角膜营养不良的进展过程
角膜营养不良是一组遗传性疾病，导致角膜内异常物质逐渐积聚，角膜是眼睛的透明前窗。与通常与老化或受伤有关的角膜退化不同，营养不良有着遗传根源。这种积聚可能会干扰角膜的透明度和光滑曲率，可能导致一系列视力问题。这些疾病的关键特征包括：
- 遗传基础： 这些是遗传性疾病，许多类型以一种模式传递，受影响的父母有50%的机会将疾病传递给每个孩子。它们通常对称影响两只眼睛。在某些情况下，疾病可以因新的基因突变首次出现在个体身上，即使没有家族病史。
- 分层特定症状： 症状依赖于哪些角膜的独特层受影响。影响前层的营养不良通常会导致疼痛的表面侵蚀，而影响深层的则可能导致肿胀、模糊和视力模糊。
逐渐下降：典型进展
与角膜营养不良的旅程通常是漫长的，变化发生得很慢，以至于可能多年都未被注意到。虽然具体时间表差异很大，但许多常见营养不良的进展遵循一种可预测的路径，从微妙的发现到后来生活中更明显的视觉干扰。这种缓慢的进展允许仔细监测和及时干预。
早期阶段：偶然发现
在早期阶段，通常是在儿童或年轻成人期间，营养不良通常在例行眼科检查中被发现。此时，特征性沉积物——例如网状营养不良的细微线条或颗粒状营养不良的碎屑状颗粒——通常是微观的，并且局限于中央角膜。患者通常对它们的存在全然不知，没有任何症状，享受正常的视力。
中期进展：症状的出现
随着岁月的流逝，异常物质持续积聚，导致不透明物变得更大、更数量更多、更密集。这种缓慢的积聚开始干扰角膜的透明度，散射光线通过眼睛进入。患者可能开始注意到第一批微妙的症状，例如来自车灯的眩光、光环的周围或对明亮光线的普遍敏感性（光敏感）。对于影响前层的营养不良，这也是可能导致疼痛的反复角膜侵蚀开始的时候，所造成的剧烈疼痛、流泪和清晨醒来时对光的敏感性。
高级阶段：显著的视力丧失
在人生的后期，通常是在50岁以后，不透明物可能变得如此显著，以至于导致视力锐度的明显而持续的下降。角膜中的清晰区域可能变得模糊，中央角膜可能变得足够浑浊，导致阅读或识别面孔变得困难。对于像Fuchs这样的内皮营养不良，这个高级阶段的特点是角膜肿胀（水肿），在早晨最为明显，导致的视力模糊可能在一天中逐渐好转或不变。在这一点上，通常会考虑外科治疗。
不同的时间表：较慢和非进展性形式
虽然缓慢下降很常见，但并非所有角膜营养不良遵循这一路径。一些营养不良进展得如此缓慢，以至于几乎不被察觉，而其他的在发现时则保持稳定。对于这些个体来说，诊断往往是偶然发现，需观察而非积极治疗。
- 脂点营养不良： 这种非进展性疾病从出生时就存在。其微小、像头皮屑一样的不透明物很少影响视力，通常在眼科检查中偶然被发现。
- 后肆无定形营养不良： 被认为几乎不进展，这种类型在生命早期出现，仅会导致非常小的视力变化，且在一个人一生中保持稳定。
- 法朗索的中央混浊营养不良： 以其非常缓慢的进程而著称，这种营养不良在角膜中形成模糊的、蜥蜴皮状的图案，但很少导致症状或显著的视力丧失。
- 上皮基底膜营养不良（EBMD）： 这种情况有着波动的时间表。像疼痛的侵蚀这样的症状可能时有时无，但通常不会导致其他营养不良那种持续、永久的视力下降。
当视力加速减退时：严重和迅速进展的营养不良
与缓慢发展的类型相比，一些营养不良遵循更快的时间表，导致早期阶段显著的视力问题。这些严重形式在儿童或年轻成人期间可能威胁视力，通常使手术成为必要。
- 黄斑角膜营养不良（MCD）： 这种侵略性形式在整个角膜上产生弥漫的、磨砂玻璃般的雾霭，导致严重的视力丧失和对光的敏感，通常在第二或第三个生命十年内出现。
- 明胶滴状营养不良（GDLD）： 在头20年迅速进展，该营养不良在角膜表面形成大型、像桑葚一样的结节，严重影响视力并导致显著的不适。
- 先天性基质角膜营养不良（CSCD）： 出生时即存在，这种情况导致密集、片状不透明物，严重云雾角膜，从一开始就影响视力，通常需要尽早进行外科干预以帮助视觉发展。
长期展望：治疗后的并发症和复发
外科治疗如角膜移植可以恢复视力，但旅程可能不会就此结束。潜在的遗传病仍然存在，这可能会导致未来的新挑战。
- 营养不良复发： 基因缺陷可能导致新供体角膜上异常物质重新积聚，有时在移植后几年，可能需要再次治疗。
- 移植物排斥： 身体的免疫系统可能将供体组织视为外来物而攻击它。这是一种免疫反应，需要紧急医疗处理以拯救移植。
- 其他移植物并发症： 移植物可能因其他原因失败，而不仅仅是疾病复发。供体组织本身有时可能因新细胞未能存活或细腻的移植物分离而失败。这是一种移植的技术失败，而不是原始营养不良的复发。
