世界上最高的人有马凡综合症吗？
极端身高与潜在健康状况之间的联系常常引发好奇。当我们看到身材高大的个体时，自然会想知道其原因。一种常与身高相关的疾病是马凡综合症，这是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。这提出了一个引人注目的问题：世界上最高的人是否因为马凡综合症而高？
简短的回答是否定的。他们异常身高的原因在于完全不同的医疗状况。了解这种区别对于体会导致极端生长的不同生物途径至关重要。
极端身高的真实原因：垂体巨人症
世界上最高的在世男性纪录保持者苏尔坦·科森的身高为令人惊叹的8英尺2.8英寸。他的身高是由于一种叫做垂体巨人症的情况，这也是影响有记录历史上最高的人罗伯特·瓦德洛的同一状况。
垂体巨人症是一种荷尔蒙疾病，而不是结缔组织疾病。通常是由位于大脑底部的小豌豆大小的垂体腺上的良性肿瘤引起的。这个“主腺”控制着身体产生多种荷尔蒙，包括生长激素（GH）。当肿瘤形成时，可能导致腺体释放大量不受控制的GH。
这种荷尔蒙激增从儿童时期开始，使身体的生长进入快车道。与马凡综合症中的针对性过度生长不同，过量的生长激素使身体各部位的生长更加均匀，影响不仅是骨骼，还有肌肉和内脏器官。这导致了一个巨大的但通常是成比例的体型。
像罗伯特·瓦德洛这样的案例，在22岁时去世，在今天是极其罕见的。现代医学使医生能够诊断垂体肿瘤，并通过手术、药物或放疗干预，以阻止生长激素的过度生产，从而预防与不受控制的生长相关的最危险的健康并发症。
了解马凡综合症
虽然并不是导致世界上极端身高的原因，但马凡综合症是一种严重的遗传性疾病，高身材是其主要特征。它影响身体的结缔组织——“粘合剂”，将细胞、器官和组织结合在一起，并提供力量和灵活性。该病是由于FBN1基因的突变引起的，该基因提供制造弹性纤维中关键蛋白纤维蛋白-1的说明。由于纤维蛋白-1的缺陷，身体的结缔组织变得脆弱和松弛，导致多个身体系统出现问题。
骨骼系统
有缺陷的结缔组织直接影响骨骼生长，导致独特的体型。这包括高大而纤细的体型，四肢、手指和脚趾异常长（这一特征被称为蛛指症）。一个人的臂展往往超过其身高。遗传缺陷干扰身体正常的生长信号，导致一种蛋白质的过度生产，该蛋白质告诉骨骼何时停止生长。由于这种“生长”信号过多，长骨的生长板被过度刺激。其他常见的骨骼特征包括脊柱侧弯（脊柱侧弯症）和胸部凹陷（凹胸）或突出（鸡胸）。
心脏与血管
马凡综合症最危及生命的并发症是心血管问题。主动脉是从心脏输送血液的主要动脉，其富含结缔组织。在马凡综合症中，其壁可能变弱和拉伸，导致一种被称为主动脉扩张的危险膨胀。如果动脉瘤撕裂或分离，会引发一种名为主动脉夹层的危及生命的紧急情况。由于这一风险，定期通过超声波等影像学检查进行监测是管理该病的关键部分。
眼睛
视力问题是另一个典型特征。眼睛的晶状体由微小的结缔组织纤维固定在位。当这些纤维变弱时，晶状体可能会移位，这种情况称为晶状体脱位（ectopia lentis）。这可能导致严重的近视、模糊视力以及增加白内障、青光眼或视网膜脱落的风险。
遗传
马凡综合症是一种常染色体显性遗传病，这意味着个体只需要从一个父母那里获得一份改良基因副本即可发展该病。一个患有马凡综合症的父母有50%的机会将其遗传给每个孩子。然而，在约25%的病例中，该突变是自发发生在没有该疾病家族史的个体中。
如何诊断马凡综合症
诊断马凡综合症是一个复杂的过程，通常需要一个专家团队进行全面评估。医生使用一组特定的诊断标准，称为根特分类法，将来自不同身体系统的症状联系起来，以得出可信的诊断。
诊断过程通常涉及几个关键步骤：
- 身体检查和家族历史： 医生寻找典型的身体体征，如高大、纤细的体型、长四肢、脊柱弯曲或明显的胸部形状。详细的家族历史被记录下来，以识别可能有类似特征或未解释心脏相关问题的亲属。
- 心血管影像学： 超声心动图（心脏的超声波）对于测量主动脉根部是否有动脉瘤是至关重要的。它还允许医生评估心脏瓣膜的功能，而由于结缔组织功能不全，心脏瓣膜可能会漏水。
- 眼科检查： 眼科专家进行裂隙灯检查，以检查是否有脱位的晶状体（ectopia lentis），这是诊断的主要标准。此检查还筛查与该综合症相关的其他常见眼科问题。
- 基因检测： 血液测试可以分析DNA以识别FBN1基因中的突变。当身体特征不明显时，这尤其有用，可以确认家族成员的诊断，或排除其他相关的遗传疾病，如洛伊斯-迪茨综合症。
