理解角膜营养不良：简要概述
角膜营养不良是一组遗传疾病，以角膜中逐渐积累异常物质为特征，角膜是眼睛前部的透明窗口。与因损伤或感染引起的问题不同，这些疾病是遗传性的，通常影响双眼。这种积累会干扰角膜光滑、透明的表面，导致视力问题随时间推移而加重。营养不良的类型由受影响的角膜三层中的哪一层决定。
表面营养不良：粘附问题
在许多表面营养不良中，核心问题在于角膜的顶层，即上皮，无法正确地粘附在其下层。这种弱的结合可能导致“复发性角膜擦脱”，即表面层容易撕裂。这通常发生在醒来时，因为眼睑在干眼上的简单运动就足以撕裂粘附不良的细胞，造成突然的剧烈疼痛、对光敏感和沙砾感。常见的例子包括Reis-Bücklers营养不良和上皮基膜营养不良（EBMD）。
基质营养不良：模糊的积累
基质是角膜最厚的中层，其完美组织的纤维使其透明。在基质营养不良中，像蛋白质或脂质这样的物质在这些纤维之间积累，形成模糊的斑点或不透明区。这些沉积物打破了光的清晰路径，导致逐渐进展的模糊视力、眩光和视觉清晰度的丧失。诸如网状、颗粒和斑点营养不良等疾病因其沉积物形成的独特模式而得名。
内皮营养不良：内泵的失效
角膜的最内层，即内皮，像一个泵一样，不断去除液体，以防止角膜肿胀和变得模糊。在内皮营养不良中，运行这个泵的细胞会逐渐死亡而不再替代。当泵失效时，角膜会变得充满水分并肿胀，这种情况称为水肿。这会导致模糊或雾状的视力。该类别中最常见的疾病是Fuchs内皮角膜营养不良。
年龄在发病中的作用：症状何时出现？
尽管是遗传性的，角膜营养不良并不都是在出生时就出现。每种特定病症的遗传蓝图决定了症状首次出现的时间，这可以是生命的任何阶段。起病年龄是诊断中的一个关键因素。
出生时或婴儿期
最罕见且最严重的营养不良在一开始就显而易见。例如，先天性遗传性内皮营养不良（CHED）在出生时或出生后的几个月内导致双眼显著、弥漫的云雾。这种显著的透明度损失可能严重影响孩子的视觉发展。
在儿童和青少年时期
生命的第一或第二个十年是表面层营养不良出现的常见时间。对于患有Reis-Bücklers或Thiel-Behnke营养不良的孩子来说，第一个迹象不是模糊的视力，而是突然出现的极为痛苦的复发性角膜擦脱。孩子可能会醒来时感到剧烈的眼痛和对光的敏感，这通常会在早期学校阶段导致初步诊断。
在早期至中年
许多基质营养不良，包括网状和颗粒营养不良，往往在一个人的20、30或40岁时逐渐显现。最初的迹象往往很微妙，例如视觉清晰度缓慢下降或在灯光周围感到更多的眩光。特征性沉积物逐渐积累，导致一个人在积累的模糊开始干扰驾驶等日常活动时可能才会寻求医疗帮助。
晚年（50岁以上）
最常见的角膜营养不良，Fuchs营养不良，通常在生命的第五或第六个十年开始显现症状，有时甚至更晚。因为其发病是如此渐进，患者常常将早期症状误认为是正常老化。经典的迹象是模糊的视力，晨起时最为明显，随着一天的进行逐渐清晰。类似地，虽然上皮基膜营养不良（EBMD）存在多年，但常常在成年时以痛苦的早晨擦脱为症状出现。
严重程度随年龄变化：营养不良的进展
正如角膜营养不良的发病变化，营养不良在一生中的进展也不同。有些疾病的特征是间歇性的痛苦发作，而另一些则呈现出缓慢稳定的下降。理解这一过程对于管理该疾病至关重要。
通过急性事件的进展
对于影响角膜表面的营养不良，例如Reis-Bücklers和EBMD，进展不是持续下降，而是一系列急性事件。主要问题是复发性角膜擦脱的周期，这种情况多年来可能发生频繁。虽然这些痛苦的发作对于一些人而言可能随着年龄的增长而减轻，但反复愈合造成的累积损伤可能导致继发性问题，包括瘢痕的形成和持续的角膜雾霾，从而引起更永久和渐进的视力丧失。
作为缓慢、稳定的下降
基质营养不良的过程通常是在几个十年内的缓慢演变。特征性沉积物——无论是类似网状的线条还是颗粒状的碎屑——逐渐增多、变大、变密。虽然这些不透明区之间的角膜最初可以保持清晰，但最终会发展为弥漫性雾霾，进一步降低视力。这种缓慢的积累意味着，直到一个人达到40或50岁，可能都不需要手术干预，如角膜移植。
通过可预测阶段的进展
内皮营养不良，尤其是Fuchs营养不良，遵循更经典的分期进展。该疾病通常在没有任何症状下开始，只有医生可以看到内角膜上的微小隆起，称为guttae。随着更多泵细胞的丧失，患者开始经历早晨模糊这一特征性症状。多年来，这种晨间雾霾可能在白天中保持更长时间，最终可能持续整天。在晚期，角膜可能会变得极其水肿，导致产生痛苦的表面水泡（或称bullae），从而引起严重而持续的视力损害。
