你可以矮小并且患有马凡综合症吗？
马凡综合症是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病——这种材料充当器官、骨骼和血管的支架。该病是由于FBN1基因的突变引起的，该基因提供了一个名为纤维蛋白-1的蛋白质的蓝图。这个蛋白质对结缔组织的强度和弹性至关重要。如果没有足够的功能性纤维蛋白-1，身体各处的组织就会变得薄弱，容易拉伸。
这种遗传缺陷通常由一个携带此病症的父母遗传给子女。遵循常染色体显性遗传模式，受影响的父母的孩子有50%的机会遗传这种病。然而，在约25%的病例中，马凡综合症是由FBN1基因中新产生的自发性突变引起的，该患者没有该病的家族史。
常见误解：高挑、纤细的身体
与马凡综合症最为人熟知的形象是一个异常高挑、瘦弱的人。这种身体特征被称为马凡体型，是一个经典的标志，通常是导致诊断的第一个线索。这是因为缺陷的纤维蛋白-1蛋白使得身体的长骨能够比正常情况下生长得更长。
这种刻板印象的特点有几个明显的特征：
- 显著的身高： 个体通常比他们的家人要高得多，具有纤细的体型和较少的体脂。
- 不成比例的长肢： 一个关键的指示是臂展大于个人的身高。这种不成比例，被称为细长肢体畸形，是比单纯的身高更为特定的标志。
- 长手指和脚趾： 在医学上被称为蛛形手指或“蜘蛛手指”，可以通过简单的临床测试来检查，例如“拇指标记”和“手腕标记”，展示了长指和纤细手腕的组合。
- 明显的面部特征： 长而狭窄的脸、高弓的上颚导致牙齿拥挤，以及小或后收的下巴也是常见的。
现实情况：没有特殊身高的马凡综合症
尽管高挑的刻板印象是众所周知的，但认为所有患有马凡综合症的人都很高是一种重大误解。该病的影响因人而异，个体可以在身高中等甚至矮小的情况下患有这种病。身高只是更大更复杂的诊断难题中的一部分。
遗传变异性
FBN1基因突变具有“变异表现性”，意味着它可以以无数不同的方式表现出来，即使在同一家族中也是如此。就像一个人可能有严重的心脏问题，而其亲属仅有轻微的眼部问题一样，骨骼生长的效果也并不一致。个体可能携带基因突变，但没有经历导致高个子显著骨骼过度生长的现象。他们可能拥有完全正常的身高，同时还面临该综合症更危险、隐形的并发症，如主动脉扩张。
家族基因的影响
一个人遗传自家庭的身高基因图谱起着至关重要的作用。如果某人来自一个基因倾向于矮小的家庭，拥有马凡综合症可能使他们比周围的亲属高，但与一般人群相比仍不一定“高”。他们的最终身高可能轻松落入平均范围内。在这些情况下，其他身体特征——如长臂展、蛛形手指或脊柱弯曲——比单纯的身高变得更重要，成为诊断的线索。
骨骼并发症的影响
马凡综合症中常见的其他骨骼问题可能直接减少一个人的测量身高。严重的脊柱侧弯（脊柱的横向弯曲）或驼背（背部的前倾弯曲）是频繁的并发症，可能导致显著的身高损失。这可能使个体的外观显得比他们的肢体所暗示的要矮得多。因此，即使某人拥有特征性长臂和长腿，他们的整体站立高度也可能被弯曲的脊椎或其他姿态变化的结构影响而掩盖。
诊断不仅仅是身高
由于身体特征如身高可能会产生误导，因此诊断马凡综合症需要由医疗专家小组进行全面评估。医生不能仅依赖单一特征；相反，他们充当侦探，从不同身体系统中收集线索，以构建完整的临床图像。
心血管评估
诊断过程最关键的部分涉及对心脏和主动脉的评估，因为存在生命威胁的并发症风险。主要的工具是超声心动图，这是一种利用超声波创建心脏图像的检查方法。该测试允许医生精确测量主动脉，以检查是否有动脉瘤（隆起），并检查心脏瓣膜，特别是二尖瓣，是否有薄弱或漏水情况。这些发现是诊断的主要标准。
眼科检查
由眼科医生进行详细的眼部检查是必不可少的，因为某些眼部问题在马凡综合症中是高度特定的。最重要的测试是裂隙灯检查，在扩张瞳孔后进行。这允许医生检查眼睛晶状体的脱位，即病症的标志性征象。该检查还筛查视网膜脱落、青光眼和早发性白内障的风险增加。
基因检测
当身体特征不明确或存在家族史时，基因检测可以提供明确的答案。血液测试可以识别FBN1基因中的突变，确认诊断。这对于家庭成员尤其有价值，因为它可以确定他们是否在几乎没有或没有症状的情况下遗传了该基因，从而进行主动监测和挽救生命的护理。然而，阴性测试并不完全排除该病，因为并非所有的致病突变都是已知的。
