脐疝是一种罕见的先天性出生缺陷，婴儿的腹部器官，如肠道和肝脏，通过脐带底部的开口 protrude 在体外。与一些其他腹壁缺陷不同，这些器官被称为腹膜的薄膜包裹。这种情况在胎儿发育的早期阶段就会出现，了解它的起源至关重要，因为它通常与其他显著的遗传和染色体异常相关联。脐疝的存在通常意味着需要更广泛的评估来检查可能伴随的综合症，这可能对婴儿的整体健康和长期预后产生重大影响。
脐疝的形成根植于正常、临时的胎儿生长阶段的干扰。在妊娠的第六周左右，胎儿的肠道迅速生长，并从腹部延伸到脐带中。这个过程被称为生理性中肠疝，是发育的标准部分，因为腹腔尚未足够大，不能容纳所有生长的器官。通常，在怀孕的第十二周之前，腹部已经生长到足够的大小，肠道会旋转并返回腹腔内的适当位置。脐疝发生在最后一步失败时。肠道，有时还有其他器官如肝脏，未能回到腹部，保持在脐带底部的膜性囊外。
尽管这种发育失败的确切诱因并不总是可知，脐疝通常不是孤立的缺陷。它与潜在的遗传条件和特定的危险因素有很强的关联。与脐疝相关的最常见综合症是贝克维斯-维德曼综合症，这是一种过度生长障碍。此外，它在染色体异常的婴儿中也经常被看到，包括：
- 18三体综合症（爱德华综合症）
- 13三体综合症（帕陶综合症）
- 21三体综合症（唐氏综合症）
其他复杂综合症，如坎特雷尔四联症和泄殖腔外突，也将脐疝作为一个特征性发现。除了这些遗传联系之外，某些人口统计因素与该病的更高发病率相关联。这些因素包括在生育年龄极端的女性怀孕（年龄小于20岁或大于40岁）、多胎妊娠（如双胞胎）以及在某些民族中的更高发病率。因此，脐疝的原因往往是多因素的，涉及关键发育失误的组合，这可能受潜在遗传易感性或其他危险因素的影响。
与脐疝相关的综合症是什么？
脐疝常常与其他疾病相关，特别是某些遗传综合症和染色体异常。其中最显著的就是贝克维斯-维德曼综合症，这种情况可能导致如大舌头、高胰岛素水平和低血糖等特征。此外，脐疝通常与染色体问题相关，包括13三体、18三体和21三体（唐氏综合症）。由于至少一半的脐疝婴儿有其他异常，因此在怀孕期间通常建议进行如羊水穿刺等基因检测，以检查这些相关条件。这有助于您的医疗团队为婴儿出生后可能需要的特定护理做好准备。
脐疝 repair 的年龄是多大？
脐疝 repair 的时机在很大程度上取决于缺陷的大小和婴儿的整体健康状况，尤其是他们的呼吸稳定性。对于稳定的婴儿的小脐疝，通常在生命的头几天内进行一次性修复手术，涉及在单次手术中关闭缺陷。然而，巨型脐疝婴儿通常需要分阶段修复；这一过程在出生后不久开始，涉及在几天或几周内逐渐将器官返回到腹部，然后进行最终的闭合手术。在一些复杂情况下，当缺陷非常大或婴儿有显著的呼吸困难时，可以故意延迟手术修复数月，以允许婴儿的肺部和腹腔生长。
脐疝的发生几率是多少？
脐疝是一种罕见的疾病，研究报告其发生率约为每4000次出生中有1例。根据测量方式的不同，发生几率可能略有不同；例如，当包括所有怀孕（约每10,000次中有3.38例）时，该比率更高，因为许多病例与其他严重异常相关，可能导致终止妊娠或死胎。脐疝的发生几率也随着某些因素的增加而增加，尤其是对于年龄极端的母亲——即年龄小于20岁或大于40岁。该病还与多胎妊娠以及男婴的性别增多有关。
脐疝的死亡原因是什么？
脐疝婴儿的死亡率主要由其他主要先天性畸形和遗传综合症的存在驱动。需要手术或导致发育迟缓的结构性心脏缺陷是最常见和最显著的异常，极大地增加了死亡风险。对巨型脐疝婴儿而言，主要的挑战是肺发育不良（肺部发育不足）和严重的肺动脉高压，这可能导致不可逆的呼吸和右心衰竭。除了这些因素外，致命的染色体异常如18三体常与脐疝相关联。其他显著导致死亡的因素包括致命性全身性感染、早产相关并发症以及出生时出现破裂脐疝囊的存在。
脐疝婴儿在NICU的住院时间多长？
脐疝婴儿在新生儿重症监护病房（NICU）的住院时间差异很大，可以从几天到几个月不等。影响此持续时间的主要因素包括缺陷的大小、婴儿的肺功能以及如肺动脉高压等伴随症状的存在。小脐疝婴儿的中位NICU住院时间约为10到11天，而巨型脐疝婴儿通常需要更长的住院时间，报告的中位住院时间在28到47天之间。在某些情况下，巨型脐疝婴儿会被允许出院以便生长，然后再返回进行最终手术闭合。最终，出院的准备取决于是否达到一些关键里程碑，如在没有显著支持的情况下呼吸、完全喂养和持续增重。
巨型脐疝的生存率是多少？
巨型脐疝（GO）婴儿的生存率估计在75%到80%之间（7, 8, 25）。然而，这一比率很大程度上取决于其他相关疾病的存在，特别是主要心脏异常和肺动脉高压（PH）（11, 23, 25）。例如，一项研究发现，伴有主要心脏缺损的GO婴儿的5年生存率仅为20%，而那些没有或较轻心脏疾病的生存率高达90%（25）。诸如PH等并发症，可能由于与GO相关的肺发育不全，已知会显著增加死亡率（36）。因此，巨型脐疝婴儿的预后在很大程度上取决于同时存在的异常的严重程度。
妈妈的年龄与脐疝有什么关系？
脐疝与母亲的年龄有明显的关联，特别是在生育年龄的极端阶段。研究表明，该疾病在年龄小于20岁或大于40岁的女性怀孕中更为常见。这种与高龄母亲的联系是一个显著特征，将脐疝与其他腹壁缺陷区分开来。根据国家出生缺陷预防网络的数据，40岁以上的母亲患脐疝的可能性显著更高。这种双峰年龄分布是该病的一个关键流行病学因素。
