角膜营养不良是一个涵盖20多种不同眼病的统称，这些疾病都有遗传基础。这意味着这些症状是由于一个人的DNA中发生的变化或突变导致的，这些变化破坏了角膜的正常发育和功能。这些遗传指令负责构建和维护角膜的清晰、结构化层；当这些指令有缺陷时，会导致异常物质的积累或结构弱点，从而影响视力。这些遗传改变可以通过家族传递，从一个或两个生物学父母那里继承，但它们也可以在没有家族病史的个体中自发发生。虽然家族病史是最重要的风险因素，但一些角膜营养不良的确切基因基础仍在研究人员的探索之中。
这些遗传变化的传递方式各异，这影响了这些疾病在家族中的表现。许多类型，包括最常见的形式——弗克斯内皮角膜营养不良，及上皮基膜营养不良和几种基质营养不良，遵循常染色体显性遗传模式。在这些情况下，从单亲那里遗传到突变基因的一个拷贝就足以导致疾病，这意味着如果有一个父母受到影响，孩子有50%的机会也遗传这种疾病。其他营养不良则是常染色体隐性遗传，这意味着一个人必须同时从两个生物学父母那里遗传到突变基因才能发展出疾病。携带一份隐性基因拷贝的人通常是无症状的携带者。隐性病状的例子包括黄斑角膜营养不良和一种先天性遗传性角膜水肿（CHED类型2）。一些营养不良甚至可能是X联锁的，这意味着突变存在于X染色体上，并在男性和女性身上产生不同的影响。
自1990年代以来，科学突破极大提高了我们对特定基因的理解。许多常染色体显性基质营养不良，例如颗粒状、格子状和赖斯-比克勒营养不良，与5q31染色体上的突变有关，特别是在一个名为TGFBI的单一基因内。其他基因，如KRT3和KRT12，与上皮营养不良如米斯曼营养不良有关。研究人员继续在各种染色体上发现新的遗传联系，包括1p32、16q22和20p11.2，每个都与不同形式的营养不良相关。这项持续的研究至关重要，因为它有助于精确定义这些状况，将其与非遗传性角膜问题区分开来，例如圆锥角膜或与系统性疾病相关的问题。由于症状可能会很细微或在生活后期出现，明确的基因诊断可以帮助患者及其家庭澄清病情，即使之前没有家族病史。
角膜营养不良的发病年龄是什么时候？
角膜营养不良首次出现的年龄因具体的疾病类型而异。某些形式，例如经典的格子状角膜营养不良（I型），可能在生命的第一或第二个十年内开始出现症状。相反，其他类型的发病年龄则晚得多；例如，前基膜营养不良——最常见的角膜营养不良——通常在25至75岁之间的任何时间出现。某些变异可能直到更晚的生活阶段才显现，甚至在第七个十年后才会变得明显。因此，虽然一些个体在儿童或青春期可能出现症状，但这种情况在中年或更晚时出现也是非常普遍的，突显了不同营养不良之间发病的广泛谱系。
眼镜对角膜营养不良有帮助吗？
虽然眼镜可以矫正常见的视力问题，但它们对于角膜营养不良的效果往往有限。在该病的早期阶段，如果营养不良尚未对角膜表面造成显著的畸变，眼镜可能有助于改善视力。然而，随着病情发展，角膜变得不平坦，导致视觉扭曲和模糊，眼镜无法修复。由于眼镜位于眼睛前面，它们无法创造需要通过失真角膜正确聚焦光线的平滑、规则的光学表面。因此，尽管它们在最初可能提供微小的好处，但它们并不被视为应对大多数角膜营养不良所带来的复杂视觉挑战的主要或长期解决方案，这就是为什么常常推荐专业治疗如巩膜透镜。
角膜营养不良算残疾吗？
角膜营养不良可以被视为一种残疾，特别是当它导致显著的视觉障碍，对个人的日常生活产生影响时。许多在该病早期阶段的人可能是无症状的，或仅经历轻微的眼部不适。然而，随着疾病的加重，症状如严重的模糊、视力丧失、对光的敏感性或因反复角膜擦伤引起的慢性疼痛可能变得更加明显。当这些问题显著限制个人执行如阅读、驾驶或工作等基本任务时，角膜营养不良可能会被视为残疾。
哪些眼药水对角膜营养不良有效？
有几种类型的眼药水可以帮助管理角膜营养不良的症状，尽管它们并不治疗根本疾病。对于特定类型如弗克斯营养不良，其中角膜因液体而肿胀，眼科专业人员可能会推荐生理盐水（5%氯化钠）眼药水或药膏，以帮助排出多余液体、减少肿胀，并暂时改善模糊的视力。为了缓解某些营养不良相关的粗糙或干燥感，通常使用无防腐剂的润滑眼药水。在反复角膜擦伤引起的疼痛发作期间，可能还会开抗生素眼药水以防止感染。研究人员还在积极开发新的治疗眼药水，例如含有抗氧化剂泛酮的眼药水，旨在直接针对疾病过程，并希望在将来提供更先进的治疗选择。
角膜营养不良和角膜退化有什么区别？
临床医生必须区分角膜营养不良与角膜退化，因为它们的起源不同。角膜营养不良是一种遗传性疾病，这意味着它通常是遗传的，且通常在两只眼睛中呈对称出现，而无外部因素的影响。这些情况更有可能影响一个人的视力。相反，角膜退化是一种获得性疾病，由于衰老、创伤、感染或其他环境问题等因素损害角膜的结构。与营养不良不同，退化并非由个人的基因造成，可以在任何生命的阶段出现，有时只影响一只眼睛。
如果干眼症不治疗会怎样？
不治疗干眼症不仅仅是简单的不适，可能导致严重的眼部健康并发症和生活质量下降。没有眼泪的保护润滑，你的眼睛更容易受到如结膜炎等感染和日常碎屑的损害。这可能导致更严重的情况，如角膜炎（角膜炎症）或痛苦的角膜溃疡，这可能带来永久性疤痕甚至视力丧失的风险。随着时间的推移，持续的症状如模糊视力、极度光敏感和沙粒感可以使日常活动，如阅读、驾驶或佩戴隐形眼镜，变得极具挑战性和不适。
角膜擦伤会导致失明吗？
虽然反复角膜擦伤（RCE）导致永久失明的情况并不常见，但这种情况仍可以引起显著的视觉干扰，尽管通常是暂时的。在急性发作期间，剧烈的疼痛和对光的极度敏感（光敏感）可能如此令人痛苦，以至于患者体验到一种功能失明，因为他们无法睁开眼睛。长期视力受损的主要风险源于并发症。反复的RCE损伤可以导致角膜浑浊或疤痕，阻碍正常清晰的组织，阻碍光线进入眼睛。此外，受损的角膜表面增加了严重感染的风险，如果未得到有效治疗，可能导致永久性疤痕和视力丧失。
