神经母细胞瘤是一种起源于非常早期神经细胞形式的癌症，这种细胞称为神经母细胞，通常在胚胎或胎儿中发现。作为一种实体肿瘤，它最常见于肾上腺，肾上腺位于肾脏顶部，但也可以在颈部、胸部、腹部或盆腔的脊椎旁的神经组织中发展。这种癌症主要影响婴儿和幼儿，使其成为这一年龄组中最常见的癌症之一。理解其症状至关重要，因为它们通常模糊不清，容易被误认为是更常见且不太严重的儿童疾病，从而导致诊断和治疗的延误。
神经母细胞瘤的迹象和症状高度多样，主要依赖于几个因素，包括肿瘤的主要位置、大小，以及癌症是否已经扩散（转移）到身体的其他部位。一个局限于某一地区的小肿瘤可能最初会产生很少甚至没有明显的症状。然而，随着肿瘤的生长或扩散，症状会变得更加明显，并且与被癌细胞压迫或影响的结构直接相关。这种变化性正是为何没有一份单一的、明确的症状清单适用于每个孩子，因此父母和医疗提供者必须考虑大量潜在的指标。
考虑到疾病的多样表现，几个关键症状被普遍认为与神经母细胞瘤相关。虽然一个孩子可能不会经历所有这些症状，但有一个或多个症状的出现需要进行医学评估。
腹部的肿块或肿胀：这是最常见的迹象之一，发生在肿瘤源于肾上腺或腹部其他神经组织时。肿块可能感觉坚硬，触摸时可能会或可能不会疼痛。这个腹部肿块也可能导致一些次要症状，比如感到饱胀、无法解释的体重减轻、便秘或排尿困难，因为它压迫周围的器官。
骨痛和跛行：神经母细胞瘤倾向于扩散到骨骼，这可能会引起显著的疼痛。小孩可能无法清楚表达这种疼痛，而会表现出行为变化，比如变得异常烦躁或易怒，拒绝走路，或者开始跛行。夜间或在孩子被抱起或处理时，疼痛可能更明显。
眼周的变化：神经母细胞瘤扩散到眼窝周围的骨骼可能会产生非常明显且让人担忧的迹象。这些迹象包括类似于淤青的黑眼圈，通常被称为“浣熊眼”和单侧或双侧眼睛的肿胀（眼球突出）。颈部或胸部的肿瘤也可能损伤控制眼睛运动的神经，导致眼睑下垂（眼睑下垂）和一侧面部的瞳孔变小。
无法解释的发热、疲劳和苍白：与许多癌症一样，神经母细胞瘤可以引起全身性症状。持续的低烧且没有明显原因（如感染）可以是警告信号。孩子们也可能会经历极度的疲劳或嗜睡，休息后并没有改善。癌症还可能影响骨髓，导致红细胞生成减少（贫血），最终导致皮肤变得苍白（苍白）。
神经和激素问题：根据肿瘤的位置，肿瘤可能会影响神经系统。压迫脊髓的肿瘤可能导致腿部无力、不稳的步态，甚至瘫痪。在某些情况下，神经母细胞瘤细胞会产生过量的激素，称为儿茶酚胺，导致高血压、心跳过快、出汗和易怒等症状。一个罕见但特定的相关症状是急促、肌肉抽动-共济失调综合征（OMAS），其特征是快速、不受控制的眼睛运动（急促），肌肉抽搐（肌肉抽动），以及平衡和协调的问题（共济失调）。
什么能触发神经母细胞瘤？
在大多数情况下，神经母细胞瘤的特定诱因从未被确定，因为确切的原因仍在很大程度上未知。该癌症起源于称为神经母细胞的非常早期神经细胞形式，这些细胞是胎儿正常发育的一部分。虽然大多数神经母细胞会成熟为功能性神经细胞或简单消失，但在神经母细胞瘤中，它们未能正确发育，而是继续生长和分裂，形成肿瘤。专家怀疑这一过程是由神经细胞内部的基因突变触发的。尽管遗传性可能是一个风险因素，但遗传的基因改变仅负责非常小比例的病例，仅占所有诊断的1%到2%。
