理解黄斑性角膜营养不良
黄斑性角膜营养不良是一种遗传性疾病，导致角膜缓慢而渐进的混浊，角膜是眼睛前面的透明窗口。它是由于一个故障基因，阻止角膜正确处理某些材料。这导致了在角膜组织内积聚异常的糖类物质（称为 glycosaminoglycans），逐渐损害视力。该病通常从儿童时期开始，并在数十年内加重，需要随着疾病的发展而变化的治疗方法。
最初，重点是通过非手术选项来管理疼痛和光敏感等症状。随着混浊加重并显著影响视力，手术变得必要，以通过处理受损的角膜组织来恢复视力。长期管理则集中在监测眼睛的健康以及管理疾病可能的复发上。
非手术选择用于症状管理
虽然手术是恢复视力的终极解决方案，但非手术策略可以在早期阶段有效管理症状。这些治疗旨在增强日常舒适感，保护眼睛表面，并尽可能长时间地保持视力。
- 医用眼药水和软膏： 润滑滴眼液能舒缓干燥和沙砾感。高渗盐水溶液（例如5%氯化钠）是专门的盐基滴眼液或软膏，可以从角膜中抽取多余的液体，帮助减少肿胀并改善视力。
- 治疗性绷带隐形眼镜： 对于疼痛性反复角膜上皮脱落，角膜表面崩溃时，特殊的软性隐形眼镜可以起到保护屏障的作用。它覆盖暴露的神经末梢以减少疼痛，并为角膜的愈合创造一个稳定的环境。
- 矫正眼镜和隐形眼镜： 虽然眼镜无法清除角膜混浊，但它们对于矫正像散光这样的聚焦问题是必不可少的，这些问题可能是由营养不良引起或加重的。在某些情况下，特殊的巩膜镜可以通过在不规则角膜上形成光滑的光学表面提供优越的视力。
恢复视力的外科治疗
当视力严重受损时，手术提供了恢复视力的高效方法。目标是去除混浊的病变角膜组织，并在必要时用来自供体的透明健康角膜替换它。现代技术允许外科医生根据患者的特定需求量身定制手术程序。
- 光治疗性角膜切除术（PTK）： 该激光程序去除角膜表面的微观层。当混浊沉积较浅时，它最为有效，因为它可以在不需要供体组织的情况下清除视觉轴。然而，由于黄斑营养不良通常涉及深度混浊，PTK可能仅提供暂时改善。
- 深前层角膜移植（DALK）： 作为首选的部分厚度移植，DALK涉及去除病变角膜的外层和中层，同时保留患者自己的健康内层（内皮）。这种技术降低了移植物排斥的风险，并使眼睛更强壮，视觉恢复更快。
- 穿透性角膜移植（PK）： 这种传统的全厚度移植将混浊角膜的整个中央部分替换为供体角膜。虽然效果显著，但PK比DALK更具侵入性，并且终生排斥移植物的风险较高。它通常保留给那些混浊非常严重或无法进行DALK程序的病例。
手术后的视力预后非常好。然而，由于潜在的遗传问题仍然存在，混浊沉积可能在多年的时间里慢慢在新移植物上复发，这被称为复发。
治疗的未来：基因疗法和研究
当前的治疗对于恢复视力非常优秀，但它们并没有解决黄斑性角膜营养不良的根本遗传原因，因此可能导致复发。这推动了针对提供永久治愈的疗法的研究。
- 基因替换疗法： 这种方法将健康版本的缺陷 CHST6 基因引入角膜细胞。通过使细胞能够生产正确的酶，它可以永久阻止混浊的积累，防止疾病复发。
- 酶替代疗法（ERT）： 另一种策略是通过特别的滴眼液直接向角膜提供缺失的酶。这将有助于细胞正确处理材料，清除现有沉积并防止新的沉积，尽管可能需要持续治疗。
- 基因编辑： 使用强大的工具如CRISPR-Cas9，科学家希望有朝一日能直接修复患者自己在角膜细胞内的缺陷基因。这将提供一次性、永久的治疗，通过恢复角膜的自然功能完全消除该病。
