脐膨出是一种罕见的先天性腹壁缺陷，婴儿的肠道、肝脏或其他腹部器官通过脐带突出。这些器官被覆盖在一个保护性囊膜内，该囊膜是由腹膜的突出部分形成的。由于这种情况的严重程度可以从一小段肠道到大多数腹部器官在体外，因此治疗必须高度个体化。治疗的主要目标是在出生后立即开始，安全地将器官恢复到腹腔内，关闭缺陷，并管理任何相关的健康问题，特别是与呼吸和进食有关的问题。这一方法是根据婴儿的整体健康状态、脐膨出的大小以及肝脏等其他器官是否受影响来精心计划的。
外科修复是脐膨出治疗的基石，具体技术取决于婴儿的个体情况。对于小型脐膨出的婴儿，外科医生通常可以进行初次修复手术。这是一项在婴儿稳定后进行的单次手术，在手术中，突出部分的器官被放回腹部，腹壁的开口被外科手术关闭。对于包含肝脏和其他器官的巨大脐膨出婴儿，通常需要分阶段修复（也称为施斯特手术）。这一多步骤过程旨在让婴儿的腹腔，通常发育不良，逐渐扩张，为器官腾出空间。在该程序中，外科医生会在暴露的器官上放置保护性网状材料或硅胶囊（筒），在接下来的几天或几周内，这个覆盖物会逐渐收紧，轻轻地将内容物推回腹部。一旦所有器官都在内部，将进行最后的手术以关闭腹壁。
在一些复杂病例中，尤其是非常大的巨型脐膨出和显著发育不良的肺（肺发育不良），立即手术可能不安全。对于这些婴儿，通常使用一种称为“涂抹和等待”的非外科方法。脐膨囊会小心地涂上抗生素霜，并用纱布覆盖，允许婴儿自己的皮肤在几个月内慢慢长过囊膜。这一技术将重大手术推迟到婴儿体型更大、更稳定、肺部有更多时间发展的时候。在任何类型的修复后，婴儿需要在新生儿/婴儿重症监护病房（N/IICU）住院。这种专业护理涉及对呼吸的关键支持，因为小肺部是常见的，以及仔细的营养管理。在回家之前，婴儿必须满足几个关键里程碑：
- 独立呼吸，有时需要补充氧气
- 通过口腔或喂养管进行所有进食
- 维持稳定的体温
- 一直保持体重增加长期跟踪至关重要。虽然小型孤立性脐膨出的儿童可能只需要常规监测，但那些曾经有巨大脐膨出的婴儿通常需要来自多学科专家团队的持续护理，以管理潜在的长期问题，如呼吸、进食和整体发育。
脐膨出会消失吗？
脐膨出是一种结构性出生缺陷，无法自行解决，需要在婴儿出生后进行手术治疗。虽然胎儿的肠道在早期发育阶段暂时伸出体外是正常的，但脐膨出发生在它们未能如应返回腹腔时。这一缺陷会持续存在，必须通过手术修复，这涉及将器官放回腹部并关闭腹壁的开口。根据缺陷的大小，这一修复可在出生后不久通过一次手术完成，或分阶段进行，持续数月。在巨大脐膨出的情况下，有时会推迟手术以允许婴儿生长，但这一受控等待期是治疗计划的一部分，而不是病情自愈的迹象。
脐膨出与唐氏综合症有关吗？
是的，脐膨出与唐氏综合症有关，医学上称为21三体症。虽然脐膨出通常与其他染色体异常（如13三体症（帕陶综合征）和18三体症（爱德华氏综合征））更常相关，但唐氏综合症是一种记录充分的相关病症。这种关联可能发生在脐膨出本身或作为更复杂综合症的一部分，例如坎特尔五联征，这可能伴有脐膨出。鉴于这一联系，在诊断脐膨出时进行全面评估以筛查遗传综合症至关重要，因为像唐氏综合症这样的疾病的存在显著影响婴儿的总体预后和管理计划。
脐膨出的生存机会是多少？
脐膨出婴儿的生存机会非常可变，但可以很好，在发达国家，总体生存率报告为70-86%。这一预后在很大程度上取决于缺陷的大小，以及更重要的其他医疗条件的存在。对于没有其他异常的小型或中型脐膨出婴儿，生存率超过90%。然而，当脐膨出伴随严重问题，如染色体缺陷（如18或13三体症）、重大心脏畸形或并发症（如败血症和急性肾衰竭）时，预后显著较差。这些相关异常是脐膨出新生儿死亡的主要决定因素。
脐膨出的长期影响是什么？
虽然许多小型脐膨出的儿童有良好的长期结果，但巨大脐膨出的儿童可能面临显著的持续健康问题。最严重的长期并发症是肺发育不良（肺部发育不良），这可能影响呼吸、心脏功能、进食和整体发育，通常需要与多学科团队跟进。其他潜在的长期影响包括进食困难、胃食管反流和肠梗阻，这可能需要进一步的外科干预。虽然大多数儿童在初期延迟后经历追赶性生长，但诸如手术疤痕或脐疝的发展等美容问题是常见的，可能影响儿童的生活质量并导致心理社会压力。
脐膨出的主要原因是什么？
脐膨出是由于胎儿发育正常过程的中断而导致的。在怀孕第六周，肠道自然且暂时地从腹部突出到脐带，这是一个称为生理性中肠疝的事件。在第十二周，这些器官应该旋转并完全返回腹腔。脐膨出发生在这一返回未能实现时，肠道，有时还有其他器官如肝脏，留在腹部外面。这一发育错误是由于腹壁的前面未能正确形成和关闭，意味着腹部肌肉未能充分缩小脐环，从而使器官保持在保护囊内突出。
外露肠道的存活率是多少？
出生时患有外露肠道的婴儿的生存率显著变化，因为预后受到其他健康状况的强烈影响。据报道，孤立性外露肠道婴儿的一年生存率高达91%。然而，针对那些有其他相关结构异常（如心脏缺陷）的婴儿，这一数据降至81%。如果还存在染色体异常，则生存率相对较低，仅为27%。虽然整体死亡率通常被列为25%，但对于仅有外露肠道并接受专业护理的婴儿来说，预后要积极得多。
当你的肠道在体外时，这称为什么？
当肠道在体外时，通常是由于影响腹壁的先天性（出生时存在）缺陷。主要有两个条件是 胎儿肠道外露 和 脐膨出 。在 胎儿肠道外露 中，婴儿出生时腹壁有孔，通常靠近脐带，肠道通过该孔突出而没有保护膜覆盖。在子宫中暴露于羊水中可能导致肠道受到刺激和肿胀。另一个相似但不同的情况是 脐膨出 ，在这一情况下，肠道或其他器官通过肚脐区域的一个孔突出，但包含在一个保护囊内。这两种情况都很严重，需要在出生后立即进行外科修复。
