什么是诺南综合症？
诺南综合症是一种遗传性疾病，影响身体多个部分的发展6。它是由几种关键基因中的一个的突变引起的，这可能会扰乱不同组织的生长和形成6。体征和症状在不同个体之间变化很大，从非常轻微到更严重的情况都有82。
尽管每个人的经历都是独特的，但该病通常影响几个关键领域，包括独特的面部特征、心脏功能、生长模式和其他身体系统8。这些特征可能随着一个人的年龄增长而变得更加明显或不明显。由于这种广泛的谱系，了解常见症状是提供全面护理和支持的第一步52。
特征性面部特征
诺南综合症最显著的方面之一是一组独特的面部特征8。这些特征并不是静态的；它们在个人成长过程中会显著变化，有时随着时间的推移变得更加微妙。这种变化是在不同生命阶段识别该病的关键部分。
眼睛和额头
眼睛通常是一个显著的特征，通常显得宽距（眼距过宽）8。它们的外角可能也有向下倾斜的趋势，眼睑可能显得下垂（上睑下垂），有时需要矫正手术以防止视力问题8。许多个体有宽或高的额头和覆盖眼睛内角的上睑小皮肤褶皱（眼睑褶皱）8。虹膜通常呈现出鲜艳的浅蓝色或蓝绿色8。
耳朵和脖子
耳朵特点是位置较低且通常向后倾斜8。它们也可能显得厚或肉质82。除了这些耳朵特征，许多个体还有脖子短且两侧有多余的皮肤褶皱，形成“网状”外观8。这个特征通常在婴儿期最明显，但可能会持续存在，尽管随着身高增长而可能不那么明显。
鼻子、嘴和下颌
鼻子通常有一个宽而扁平的桥和宽而饱满的尖端8。鼻基部和上唇之间的垂直沟（人中）通常深陷8。高拱的上颚也是常见的发现8。在婴儿期，下颌通常较小（下颌小畸形），这可能导致喂养困难或后期牙齿拥挤82。
随着年龄的变化
整体面部外观在个人的生命中不断演变8。在新生儿中，这些特征可能不明显，高额头和宽距眼睛是最明显的标志9。在儿童时期，面部可能显得更粗糙，特征更容易被识别。当个体进入青春期和成人期，面部往往趋向于三角形，早期的一些特征可能会变得不那么明显8。
心脏疾病和诺南综合症
心脏疾病是诺南综合症的一个常见而重要的方面，影响大多数个体8。这些问题通常在出生时就存在（先天性），并且常常导致最初的诊断2。由于其潜在的严重性，心脏病专家的定期监测是终生护理的重要部分5。
- 肺动脉瓣狭窄： 这是最常见的缺陷9。控制血液流向肺部的瓣膜因其叶片厚而僵硬而变窄8。这可能迫使心脏更加努力地工作，可能需要进行手术以改善血流8。
- 肥厚型心肌病（HCM）： 这种疾病涉及心脏肌肉的不寻常增厚8。它可能使心脏僵硬，并可能阻碍血流8。HCM需要专家密切监测，因为它可能随着时间的推移而变化9。定期检查有助于管理症状，并确保心脏保持尽可能健康7。
- 隔膜缺损： 这些是分隔心脏腔室的墙（隔膜）上的孔8。心房间隔缺损（ASD）是位于上部腔室之间的孔，而室间隔缺损（VSD）则位于下部腔室之间8。大型缺损会使心脏和肺部工作更努力，可能需要外科修复8。
- 其他心脏问题： 可能出现多种其他问题，包括其他心脏瓣膜的问题或主动脉的狭窄8。在诊断时进行全面的心脏评估和超声心动图非常重要，并在定期间隔进行监测整体心脏健康52。
对生长和身高的影响
矮小是诺南综合症最一致的特征之一，影响大约一半的个体6。生长模式可能会有所不同，尤其是在早期几年，理解这些模式对管理期望和探索潜在干预非常重要92。
婴儿期的初始生长
尽管一些诺南综合症的婴儿出生时体型正常，但许多在第一年中经历生长减缓。这通常与喂养困难有关，例如吸吮困难或频繁呕吐，可能导致婴儿获得足够的营养变得困难82。在某些情况下，婴儿可能出生时小于平均水平，从一开始就处于一个较低的生长路径2。
童年生长速度较慢
随着诺南综合症的儿童步入幼年，他们通常的生长速度比同龄人慢8。他们在标准生长图上的百分位数通常处于较低水平，随着时间的推移，他们和其他儿童之间的身高差距变得更加明显82。这种稳定但缓慢的生长是该病的一个标志2。
青春期和最终成人身高
青春期通常延迟几年，通常伴随的显著生长发育突增常常减少或缺失82。这种缺乏青春期激增是最终成年身高低于平均水平的主要原因82。由于这些综合因素，有时考虑使用生长激素治疗，以帮助提高生长速度并改善最终身高92。
其他身体特征和考虑因素
除了面部、心脏和身高，诺南综合症还可以表现出广泛的其他身体特征8。这些考虑对全面护理非常重要，往往需要专业监测62。
骨骼和肌肉系统的差异
许多个体在胸部和脊柱上有明显的差异8。胸骨（胸骨）可能形状异常，要么是凹陷（漏斗胸），要么是凸出（鸡胸）8。脊柱的弯曲（脊柱侧弯）也是相对常见的情况82。这些变化可能从轻微到比较严重不等，有时需要监测或矫正措施2。
出血和淋巴系统的问题
出血问题经常出现，包括容易淤青、频繁鼻出血或受伤后出血时间延长82。这通常是由于某些血液凝固因子的缺乏，手术前需要仔细管理82。此外，淋巴系统可能未正常发育，导致慢性水肿（淋巴水肿），通常发生在脚和小腿82。
生殖和肾脏考虑
在男性中，常见的发现是隐睾（睾丸未降）25。这通常通过常规手术（睾丸固定术）在一岁左右进行纠正52。该标准程序有助于未来的生育和长期健康52。肾脏的结构异常也可能发生，有时会导致更频繁的尿路感染8。
听力和视觉问题
听力和视力问题也是该综合症的一部分8。听力丧失可能是由于神经或耳朵结构的问题，因此定期的听力测试很重要5。除了眼睑下垂（上睑下垂），其他常见的眼部问题包括斜视（内斜视）和快速、非自愿的眼球运动（眼震），可能需要眼镜或其他治疗8。
