角膜营养不良是一组遗传性眼病，其特征是角膜——眼睛的透明前表面上物质异常堆积。这种基因缺陷是渐进性的，意味着它会随着时间的推移缓慢恶化，并通常影响双眼。当物质在角膜的五层之一或多层中累积时，可能会导致角膜变得模糊、肿胀或扭曲。
与因伤害或感染引起的眼部问题不同，角膜营养不良是由遗传程序决定的。这种角膜清晰度的缓慢下降干扰了眼睛聚焦光线的能力，导致一系列并发症，如果不及时治疗，可能会严重影响视力和生活质量。虽然逐渐的视力丧失是主要关切，但某些角膜营养不良会引入更直接和痛苦的并发症。
并发症 1：进行性和破坏性的视力丧失
未经治疗的角膜营养不良最基本的并发症是视力质量的稳定下降。这不是可以通过更强的眼镜来解决的简单屈光不正；这是眼睛主要聚焦表面内的结构问题。当异常物质累积或角膜肿胀时，它会散射光线，而不是将其干净地聚焦到视网膜上，导致多种破坏性症状。
- 模糊和雾霭： 视力通常变得逐渐模糊或雾霭。对于患有内皮角膜营养不良如Fuchs病的人来说，这种模糊在清晨尤为明显，因为流体在夜间累积在角膜中。
- 灼热和光晕： 角膜的不规则性导致来自汽车前灯或街灯等光源的光线看起来散乱，形成干扰性的星光效果或光晕，使夜间驾驶变得危险。
- 光敏感： 许多人会有光畏症，即明亮的阳光或即使是室内照明也会变得不舒服或疼痛，迫使他们眯眼或戴上墨镜。
- 对比度和色彩的丧失： 随着角膜失去透明性，它就像一个脏镜头，削弱颜色和降低对比度。这可能使区分物体与其背景变得困难，例如在阴影街道上看清路边的台阶。
并发症 2：因复发性角膜侵蚀引起的慢性疼痛
除了视力恶化，某些影响角膜外层的营养不良还会导致显著的身体疼痛。这些条件削弱了将角膜表面上皮固定到下方组织的联系，导致一种被称为复发性角膜侵蚀的虚弱问题。
当这一脆弱的表层撕裂时，就会发生侵蚀，暴露出下面密集的敏感神经末梢网络。这通常发生在醒来时；在睡觉期间，眼睑可能会粘贴在不稳定的角膜表面上，而早晨睁开眼睛的简单动作就足以撕裂细胞。结果是突然的、锐利的疼痛，通常被描述为感觉眼睛里有沙子或玻璃。这种初始疼痛会引发一系列其他症状，包括过度流泪、极度的光敏感和持续数小时或数天的模糊视力。
并发症 3：感染、溃疡和永久性瘢痕
完好的角膜是抵御病原体的强大屏障。然而，每次复发性侵蚀发生时，它都会在眼睛表面上造成一个开放性伤口，使其容易受到细菌、病毒或真菌的感染。这显著增加了发展感染性角膜炎的风险，通常称为角膜溃疡。
角膜溃疡是一种医疗急症，可能导致剧烈疼痛、分泌物和视力迅速下降。如果不立即且积极地用抗生素进行治疗，可能会导致灾难性的后果，包括角膜穿孔或形成一个厚重的不透明瘢痕，永久性地阻碍视力。在影响内皮层的角膜营养不良中，慢性肿胀也可能导致表面疼痛性水疱（囊泡性角膜病），这些水疱可能破裂，产生类似的感染和溃疡风险。随着时间的推移，反复的损伤和愈合周期可能导致永久性的角膜瘢痕和新血管生长到通常清晰的角膜内（新生血管化），造成不可逆转的视力丧失。
末期疾病：需要外科矫正
当角膜营养不良的并发症——如严重的视力丧失、慢性疼痛或持续肿胀——无法通过特制眼药水等医疗治疗来控制时，手术成为最有效的选择。手术的目标是用健康的供体移植物替换疾病的角膜组织，从而恢复角膜的清晰度和结构完整性。
多年来，标准程序是全厚移植（穿透性角膜移植），这涉及较长的恢复期和更高的并发症风险。今天，外科技术已经大幅进步。对许多类型的角膜营养不良而言，外科医生现在可以进行部分厚度的移植，例如Descemet膜内皮角膜移植（DMEK）。这些微创程序只替代角膜中具体的病变层，保留健康组织完整。这种针对性的治疗方法导致视觉恢复速度大大加快，视力结果更好，排斥风险更低，为患者提供了一种恢复视力和生活质量的明确解决方案。
