什么是角膜营养不良？简要概述
角膜是位于眼睛前面的清晰圆顶状窗口，帮助聚焦光线以获得清晰的视力。角膜营养不良是一组遗传性疾病，异常物质在角膜的五层中的一种或多种累积。这种堆积会导致角膜失去透明度，导致视力模糊或朦胧。
这些情况通常是遗传的，逐渐发展的，并且影响双眼。由于它们根源于遗传学，它们不仅按影响的角膜层进行分类，还按涉及的特定基因突变进行分类，例如广泛研究的TGFBI基因。核心问题是这种慢性物质堆积——如蛋白质或脂肪——破坏了角膜的有序结构，散射光线，并逐渐损害视力。
初级预防：关注遗传学和风险
由于角膜营养不良从出生就写入一个人的基因代码，因此没有生活方式的改变、饮食或药物可以阻止已经继承该基因的人的疾病发展。因此，“预防”的概念从阻止疾病本身转变为管理当前和未来世代的风险。
遗传咨询是这种预防类型的主要工具。对于被诊断为营养不良或有已知家族史的个人，遗传顾问可以绘制遗传模式，并解释将基因传递给孩子的可能性。这为家庭规划提供了至关重要的基于科学的信息，并帮助家庭成员了解他们自己的风险，即使他们尚未表现出症状。
通过早期检测防止视力丧失
虽然无法预防营养不良本身，但早期发现是管理症状和防止严重并发症（可能导致永久性视力丧失）的最有效方法。由于迹象可能隐蔽或在生活后期发展，主动监测至关重要。
了解儿童的症状
对于婴儿和幼儿而言，早期检测至关重要，可以防止弱视或“懒惰眼”，这是一种大脑-眼睛连接未能正常发展的情况。父母和儿科医生应注意关键警示信号：
- 角膜上可见的白色或浑浊斑点。
- 明显的白色瞳孔，称为白瞳症。
- 婴儿持续无法进行眼神交流或跟随物体。
- 眼睛向内或向外转动。
识别成人的症状
许多营养不良在生命的第二、第三甚至第四个十年内并不会引起明显症状。这些问题并不是正常的与年龄相关的变化，值得去看眼科专业人士。关键症状包括：
- 逐渐模糊或扭曲的视力。
- 光线的眩光或光环。
- 醒来时出现尖锐的疼痛或有沙砾感，这可能表明复发性角膜侵蚀。
- 早晨视力明显变差，并随着一天的进行而改善，这是一种经典的Fuchs营养不良的迹象。
综合眼科检查的作用
诊断最重要的工具是裂隙灯检查。这种专门的显微镜为眼科医生提供了角膜的放大三维视图，使他们能够在造成显著视力问题之前发现微观沉积物或结构变化。定期检查是每个人的关键筛查工具，而不仅仅是有已知家族史的人。
在手术期间预防并发症
一旦确诊，治疗可能涉及手术以恢复视力。然而，一刀切的方法可能无效甚至有害。深入了解特定营养不良对选择合适的手术以及避免并发症至关重要。
避免触发程序： 对于特定的营养不良，某些选择性手术是强烈禁忌的。例如，对于患有颗粒角膜营养不良第二型的患者来说，LASIK手术是危险的，因为该手术的愈合反应可能引发沉积物的形成并加重视力问题。
适应脆弱组织： 有些情况，如脆弱角膜综合征，导致极度变薄，使眼睛在手术期间对破裂极为敏感。外科医生必须通过做更小的切口、降低眼压并在处理组织时极为小心来适应，以防止灾难性并发症。
选择合适的移植： 现代角膜移植非常专业化。外科医生现在可以仅替换受影响的病变层，而不是替换整个角膜。
- 对于影响前层的营养不良，深层前层角膜成形术（DALK）可保留患者健康的内层，降低排斥风险。
- 对于仅影响最内层内皮层的Fuchs营养不良，Descemet膜内皮角膜移植（DMEK）仅替换这一单一细胞层，从而实现更快的视觉恢复。
角膜保护的新兴研究
除了手术外，研究人员正在探索保护角膜细胞的新方法，旨在延迟甚至消除移植的需求。
抗氧化屏障： 高浓度维生素C眼药水正被研究用来保护角膜脆弱的内层细胞免受氧化应激——一种生物“生锈”——这种情况在进行白内障手术等过程中发生。使用这些药水可能有助于保护高风险患者的细胞密度。
保护性抗炎药： 在实验室研究中，某些非类固醇抗炎药（NSAIDs）显示出帮助角膜细胞在Fuchs营养不良特有的应激条件下存活的能力。这些研究可能导致减缓退化过程本身的治疗方法。
再生医学： 一种名为ROCK抑制剂的新药物类别正在显示出革命性前景。这些药物像是促进角膜内皮细胞——通常不再生——的刺激剂，鼓励它们扩散并覆盖缺口。这可能帮助角膜自我修复，并显著提高未来细胞基础治疗的成功率。
