重新用途药物为罕见疾病带来希望

0 评论

march

miu

• 2 周，4 日前

在我们社区中，许多家庭与一种超稀有疾病的旅程开始时都怀着一个问号。这是一条通常需要漫长而令人沮丧的寻找答案的道路，最终导致生活中要管理复杂的症状，常常没有针对问题根本的疗法。我们知道这段旅程可能是极具挑战性的，我们想让您知道，在这条路上，您并不孤单。

今天，我们想通过一个令人难以置信的科学进展的故事与您同行，这为我们带来了新的希望篇章。这是对科学、挑战和药物重定位的深入探索，这是一种帮助科学家发现现有药物的新用途的方法。我们相信，通过理解从发现到治疗的旅程，我们可以进行更有见地的对话，提出更好的问题，共同朝着更清晰的未来前进。

古老思想的承诺

面临稀有疾病社区的挑战是巨大的。已知的稀有疾病超过7000种，但仅大约5%有获批的治疗，导致数百万人没有适合其病症的疗法。从零开始开发一种新药是一项漫长而昂贵的过程，通常需要十多年，并花费数十亿美元。对于患者人数少的疾病来说，这通常意味着新药开发被视为财务上不可行。

这就是药物重定位的用武之地。这是一种为已经批准用于其他病症的药物识别新的治疗用途的策略。其核心优势在于这些药物已经经过了广泛的安全性测试。由于它们在人体中的安全性已经得到充分理解，因此将其用于新用途的路径可以显著更快且成本更低。

长期以来，重定位主要是偶然发生的。您可能熟悉一些这些意外发现：

阿司匹林：最初作为止痛药出售，后来发现它可以作为抗凝剂来预防心血管事件。
西地那非（伟哥）：最初被研究用于心脏病，但意外的副作用使其重新定位用于治疗勃起功能障碍。
米诺地尔：作为降血压药物开发，后来找到了作为治疗脱发的新用途。

这些“幸运的意外”显示出单一药物可以在体内产生多重效果。但对于数千种没有治疗的稀有疾病而言，等待运气并不是一种策略。今天的大变化是，从偶然发现到一种系统性和有意图的搜索，借助令人惊叹的技术。

人工智能：搜索中的强大新工具

之前要进行系统性搜索的原因在于信息量的庞大。分析每一种现存药物与每种稀有病复杂生物学之间的关系超出了人类的能力。这就是人工智能（AI）成为游戏规则改变者的地方。

把AI想象成一个不知疲倦的聪明侦探。它可以以人类无法比拟的速度阅读并理解大量数据，包括科学出版物、临床试验报告到复杂的基因组和蛋白组数据。通过处理所有这些信息，AI能够识别微妙而非显而易见的模式和联系。它可能会发现，例如，一种降血压药物在分子水平上的作用方式与某种稀有遗传紊乱相关的关键通路非常相似。

这不仅仅是加速过程的问题；而是关于产生研究人员可能本来不会想到的新想法。对于稀有疾病而言，信息通常是碎片化的，AI连接这些不同点的能力对发现否则将保持隐藏的机会至关重要。

真实的生命拯救希望的故事

这种方法已经对生命产生了切实的、改变生活的影响。最有力的成功故事之一来自反对特发性多中心卡斯特曼病（iMCD）的斗争，这是一种稀有且致命的炎症性疾病。

作为一名医生和iMCD患者，David Fajgenbaum博士正与时间赛跑。一个AI工具被用来分析数千种现存药物，并确定了一种名为阿达木单抗的药物——通常用于治疗关节炎——作为一个有前景的候选药物。与此同时，实验室工作证实，这种药物所阻断的蛋白质确实是该疾病的关键驱动因素。对于一名重病且面临临终关怀的患者而言，这种AI引导的见解是拯救生命的；使用阿达木单抗的治疗使其缓解。

受到这次成功和他自身旅程的启发，Fajgenbaum博士共同创办了非营利组织“每一种治愈”，旨在利用AI系统性地寻找用于所有疾病的重定位治疗。这一故事是AI如何在之前没有任何希望的情况下能提供真实答案和深刻希望的有力证明。