神经母细胞瘤可以治愈吗？预后和治疗指南
神经母细胞瘤是一种罕见的儿童癌症，起源于早期神经细胞[^4]。对于面临这一诊断的家庭来说，最紧迫的问题是：它能治愈吗？ 答案通常是肯定的，但治愈的路径因每个孩子而异。神经母细胞瘤的可治愈性完全取决于一系列独特因素，包括孩子的年龄、癌症的遗传组成以及传播的范围。
这种癌症源于称为神经母细胞的未成熟神经细胞，它们是自主神经系统的一部分，控制心率和血压等功能[^5]。这些神经母细胞是从婴儿在子宫内发育过程中留下的。虽然它们通常会成熟或消失，但在神经母细胞瘤中，它们失控生长成肿瘤。由于这些细胞遍布全身，肿瘤可能出现在肾上腺（肾脏顶部）、颈部、胸部、腹部或骨盆。了解孩子肿瘤的特定特征是制定成功治疗计划的第一步，也是最关键的一步。
诊断与风险评估
由于神经母细胞瘤在不同孩子身上的表现差异很大，准确的诊断是评估其是否可以治愈的关键第一步。这个过程不仅涉及确认癌症的存在，还包括理解其特定风险特征，以指导每一个治疗决策。
关键诊断步骤
诊断过程开始于简单测试和高级影像学检查。医生检查血液和尿液中的特定物质，称为儿茶酚胺，它们是由神经母细胞产生的；高水平可以是该疾病的强指标。同时，超声波、CT或MRI等影像扫描提供了原发肿瘤大小和位置的详细图像。
为了确认诊断并查看癌症是否扩散，外科医生进行活检，以去除一小块肿瘤进行检查。病理学家研究该组织以识别癌细胞并评估其侵袭性。为了检查是否扩散（转移），医生使用一种特殊的MIBG扫描，其中安全的放射性示踪剂被神经母细胞吸收，使其在身体中的任何地方发光。骨髓活检也是必不可少的，因为骨髓是转移的一个常见部位。
风险确定方式
所有的诊断数据结合起来将神经母细胞瘤分类为低风险、中风险或高风险群体。这个风险水平，超过任何其他单一因素，预测癌症的表现并决定所需的治疗强度。
诊断时儿童年龄： 年龄是一个强大的预测因素。在12到18个月内被诊断的婴儿即使癌症已经扩散，其预后也要好得多。年龄很小的儿童的神经母细胞瘤常常具有更有利的生物特性，有时甚至可以在最小或无治疗的情况下自行消退。在年长儿童中，这种疾病往往更具侵袭性。
肿瘤遗传学（MYCN基因）： 肿瘤的遗传特征至关重要。最重要的标志是MYCN基因。如果肿瘤细胞有额外的该基因拷贝——一种称为MYCN扩增的情况——则癌症几乎总是被归类为高风险。这一遗传特征就像加速器，驱动癌症迅速生长和扩散，使其对标准治疗更具抵抗力。
癌症分期和组织学： 癌症的分期（扩散的范围）及其在显微镜下的外观（即组织学）也是关键因素。未扩散的局部肿瘤更容易治疗，治愈率更高。转移至骨骼、肝脏或骨髓等远处部位的癌症需要更强烈的全身治疗。良好的组织学意味着细胞看起来不那么具侵袭性，这表明预后更佳。
神经母细胞瘤的治疗
通过明确的风险分类，医生可以为儿童的疾病量身定制完美匹配的治疗计划[^3]。目标是在提供足够治疗以实现治愈的同时，最小化长期副作用。
低风险神经母细胞瘤
对于低风险疾病的儿童，治疗方式通常比较温和。在许多情况下，特别是对于婴儿，治疗可能仅包括仔细观察和定期检查，称为“观察和等待”，因为这些肿瘤可以自行缩小和消失。如果需要治疗，手术去除肿瘤通常就足够了。此组的预后优秀，生存率超过95%。
中风险神经母细胞瘤
这一组需要更积极的治疗方法，因为肿瘤不太可能在没有干预的情况下消退，但并不如高风险病情那样侵袭性。治疗通常包括中等强度的化疗以缩小肿瘤，然后手术去除。治疗策略经过精心平衡，以有效控制癌症。这种策略导致非常高的治愈率，通常在90%到95%之间。
高风险神经母细胞瘤
高风险神经母细胞瘤是最大的挑战，需要复杂的多阶段治疗计划，持续超过一年。这个旅程是紧张的，包括：
- induction 化疗： 强效化疗以攻击全身的癌症。
- 手术： 去除原发肿瘤。
- 高剂量化疗与干细胞移植： 极强的化疗剂量以消灭任何残留的癌细胞，随后注入儿童先前采集的干细胞以重建骨髓。
- 放射治疗： 以针对原肿瘤部位及其他疾病区域。
- 免疫疗法： 最后阶段使用药物帮助儿童自身的免疫系统找到并摧毁任何最后的癌细胞。
虽然这种强烈的疗法显著改善了预后，但高风险疾病的治愈率目前约为50%至60%，这使其成为持续研究的主要焦点。
治疗的未来：新兴疗法
神经母细胞瘤研究的世界充满活力，专注于寻找更好、更温和的治疗方法，特别是针对高风险和复发的病例。若干有前景的新方法正在临床试验中被探索。
靶向疗法
研究人员正在开发“智能药物”，针对神经母细胞的特定弱点，而不是传统化疗，这会影响所有快速生长的细胞。例如，一些复发的肿瘤携带ALK基因的突变。新的ALK抑制剂可以阻止这个故障基因发出的信号，停止癌症的生长，可能带来更少的副作用。
下一代免疫疗法
在当前免疫疗法的成功基础上，科学家们正在开发更强大的方法来武器化儿童的免疫系统。CAR T细胞疗法是一个领先的例子。儿童的免疫细胞（T细胞）被移除，在实验室中进行基因修改以识别神经母细胞，然后再注入回患者体内。这些工程化细胞成为“活药”，积极寻找并摧毁癌症。
放射同位素疗法
这种巧妙的方法利用神经母细胞自然吸收的分子，将放射线直接送达癌细胞。在MIBG疗法中，一种高剂量的放射性碘与MIBG分子连接。当注入后，它几乎完全被神经母细胞吸收，从内部释放针对癌细胞的靶向放射线，同时在很大程度上保护健康组织。这对于治疗骨骼和骨髓中广泛疾病特别有效。
