鳞状癣是一种出生缺陷吗？更深入的了解
鳞状癣是一组皮肤病，其特征是导致皮肤持续干燥、增厚和鳞片状。虽然当作为遗传性疾病遗传时，一直是一种基因性疾病，但它是否符合“出生缺陷”的定义则更为复杂。答案完全取决于具体类型的鳞状癣，因为某些形式在出生时就明显可见，而其他形式则不是。要理解这一区别，关键是要区分基因性疾病和出生缺陷。
基因性疾病与出生缺陷：术语定义
虽然这两个术语常常互换使用，但它们描述的是疾病的不同方面。理解这一差异对于正确分类鳞状癣至关重要。
一个 基因性疾病 是由个体DNA中的突变或“错字”引起的疾病。这种有缺陷的基因蓝图从受精时起就存在，并影响身体的构建或一生中的功能。所有遗传性鳞状癣都属于这一类别。
一个 出生缺陷 ，也称为先天性异常，是在婴儿出生时身体上存在的结构性或功能性问题。虽然许多出生缺陷是由基因性疾病引起的，但该术语特指在出生时可以观察到的问题。
当鳞状癣明显是出生缺陷时
几种形式的鳞状癣符合基因性疾病和出生缺陷的定义，因为它们的症状在出生时严重且立即可见。这些病例通常需要在新生儿重症监护室（NICU）中进行紧急、专业的医疗护理。
最严重的例子之一是哈雷奎因鳞状癣。该疾病是由于 ABCA12 基因的突变引起的，这种情况破坏了将必需脂肪运输至皮肤表面的过程，阻碍了正常防水屏障的形成。新生儿的皮肤覆盖着厚厚的盔甲般的鳞片，之间有深而痛苦的裂缝。这种僵硬的皮肤严重限制呼吸和运动，导致危及生命的并发症。
其他形式，如层状鳞状癣，通常表现出“胶囊婴儿”的外观。婴儿出生时被包裹在一层紧致而光滑的膜中，类似于塑料薄膜。这层紧绷的覆盖物可以将眼睑向外拉（外翻）并扭曲嘴唇（唇裂），使喂养和眼睛保护面临立即的挑战。膜最终会在数周内开裂并剥落，显露出下面的鳞片状皮肤。在这些情况下，由于其对出生时的深刻物理影响，该病无疑是一种出生缺陷。
当界限模糊时：最常见的情况
随着最普遍的形式——鳞状癣，分类变得不那么明确。这种类型占病例的95%，是由于一个有缺陷的 FLG 基因引起的基因性疾病。这个基因提供了制造纤维蛋白的指令，纤维蛋白是一种在皮肤细胞“砖块”之间起到水泥作用的蛋白质，有助于皮肤保持水分。
尽管基因缺陷在受精时就存在，但鳞状癣的症状并不存在。婴儿出生时皮肤看起来正常。特征性的细小白色鳞片通常在婴儿的几个月后才会出现，并可能在幼儿早期之前并不太明显。由于这种情况在出生时并未明显表现出来，它是一种终身的基因性疾病，通常不会被标识为出生缺陷。
一个重要的区别：后天性鳞状癣
最后，需要注意的是，并非所有的鳞状癣都是遗传的。后天性鳞状癣出现在成人身上，且没有基因基础。相反，它作为某种潜在医学问题的症状或某些药物的副作用而发展。
这种形式可能是内科疾病的信号，如甲状腺功能减退、霍奇金淋巴瘤或HIV。它也可能由一些降胆固醇药物或针对性癌症疗法的药物引发。与终身遗传形式不同，后天性鳞状癣如果治疗潜在原因或停止用药，可能会改善或消失。这强调了“鳞状癣”这一术语虽然描述了鳞状皮肤，但其起源可以是遗传的、先天的或在生命后期获得的。
