Noonan综合症是一种遗传性疾病，由涉及一个关键细胞信号通路的重要基因RAS/MAPK通路的突变引起。这种状况自出生起就存在，并以广泛多样的身体特征和健康问题为特征，这些特征和问题在一个人年龄增长时可能会显著变化5。由于其表现可能从非常轻微到严重不等，诊断通常是基于对这些特征性症状的临床评估，这些症状可能影响身体的许多不同部分，从面部外观到心脏功能410。这些迹象可能微妙，尤其在婴儿期，但通常在幼儿时期变得更加明显20。
Noonan综合症最容易识别的迹象涉及独特的身体特征，尽管这些在成年后可能变得不那么明显11。许多人有着宽间距的眼睛（外眦距增宽）和向下倾斜的眼睑褶皱，眼睑下垂（上睑下垂），以及可能向后旋转的低位耳朵10。其他常见的面部特征包括脖子短且皮肤多余（网状颈），高额头和小下颌10。在幼儿期，面部可能看起来宽大，但随着年龄的增长通常会变成长三角形的形状，有时会出现早发性衰老的迹象4。除了面部特征，矮小的身材是非常常见的特征，生长可能随着时间的推移而减缓10。也经常观察到骨骼差异，包括形状异常的胸部，例如突出的胸骨（胸廓突起）或凹陷的胸骨（胸廓凹陷）10。
除了可见的身体特征，Noonan综合症还与几种重要的健康状况相关，这些状况影响多个器官系统10。大多数患者都有先天性心脏缺陷，最常见的是肺动脉瓣狭窄（控制血流从心脏到肺部的阀门狭窄）和肥厚型心肌病（心肌增厚）10。许多人还经历发育延迟，可能从轻度学习障碍到更显著的智力挑战不等，并可能包括语言或运动里程碑的延迟10。其他潜在问题包括：
- 出血问题，例如容易瘀伤或伤害或手术后出血时间过长，通常是由于如第十一因子这种凝血因子的缺乏引起的10。
- 淋巴系统异常，可能导致液体积聚（淋巴水肿），特别是在四肢，或在出生前被检测到的充满液体的囊肿（囊性水肿）10。
- 在男性中，隐睾（隐睾症）很常见，可能在日后的生活中影响生育，即使通过手术修正。
- 眼耳问题，包括斜视（斜视）和听力损失15。
- 婴儿期的喂养困难，可能导致生命最初几个月的生长不良20。
患有Noonan综合症的孩子看起来如何？
患有Noonan综合症的孩子通常具有独特的面部特征，这些特征可能是微妙的，并且可能随着他们年龄的增加而变得不那么明显11。这些特征通常包括宽间距、向下倾斜的眼睛，常伴有下垂的眼睑（上睑下垂）10。他们的耳朵通常位置低，并朝向头部后方旋转15。其他常见的身体特征包括短脖子，可能有多余的皮肤褶皱，高额头以及宽基的鼻子10。除了面部特征外，许多患有该综合症的孩子矮小，胸部可能呈凹陷（胸廓凹陷）或突出（胸廓突起）10。
什么是“长腿爸爸综合症”？
“长腿爸爸综合症”是Marfan综合症的非正式名称，这是一种影响身体结缔组织的遗传病19。这个昵称源于该病最突出的身体特征：高大而纤细的体格，四肢、手指和脚趾相对较长183。Marfan综合症是由产生纤维蛋白-1的基因突变引起的，这种蛋白质对组织的弹性和强度至关重要，影响多个身体系统193。虽然骨骼特征是最明显的，但最危险的并发症涉及心脏和主动脉，可能会变得薄弱和扩张，导致危及生命的疾病如主动脉瘤194。该病也可能导致眼睛、脊柱和肺部的显著问题19。
Noonan综合症在什么年龄被诊断？
Noonan综合症可以在生命的不同阶段被诊断，从出生前到成年都可能115。在某些情况下，产前基因测试可以识别该病，特别是如果有家族病史或超声波显示潜在的迹象，如羊水过多155。更常见的是，在婴儿或幼儿期进行诊断，当关键特征，例如特定的面部特征或先天性心脏缺陷，被医生识别时20。由于症状可能非常轻微和微妙，一些个体可能会在幼儿期或甚至成年后才被诊断，通常只是在他们自己的孩子被诊断出该病后204。
Noonan综合症是什么感觉？
生活在Noonan综合症的影响因人而异，因为症状可能从轻微到更显著，并可能随着年龄的增长而变化16。个体通常具有独特的面部特征，如宽间距和向下倾斜的眼睛、短脖子或网状颈，身材比同龄人矮小103。日常生活可能涉及管理多种健康状况，最常见的为先天性心脏缺陷，以及潜在的出血障碍、婴儿期的喂养困难或者视力和听力问题5。虽然大多数患有该病的人智力正常，但某些人可能面临发育迟缓、学习障碍或言语困难，需要治疗和教育支持10。通过持续的护理来管理症状和并发症，个体能够过上充实而有活力的生活113。
Noonan综合症是一种矮小症吗？
Noonan综合症是一种遗传性疾病，其特征之一是高度矮小14。医学上，矮小的定义是身高低于第三百分位或两倍标准差低于一个人年龄和性别的均值21。由于相当比例的Noonan综合症患者符合这一标准，因此它被认可为矮小症的一种综合症性原因，类似于特纳综合症和成骨不全等其他遗传疾病10。作为一种常见的RASopathy疾病，Noonan综合症常被纳入评估病理性矮小儿童的鉴别诊断，并有时被归类为遗传性矮小症疾病274。
Noonan综合症的神经影响是什么？
Noonan综合症（NS）因RAS/MAPK通路的突变影响神经发育，该通路对神经活动和可塑性等过程至关重要24。这可能导致各种认知困难，最明显的是影响记忆、注意力、视觉处理和执行功能24。NS患者的一个特征发现是回忆记忆比识别记忆损害更严重，这一模式与海马体和前额叶网络的功能障碍有关24。此外，注意力缺陷很常见，大约30%的个体被诊断为注意力缺陷多动障碍（ADHD），许多孩子在沟通技巧上也存在延迟24。尽管有这些具体挑战，大多数NS患者（50-66%）具有平均或高于平均水平的智力，研究显示智商分数在其一生中常常会有所提高243。
Noonan综合症和威廉姆斯综合症有什么区别？
Noonan综合症和威廉姆斯综合症是两种不同的遗传疾病，其发病原因和临床表现不同16。威廉姆斯综合症是由7号染色体上的微缺失（7q11.23）引起的，包括弹性蛋白（ ELN ）基因，导致特征性“精灵样”的面部特征、主动脉瓣上狭窄、高钙血症及以强烈的社交能力和语言能力为特点的人格28。相反，Noonan综合症是一种RASopathy，由RAS-MAPK信号通路中的基因突变引起，如 PTPN11 或 SOS1 。其通常特征为不同的面部特征，如宽间距的眼睛和低位耳、较高的肺动脉瓣狭窄或肥厚型心肌病、高矮的身材以及潜在的出血障碍273。虽然这两种综合症均可涉及心脏缺陷和发育延迟，但具体的遗传途径和标志性特征明显将它们区分开来273。
