什么是诺南综合症？
诺南综合症是一种遗传疾病，影响身体不同部分的发展，导致一系列明显的特征和健康问题7。它是由调节细胞生长和分裂的几个基因中的一个突变引起的7。这种变化可以从父母传递下去，也可以是个体首次出现7。
由于影响因人而异，这种病症可以是轻微的或更严重的37。一些最常见的特征包括：
- 独特的面部特征： 包括眼睛宽且向下倾斜、眼睑下垂、耳朵位置低以及短或“网状”的脖子7。这些特征通常会导致诊断，且随着年龄的增长可能变得不那么明显。
- 心脏病： 由于心脏病很常见，医生在妊娠期间和出生后会密切关注宝宝的心脏。最常见的问题是肺动脉瓣狭窄（心脏瓣膜的狭窄）和肥厚型心肌病（心肌肥厚），这两种情况都可以由专家监测和管理7。
- 生长和发展： 虽然出生时的体重通常是正常的，但生长可能随着时间的推移减缓，导致成年时身材矮小72。儿童可能也会经历发育延迟，尽管大多数人智力正常57。
- 其他身体特征： 很多人可能会容易淤血或出血7。其他可能的迹象包括胸部形状异常、男性隐睾以及淋巴系统出现问题导致的肿胀73。
如何通过超声波提示诺南综合症
虽然诺南综合症只能通过基因检测确诊，但在常规产前超声波检查中发现的线索可能是提示这种疾病的第一个迹象5。超声波无法提供明确的答案，但可以揭示可能促使进一步检测的身体标志模式5。
液体相关标志
超声波最常见的迹象与身体的淋巴系统有关，淋巴系统负责排出液体3。
- 在妊娠的第一 trimester，这可能表现为增加的颈后透明带（NT），这是对宝宝颈部后方液体填充空间的测量。
- 妊娠晚期，淋巴问题可能导致囊性水肿（颈部的液体囊泡）或液体在肺部、心脏或腹部周围积聚57。
- 在严重情况下，这可能造成宝宝全身广泛肿胀，称为胎儿水肿5。
这些与液体相关的发现谱系是诺南综合症的一个标志性产前特征5。
心脏疾病
有关宝宝心脏的特定观察也很重要3。最具特征性的两种心脏疾病是肺动脉狭窄和肥厚型心肌病。一个主要的挑战是这些问题可能很微妙，或者可能仅在妊娠晚期发展4。在20周时的胎儿心脏扫描看起来可能是正常的，但心肌可能在第三三个月出现增厚或瓣膜狭窄2。因此，如果由于其他标志怀疑诺南综合症，通常建议进行专业的胎儿心脏超声（超声心动图）和后续扫描5。
其他潜在线索
一组其他发现的聚集可以加强对诺南综合症的怀疑，特别是在与液体或心脏问题一起出现时5。
尽管这些迹象中的任何一个单独可能不是重大问题，但它们一起出现时形成引人关注的模式，提示需要进一步调查3。
用基因检测确认诊断
当超声波扫描显示出提示诺南综合症的特征时，基因检测是确认出生前诊断的唯一方式5。该过程分析宝宝的DNA，以查找引起此病的特定基因突变，为父母及其医疗团队提供明确的答案，以帮助他们为宝宝的需求做好准备37。
诊断过程通常涉及以下关键步骤：
- 目标基因检测： 一种专门的检测针对于已知导致诺南综合症及相关疾病的一组基因中的突变进行检测85。这是必要的，因为该综合症的成因可能涉及许多不同的基因，尽管PTPN11基因是最常见的8。
- 胎儿样本采集： 为了分析宝宝的DNA，通过绒毛取样（CVS，通常在10到13周之间进行）或羊水穿刺（在15周后进行）收集样本85。医生将讨论与这些程序相关的小风险57。
- 结果解释： 如果检测发现已知导致诺南综合症的特定基因变化，则确认诊断83。阴性结果使得诊断的可能性大大降低，但并不完全排除，因为突变可能发生在尚未识别或未包含在检测面板中的基因上3。
- 基因咨询： 专家们帮助父母理解检测过程、结果的含义以及诊断后的预期结果73。这种指导对于帮助做出关于妊娠管理和未来护理的明智决策至关重要。
产前检测的挑战和局限性
尽管医学成像技术已取得进展，但在出生前识别诺南综合症仍然具有挑战性4。这种病症的广泛变异性是可能遗漏诊断的主要原因，即使是经验丰富的专家也不例外83。
走向产前诊断的道路伴随着几个固有的困难：