您孩子最初的神经母细胞瘤症状是什么？
神经母细胞瘤的初始迹象因孩子而异，主要取决于肿瘤的位置和大小。许多父母首先会注意到孩子腹部有一个坚硬、无痛的肿块，这也可能表现为腹部肿胀，有时伴有呼吸困难。其他一些常见的早期症状包括无法解释的骨痛，这可能导致跛行，或者出现肿胀和看起来像“黑眼圈”的黑色淤青。某些婴儿可能在皮肤下出现无疼痛的蓝色肿块，而其他儿童可能因肿瘤压迫脊髓而经历持续的发热、食欲不振或四肢无力。
神经母细胞瘤可能会被误诊为什么？
由于其广泛的临床表现，神经母细胞瘤可能会被误诊为许多其他条件。从组织学上看，作为一种“小，圆，蓝色细胞”的肿瘤，它必须与其他恶性肿瘤区分，例如尤因肉瘤、横纹肌肉瘤和非霍奇金淋巴瘤。临床上，腹部肿块——最常见的表现——可能与威尔姆斯肿瘤混淆，后者典型表现为不会跨越中线的光滑侧腹肿块，或与肝母细胞瘤混淆。转移性疾病的症状也可能具有误导性；广泛的骨骼侵袭可能类似于骨髓炎或类风湿性关节炎，而来自后眼窝转移的眼周淤血可能被误认为是创伤或儿童虐待。在少数情况下，肿瘤分泌引起的难治性腹泻可能被误诊为肠道感染或炎性肠病。
神经母细胞瘤是隐形肿瘤吗？
神经母细胞瘤的临床表现高度多样，因此不能普遍归类为隐形肿瘤。虽然某些局部肿瘤可能在引起显著症状之前被发现，但许多病例，特别是晚期病例，会表现出明显的疾病迹象。具体症状依赖于肿瘤的大小、位置以及是否已扩散到身体其他部位。例如，患有一种特殊变种称为4S期神经母细胞瘤的婴儿通常会有显著的疾病，伴随有可见的皮肤结节（“蓝莓松饼”损伤）和显著的肝脏肿大，这可能导致危及生命的呼吸妨碍。这种临床异质性意味着，虽然一些神经母细胞瘤是偶然发现的，但许多其他肿瘤会引起明显甚至严重的症状。
神经母细胞瘤最常见的表现特征是什么？
神经母细胞瘤的表现特征各不相同，依赖于肿瘤的位置，但最常见的迹象是腹部肿块，通常表现为肿块或腹部肿胀。这是因为大多数神经母细胞瘤从位于腹部的肾上腺开始生长，并且可以在出现其他明显问题之前长得相当大。由于癌症通常在被诊断之前就已经扩散，其他常见迹象可能包括骨痛、无法解释的发热，以及眼睛周围的肿胀或淤青，这可能会产生“浣熊眼”外观。这些症状通常是由于肿瘤在生长过程中压迫附近的组织或癌症扩散到身体的其他部位造成的。
有孩子幸存于神经母细胞瘤吗？
是的，许多孩子幸存于神经母细胞瘤，并且许多人已经治愈了这种疾病。预后（或展望）在很大程度上依赖于癌症的具体风险类别，这个类别考虑了孩子的年龄和肿瘤的特征。例如，低风险的疾病有很好的预后，而一些婴儿的肿瘤甚至可以自行消退。虽然高风险神经母细胞瘤更具侵袭性，但5年生存率仍然约为50%。这意味着即使是最具挑战性的病例，大约一半的孩子在诊断后至少生存了五年，许多人活得更久。
神经母细胞瘤在血液检测中会显现吗？
是的，血液测试在诊断神经母细胞瘤中起着关键作用，通过检测几个关键指标。神经母细胞瘤细胞通常会产生高水平的儿茶酚胺，这些可以在孩子的血液和尿液中测量。医生们还会进行完整的血液计数（CBC），以检查是否有例如贫血的迹象，这是一种身体缺乏足够健康红血球的疾病，可能表明癌症已经扩散到骨髓中。此外，其他血液测试用于评估例如肝脏和肾脏等器官的功能状况，因为它们可能会受到疾病的影响。
