理解先天性弓形虫病
当Toxoplasma gondii寄生虫在怀孕期间从母亲传给她的婴儿时，就会发生先天性弓形虫病。这种传播通常发生在母亲在怀孕前不久或怀孕期间首次感染，由于她缺乏控制寄生虫的免疫力。感染通常是通过食用含有寄生虫囊肿的未煮熟肉类或摄入被猫粪中的卵囊污染的食物或水而获得的。
对婴儿的影响取决于几个因素：
- 感染的时间： 母亲感染的时间是矛盾的。怀孕早期的感染越不容易穿过胎盘，但如果感染穿过胎盘，后果往往是严重的，导致主要器官受损。相反，怀孕后期的感染更有可能传播，但新生儿的疾病往往不太严重，甚至在出生时没有症状。
- 伤害机制： 寄生虫通过母亲的血液旅行，穿过胎盘并侵入胎儿。它通常攻击正在发育的大脑和眼睛，在那里胎儿免疫系统自然活性较低，允许寄生虫自由繁殖。这会导致炎症、破坏组织，并导致严重问题，例如脑钙化或脑部多余液体（水脑症）。
- 临床表现： 先天性弓形虫病的影响范围从毁灭性到无症状。一些婴儿出生时伴有严重迹象，如眼炎（视网膜葡萄膜炎）、水脑症和脑钙化，而绝大多数—多达85%—在出生时似乎健康。这种无症状表现在误导，因为这些儿童在感染未被诊断和治疗的情况下，面临着发展长期并发症，最常见的是视力问题。
产前诊断：在子宫中检测感染
如果怀孕的人感染了弓形虫病，下一步关键的步骤是确定寄生虫是否已经穿过胎盘。专业的产前检测对于指导母亲和婴儿的治疗决策至关重要。
关键的诊断方法包括：
- 羊水PCR测试： 这种分子测试通过穿刺羊水获取的样本检测羊水中的寄生虫DNA，通常在妊娠18周后进行。它提供了感染的直接证据，尽管其准确性取决于正确的时间。
- 胎儿超声： 高分辨率扫描检查物理迹象，如脑钙化、多余液体（水脑症）或肝脏和脾脏肿大。然而，许多感染的胎儿在超声检查中看起来正常，因此清晰的扫描不能排除感染。
- 策略性时机： 羊水穿刺通常在母亲怀疑感染后至少四周进行。这种延迟使寄生虫有足够的时间达到羊水中可检测的水平，帮助防止可能延误必要治疗的假阴性结果。
新生儿的血清学检测
出生后，诊断转为通过血液测试（血清学）确认新生儿的感染，这些测试可检测针对弓形虫的抗体。主要挑战是区分婴儿自己的抗体和那些穿过胎盘从母亲那里传递过来的抗体。
确定性诊断依赖于对时间序列中多个测试结果的解释：
- 追踪IgG抗体： 新生儿的血液中含有母亲的IgG抗体。如果这些水平在12个月内没有下降和消失，或者如果它们开始上升，则表明婴儿正在对感染产生自身抗体。
- 检测IgM抗体： 这些抗体不会穿过胎盘，因此在新生儿中的出现是感染的强有力证据。然而，许多感染的婴儿并不产生可检测的IgM，因此阴性测试并不具有决定性。
- 综合抗体分析： 专业实验室可以将婴儿的完整抗体谱与母亲的抗体谱进行比较。这种详细的比较有助于确认婴儿的独特免疫反应，提供最可靠的诊断，以指导为期一年的治疗计划。
成像和临床检查的作用
阳性或不确定的血清学结果并不是诊断旅程的终点。为了了解感染的真实影响，医生进行全面的临床评估，包括详细的脑部和眼睛成像检查。
综合眼部检查
眼科医生的详细眼部检查是首要任务，因为眼睛是受到影响最普遍的器官。医生会寻找视网膜葡萄膜炎——视网膜和脉络膜的炎症，可能导致疤痕和永久性视力丧失。他们还会检查其他问题，如眼睛异常小（小眼症）、白内障或黄斑损伤，黄斑负责清晰的中央视觉。
脑部成像
专业的脑部影像学帮助评估中枢神经系统。颅内超声、CT或MRI扫描用于寻找水脑症（液体积聚）或颅内钙化（小钙沉积）的迹象。这些发现往往预示着更严重的疾病，并帮助预测长期的神经风险，例如癫痫发作或发育迟缓。
更广泛的临床评估
评估还包括听力测试，因为听力损失可能会在儿童期晚些时候发展。医生检查是否有肝脏或脾脏肿大、黄疸和皮疹。可能会进行腰穿，以分析脑脊液中的炎症迹象，帮助为儿童创建完整的健康档案。
新兴生物标志物和先进的诊断方法
鉴于传统抗体测试的局限性，科学家们正在开发着重于身体即时细胞免疫反应的新方法。这些先进工具旨在识别感染的独特免疫“指纹”，以便更快速、更确定的诊断。
测量炎症信号
新的测试可以测量婴儿血液中特定的炎症信使，即趋化因子。这些蛋白质在先天性弓形虫病的婴儿中的水平显著升高，充当免疫系统发出的警报信号。这种方法能够准确区分感染的婴儿与未感染的婴儿。
追踪免疫细胞活动
而不是仅仅寻找抗体，其他新的测试跟踪免疫系统的直接反应。一种方法测量特定免疫“战斗”细胞的活动，这些细胞在存在感染时会增殖。将此与血液中的炎症信号测试结合可以非常准确地确认感染。
评估免疫系统的记忆
一种非常有前景的技术是将小血样暴露于实验室中的弓形虫蛋白。在感染的婴儿中，记忆寄生虫的T细胞将通过产生一种叫做干扰素-γ的物质作出反应。测量这一反应是一种极其敏感和准确地在生命早期确认感染的方法。
预测临床风险
除了诊断，这些生物标志物还可以帮助预测婴儿发展眼病的风险。通过测量不同免疫细胞产生的特定分子的水平，医生可以提前了解哪些婴儿最有可能发展视网膜病变。这有助于区分活动性炎症眼病与较旧的非活动性疤痕，从而实现更具针对性的治疗。
