逼酸血症是一种罕见的遗传性代谢障碍，身体无法正常分解某些蛋白质和脂肪，特别是某些氨基酸（缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和蛋氨酸）和奇链脂肪酸。这种情况是由于一种称为丙酰-CoA羧化酶的酶缺乏，导致体内丙酸及其他有毒物质的有害堆积。 这些物质可以损害重要器官，特别是大脑和神经系统，使得早期识别症状对于及时管理和降低严重健康并发症的风险至关重要。
逼酸血症的症状在严重程度和发病年龄上可能有很大差异，但在新生儿期常见且通常较为严重的表现通常在出生后的头几天或几周内显现。 新生儿起初可能看起来健康，但可能迅速恶化，发展出急性代谢危机的迹象。这些关键症状通常包括：
- 喂养不良，拒绝吮吸或完全拒绝进食
- 反复发作且有时剧烈的呕吐
- 显著嗜睡，婴儿异常困倦，难以唤醒，或表现出意识水平降低
- 低肌张力，导致婴儿看起来“松软”或头部控制不佳
- 癫痫发作，其表现范围从微妙的抽搐到较为广泛的痉挛
- 脱水迹象，如干燥的嘴巴、凹陷的囟门（婴儿头部的软点）和尿量减少
- 呼吸困难，包括快速呼吸、咕哝声，或呼吸暂时停止（呼吸暂停） 这种危机是由有毒代谢物的积累驱动的，导致严重的代谢性酸中毒（体内酸过多导致的不平衡）和高氨血症（血液中氨的危险高水平），这显著促进了观察到的神经症状。 如果没有紧急诊断和旨在排毒的积极医疗干预，这些发作可能会迅速进展为昏迷，并可能危及生命。在一些受影响的婴儿中，物理检查时还可能发现肝脏肿大（肝肿大）。
在即时的新生儿期之后，逼酸血症可能表现出后发或间歇性的症状。这些发作可能由常见儿童疾病（如感染）、禁食、手术等显著压力，或增加饮食蛋白质摄入量所触发。 具有这些后发形式的个体可能会经历反复呕吐、无法解释的嗜睡、易怒以及发展性倒退，即以前获得的技能丧失。 即使在认真管理的情况下，慢性并发症和长期健康问题也很常见，可能会显著影响生活质量。这些可能包括：
- 生长不良，表现为身体生长不良和难以适当地增加体重
- 全面发展的延迟，影响多个领域，包括运动技能（如坐或走），语言和整体认知能力的发展
- 变动程度的智力残疾，可能从轻度到重度不等
- 持续的神经问题，如运动障碍（包括引起不自主肌肉收缩的肌张力障碍，或以抽动、不自主运动为特征的舞蹈症）、反复癫痫发作和肌肉僵硬（僵直）
- 慢性喂养困难，常需使用专业的低蛋白配方或通过喂养管提供营养支持
- 心脏并发症，特别是心肌病，这是一种心脏肌肉变弱、增大或僵硬的情况
- 反复胰腺炎，导致腹痛和消化问题
- 进行性肾脏问题，可能导致长期肾功能不足
- 视神经病，涉及视神经的损害，可能导致视力受损或丧失
- 骨髓抑制，导致红细胞（贫血）、白细胞（增加感染风险）和血小板（影响凝血）的产量减少 逼酸血症的临床谱系显著广泛。一些具有轻度酶缺陷的个体可能在幼儿期、青少年甚至成年期才收到诊断，常常是在调查解释不了的发展问题、反复的代谢干扰或神经症状后。
高P的症状是什么？
升高的孕酮水平可以导致各种症状，许多症状与早期妊娠或经前综合症（PMS）相似。 常见的身体表现包括乳房压痛或肿胀、腹部胀气，以及明显的疲倦或嗜睡。 头痛、头晕和水肿也可能出现。 在情感上，升高的孕酮可能导致情绪波动、易怒、焦虑或甚至悲伤的感觉。一些个体还报告食欲变化、偶尔恶心或痤疮爆发。
如何治疗有机酸血症？
治疗有机酸血症主要旨在减少体内有害物质的积累并管理症状，通常通过终身精心控制的饮食实现。 这通常涉及限制导致有毒副产品的特定膳食蛋白或脂肪，同时特殊的医学配方安全提供必需的营养。 补充L-肉碱以帮助去除有毒化合物，或特定维生素（如适用于某些类型有机酸血症的B12）也是护理的关键组成部分。 在急性代谢危机期间，管理措施加强，采用静脉输液、停止蛋白摄入，并可能使用药物或透析以迅速清除毒素。
酸中毒和酸血症有什么区别？
尽管酸中毒和酸血症这两个术语常常被混用，仿佛它们的意思相同，但它们在医学上描述了不同但相关的概念。 酸血症具体指的是血液pH值异常低的实际状态，表明血液比正常生理范围（通常低于7.35）更酸。 相反，酸中毒描述了导致体内酸累积或基础丧失的生理过程或状态，从而 趋向于 降低pH。因此，患者可能会出现酸中毒（推动向酸性过程）而没有表现出酸血症，尤其是在身体的补偿机制有效抵消变化并维持血液pH在正常范围内的情况下。
成人有机酸血症的症状是什么？
成人有机酸血症的症状可能非常多样且有时微妙，可能导致诊断挑战。许多成人经历神经问题，包括无法解释的运动障碍，如肌张力障碍或共济失调、反复癫痫发作、认知困难或精神状态（如抑郁、焦虑或急性混乱）。代谢危机的发作，通常由疾病、禁食或压力引发，可能导致严重疲劳、呕吐、肌肉无力和意识改变。此外，一些个体可能因潜在代谢障碍而发展出影响肾脏（例如，慢性肾病）、胰腺（胰腺炎）或心脏（心肌病）的慢性并发症。
治疗逼酸血症的药物是什么？
逼酸血症的药物主要旨在减少体内有毒物质的堆积，并管理像高氨血症这样的严重并发症。 L-肉碱 补充是基础，它通过与有害的丙酰-CoA结合并将其转化为丙酰肉碱，从而帮助排毒。为了特别治疗高氨血症—一种常见且危险的并发症，医生通常会开处方 卡格鲁胺（Carbaglu） 以帮助降低氨水平。此外，抗生素如 甲硝唑 通常用于减少肠道内细菌产生的丙酸，从而减轻患者的整体代谢负担。
哪些食物富含丙酸？
丙酸自然存在于某些乳制品中，特别是瑞士奶酪，其中因 弗雷登里希丙酸杆菌 的发酵而贡献其特有的风味和眼睛的形成。 一些其他熟成奶酪也可以是来源。 除了这些自然发生的实例，丙酸盐，如丙酸钙或丙酸钠，被广泛用作食品添加剂。 您通常会在商业制备的烘焙食品的标签上找到这些，包括许多类型的面包、卷和糕点，它们作为防腐剂使用以防止霉变。
逼酸血症的新生儿筛查是什么？
逼酸血症的新生儿筛查通常涉及分析在出生后不久从婴儿的跟部收集的干血点。 该筛查主要使用所谓的串联质谱（MS/MS）技术来测量特定物质称为酰基肉碱的水平。 对于逼酸血症，关键标志物是丙酰肉碱（C3）的水平升高。有时，还会评估丙酰肉碱与其他酰基肉碱（如乙酰肉碱）的比率（C3/C2比率），以提高准确性并减少假阳性，从而在结果异常时促使进一步的确认测试。
