什么是脐膨出？
脐膨出是一种罕见的腹壁出生缺陷，婴儿的内部器官，如肠道、肝脏和胃，通过脐带底部的一个开口 protrude 出体外。此病症在怀孕的第6到第12周间发生，当肠道在生长时，通常会延伸到脐带中但未能返回腹腔。
脐膨出的一个关键特征是保护性囊袋的存在，该囊袋包裹着外部器官。该囊袋由腹膜的一层（衬里腹腔的膜）形成，保护内脏不直接暴露于羊水中。这一保护覆盖是与类似情况，即肠管外露症的主要区别，后者的肠道外露而没有囊袋。
脐膨出的大小差异很大，这对治疗和预后有显著影响。小型缺陷可能只包含一根肠道，而“大型”脐膨出，定义为超过5厘米，可以包含大多数腹部器官。大小至关重要，因为较大的缺陷通常意味着婴儿的腹腔发育不良，太小以容纳内脏，从而使外科修复复杂化。
影响预后的相关疾病
脐膨出的诊断通常是更复杂健康问题的信号。这些相关的异常可能对婴儿的长期健康产生比腹壁缺陷本身更大的影响。全面评估至关重要，因为这些条件的存在直接影响生存率和治疗决策。
心脏缺陷是最常见的共存问题，影响多达50%的脐膨出婴儿。这些可能从心脏腔室之间的简单孔洞到更复杂的结构问题，如法洛四联症，这是一种涉及四个相关心脏缺陷妨碍正常血流的情况。脐膨大的风险随脐膨出大小而增加，使得胎儿心脏超声检查（心脏的详细超声波）成为诊断过程的标准部分。
大量脐膨出婴儿也有染色体异常，如18号三体（爱德华综合症）或13号三体（巴陶综合症），这两者均与非常差的预后相关联。脐膨出也可能是某些遗传综合征的关键特征，尤其是贝克维特-维德曼综合征，其特征是脐膨出、异常大的舌头（巨舌）和大于平均的体型（巨体症）。
肺部发育也可能受到严重影响，尤其是在巨型脐膨出的情况下。当肝脏的大部分位于腹部外部时，胸腔内可供肺部生长的空间减少，导致称为肺发育不良（发育不足的肺）的情况。这会在出生后引起严重的呼吸问题和肺动脉高压（肺部高血压）。
脐膨出的全球患病率及其变动原因
从全球来看，脐膨出是一种罕见的病症，估计在每10,000次活产中有1至4例脐膨出。然而，这个数字并不能讲述完整的故事。报告的比率在不同人群和研究中差异显著，这与生物、医疗和社会因素的组合有关。
产前与活产率之间的差异
最引人注目的统计发现是产前检测到的脐膨出病例数量与活产婴儿中记录的数量之间显著差异。常规产前超声波检查发现的发生率远高于出生时的患病率。这个差距主要由与高发率相关的两个因素所解释。
首先，严重的染色体异常或复杂的心脏缺陷使许多受影响的妊娠在生物学上不具可活性。这导致自发流产或死胎的发生率较高，这意味着大量诊断为脐膨出的妊娠不自然地发展为活产。
其次，在法律和文化上允许的地区，一些家庭可能选择终止妊娠。这个艰难的决定通常是在咨询揭示婴儿由于生命限制的染色体疾病或其他严重缺陷而预后不佳之后作出的。这一做法直接减少了脐膨出的活产数量，导致与产前筛查相比，出生时的患病率较低。
母亲年龄的角色
母亲的年龄是脐膨出最常被识别的风险因素之一。风险呈U形分布，年轻母亲（20岁以下）以及高龄母亲（35岁以上）的妊娠中观察到较高的发生率。虽然确切的生物机制仍在研究中，但被认为与能影响早期细胞分裂和胚胎发育的因素有关。
地理差异与数据报告
脐膨出的数据收集和报告方式在不同国家和地区的患病率中造成显著差异。
产前筛查的可用性和妊娠终止的法律地位是这些差异的主要因素。在拥有广泛先进超声检查和合法终止的国家，脐膨出活产的发生率通常较低，因为较高比例的严重病例未能满期。相反，在对先天性异常终止有法律限制的国家，更多的受影响妊娠被保留至足月，导致出生时较高的报告患病率。
国家健康登记册的质量也起着至关重要的作用。具有健全、基于人群的出生缺陷监测程序的地区提供的数据比在医疗基础设施有限的地区更准确，在这些地区通常存在报告不足的问题。此外，来自专门的三级护理医院的数据可能显示出人为的高患病率。这些中心接收来自广泛地理区域的高风险妊娠转诊，集中病例并造成“热点”，这些并不反映一般人群的发病率。
