称为囊的薄膜包裹着。这种情况通常在妊娠早期发生，通常发生在第六至第十周，当肠道在脐带中正常生长后未能返回腹腔时。
主要症状：腹部突出
脐疝的唯一直接物理症状是在脐带底部可见的隆起，出生时即存在。虽然这可能会让人感到惊讶，但这种情况通常在出生前通过常规超声波检测，被医疗团队和父母准备好专门的护理。
一个被囊覆盖的隆起
脐疝的一个关键诊断特征是包裹突出的器官的保护性气囊。这个薄而透明的膜是由腹膜（腹腔的内衬）和脐带的覆盖物形成的。这个囊是至关重要的，因为它有助于防止感染，保护脆弱的器官免受损伤或在手术修复之前暴露于羊水中。
尺寸和严重性的变化
脐疝的大小可以显著变化，这是一项在决定婴儿治疗计划和整体前景时的重要因素。一个小缺陷可能只包含部分肠道，并且有时可以在一次手术中修复。相反，一个“巨型”脐疝是一个大缺陷（通常超过5厘米），通常包含肝脏和其他主要器官。在这些情况下，婴儿的腹腔通常太小，无法立即容纳这些器官，导致需要更复杂和渐进的手术方式。
与腹壁缺损的关键区别
鉴别脐疝和一种称为腹壁缺损的类似情况是至关重要的，因为它们的管理和相关风险非常不同。主要区别在于保护性囊；在腹壁缺损中，没有囊，肠道在羊水中自由漂浮。此外，脐疝直接位于脐带的中线位置，而腹壁缺损的开口几乎总是在完好的脐带的右侧。最后，脐疝与其他基因综合征和出生缺陷（特别是心脏疾病）相关的可能性要大得多。
相关症状和并发症
虽然突出是主要症状，脐疝通常会导致其他与婴儿发育不完全相关的即时健康问题。这些问题需要从出生的那一刻起就进行仔细管理。
呼吸困难
许多患有脐疝的婴儿，特别是那些缺陷较大的，出生时肺部发育不足（肺发育不全）。这是因为器官在体外发育，阻止胸腔完全膨胀，从而给肺部的生长留下了更少的空间。术后，当器官被放回腹腔时，它们可能会压迫横膈膜，并进一步限制肺的扩张。这种压力的增加通常使得婴儿独立呼吸变得困难，常常需要在几天或几周内使用呼吸机提供支持。
感染的可能性
覆盖脐疝的薄囊是一个脆弱的屏障。如果它撕裂，将会直接导致细菌引发严重感染。医疗工作人员非常小心地保持该区域的清洁和保护。术后，切口部位也是细菌的潜在入侵点。父母被教导要注意感染的局部迹象，如红肿、发热、肿胀或伤口流出任何脓状液体。广泛的感染（脓毒症）可以在新生儿中表现出微妙的迹象，如体温过低、异常嗜睡、突然易怒或对喂养不感兴趣。
术后挑战和恢复迹象
在脐疝手术修复后，焦点转移到恢复上。父母和护理人员必须监测特定迹象，以指示婴儿身体如何适应，特别是消化系统方面。
胃肠道愈合和喂养
婴儿的消化系统在手术后并没有立即准备好接受牛奶。营养首先通过静脉输液（IV）提供，让肠道休息和愈合。口服喂养非常缓慢地引入，通常首先只喂几滴牛奶。医疗团队会观察耐受性迹象。绿色或黄绿色的呕吐（胆汁性呕吐）是肠梗阻的严重警告信号。突然膨胀、坚硬或压痛的腹部也可能表示需要及时医疗照顾的阻塞。
肠梗阻的长期风险
即使在成功修复的几年后，仍有终身肠梗阻的风险，由于在愈合过程中可能形成的内部疤痕组织（粘连）。这些粘连可能导致肠道环形曲折或扭转，阻塞食物和废物的通过。父母必须保持警惕，观察肠梗阻的关键迹象——绿色呕吐、腹部胀大和拒绝进食的突然发生，并在出现时寻求立即医疗帮助。
相关状况说明
脐疝通常是一个促使更广泛医学调查的迹象，因为它通常伴随其他健康状况。这些相关发现对婴儿的整体治疗计划和长期健康至关重要。
染色体异常
一定比例的脐疝婴儿有潜在的染色体疾病，例如18三体综合征（爱德华氏综合症）、13三体综合征（帕陶综合症）或21三体综合征（唐氏综合症）。这些疾病涉及额外的染色体，影响全身的发展。由于这种强烈的联系，通常在检测到脐疝时推荐进行羊水穿刺等产前检测。
先天性心脏缺陷
结构性心脏问题是脐疝最常见的异常，在所有受影响的婴儿中发生率可高达一半。这些缺陷可能从自我愈合的小孔到需进行大手术的复杂问题不等。几乎总是进行专门的胎儿超声心动图检查，以清晰查看心脏的解剖结构，因为心脏缺陷的存在会严重影响婴儿的预后和医疗护理。
特定遗传综合征
脐疝还可以是某些遗传综合征的一个关键特征。最著名的是贝克威斯-维德曼综合征（BWS），这是一种生长过度的疾病，婴儿通常较大，并可能有增大的舌头或器官。识别BWS对于管理低血糖等即时问题，以及由于增加某些儿童肿瘤的风险而进行长期监测非常重要。
