什么是角膜营养不良？
角膜营养不良是一组遗传性眼疾，影响角膜——眼前部清晰的圆顶状窗口。这些遗传状况导致在角膜的一个或多个五层中异常物质堆积。这种堆积可以干扰角膜的透明度，导致视力模糊、疼痛或其他与视力相关的问题。虽然有超过20种不同类型，但它们通常都是非炎症性的，进展缓慢，持续多年，并且通常影响双眼，尽管不一定对称。
病因和遗传模式
角膜营养不良的根本原因是特定基因的变化或突变，这个基因负责维持角膜的健康和结构。这些遗传错误干扰了保持角膜清晰所需蛋白质的生产，导致有害沉积物的积累。这些基因通过家庭传递的方式决定了谁在风险之中。
- 常染色体显性： 这是最常见的模式。一个人通过从一个父母那里继承一份有缺陷的基因而发展出这种状况。这意味着受影响个体的每个孩子有50%的机会遗传到这种营养不良。
- 常染色体隐性： 在这种较少见的模式中，一个人必须从每个父母那里继承两份有缺陷的基因才能受影响。父母通常是“携带者”，他们有一份基因，但没有症状，这就是为什么这种状况看似可以跳过几代人的原因。
- 新出现突变： 有时，基因变化首次发生在一个家庭中，因此称为新出现突变。受影响的人是第一个拥有此状况的人，随后可以将其传递给他们的孩子，而他们的父母和兄弟姐妹则没有受到影响。
类型、症状和分类
角膜营养不良是根据它们影响的角膜特定层进行分类的。这种解剖学方法有助于解释不同类型导致不同症状的原因。
上皮和亚上皮营养不良
这些状况影响角膜的最外层保护层。由于这个区域富含神经末梢，主要症状通常是疼痛和不适。
- 关键症状：复发性角膜糜烂（RCE）。 最常见的问题是表面上皮层与其下方层之间的结合较弱。这可以导致表面撕裂，通常是在清晨醒来时。复发性角膜糜烂会导致突发、尖锐的痛感、沙砾感、强烈的光敏感（畏光）和过度流泪。
- 例子：上皮基底膜营养不良（EBMD）。 也称为地图-点-指纹营养不良，这种状况会在角膜上创建不规则的图案，导致视力波动并引发痛苦的复发性角膜糜烂。
基质营养不良
影响基质——角膜最厚和主要的结构层——这些营养不良通过在组织内创建沉积物来妨碍清晰度。
- 关键症状：模糊视力和眩光。 在基质中积累的异常物质散射光线，导致视力逐渐模糊或雾化。这些沉积物还会在光源周围产生显著的眩光和光环，使夜间驾驶变得困难。
- 例子：格子状和颗粒状营养不良。 在格子状营养不良中，蛋白质沉积物形成清晰的分支线条。在颗粒状营养不良中，它们表现为小的、面包屑状的斑点。虽然最初沉积物之间的视力可能是清晰的，但它们最终会合并并遮挡视力。黄斑营养不良会导致整个基质有更扩散、普遍的雾状外观。
内皮营养不良
这一类别涉及内皮，内皮是最内层的细胞层，充当泵以保持角膜不因液体而肿胀。
- 关键症状：晨雾和角膜肿胀。 当内皮细胞功能失常或死亡时，泵失效，角膜会被多余的液体（水肿）淹没，尤其是在眼睛闭合时的夜间。这会导致经典症状，即清晨视力显著模糊，随着一天的进行逐渐清晰。
- 例子：Fuchs内皮角膜营养不良。 最常见的内皮营养不良，Fuchs特征是内皮细胞的缓慢损失和形成称为guttae的小肿块。随着病情的恶化，晨间的雾霭持续的时间变长，直到整个白天视力模糊不清。
进展、诊断和展望
每个人与角膜营养不良的旅程都是独特的。正式诊断是理解这种状况并管理其对视力影响的第一步。
诊断过程
诊断通常由眼科医生进行，通常是角膜专家，在综合眼科检查中。使用一种称为裂隙灯的高倍显微镜，专家可以检查每一层角膜是否有特征性的沉积物、水肿或结构变化，这些都是特定营养不良的特征。详细的家庭病史也至关重要，因为识别受影响的亲属有助于确认遗传模式。
基因测试
在诊断不确定或进行家庭规划的情况下，基因测试可以提供确定的答案。通过简单的血液或唾液样本可以分析以识别导致营养不良的特定基因突变。这不仅能确认诊断，还能提供对基因咨询的宝贵信息，帮助家庭了解将这种状况传递给未来几代人的风险。
长期管理和展望
大多数角膜营养不良患者的长期展望是积极的。许多人有轻微症状，可以通过支持性治疗有效管理，例如润滑眼药水以缓解不适或生理盐水以减少角膜水肿。对于那些经历显著视力丧失或慢性疼痛的人，角膜移植（角膜成形术）是恢复清晰视力和舒适感的非常成功的外科选择。尽管这种营养不良可能会在移植的组织中复发，但大多数人仍然保持良好的视力，过着充实、独立的生活。
