先天性诺南综合症简介
诺南综合症是一种影响身体不同部位发育的遗传疾病。估计在1,000到2,500个出生中会发生1例2。症状和体征在不同个体之间可以有很大差异84。一些个体可能表现出较轻微的特征，直至成年时才被察觉，而其他个体则从出生时起就有明显的健康挑战3。
虽然诺南综合症可以影响许多方面，包括心脏功能、身高和发育，但其最显著的特征之一是独特的身体特征集合10。这些特征，通常在面部、颈部和皮肤上最为明显，被称为畸形特征92。本文将详细探讨这些特定的身体特征，因为它们通常是导致诊断的首个线索95。
额头和眼睛的特征
与诺南综合症相关的面部外观通常在面部上部最为明显85。这些特征通常在出生时即存在，随着孩子的成长而演变，有时在成年时变得不那么明显。
突出的额头和后发线低
一个高而突出的额头是非常常见的特征，通常显得很宽，且对面部形状产生独特的贡献，特别是在幼儿中。与前面的高发线相比，颈部后面的发线通常较低9。这可能伴有皮肤的多余褶皱，形成所谓的“蜘网状颈部”7。
眼睛间距宽且下倾
眼睛通常间距较远，这一特征在医学上被称为“眼距增宽”8。除了这种宽间距之外，眼睛的外角通常有向下倾斜的趋势9。这种宽间距和下倾的眼睛组合是与该综合症面部特征最经典的标志之一9。
眼睑下垂（眼睑下垂症）
一只或双眼的上眼睑下垂，或称为眼睑下垂，是另一个标志性特征9。眼睑还可能显得“厚重的有盖”，给眼睛带来沉重的外观8。严重程度可能各异；在某些情况下，它非常轻微，而在其他情况下，下垂的眼睑可能会影响视力，可能需要纠正措施以防止长期视力问题1。
眼睛颜色和视力问题
许多诺南综合症患者具有独特且常常引人注目的眼睛颜色，通常为浅蓝或绿色5。其他与眼睛相关的问题也可能存在，例如斜视，眼睛错位并可能看起来“交叉”。如果不加以处理，这可能会影响深度知觉和视力，因此定期眼科检查是护理的重要组成部分91。
显著的耳朵和颈部异常
耳朵和颈部是诺南综合症的身体特征通常非常明显的其他领域3。这些特征通常在出生时即存在，并且有助于构成患此病的个体的独特特征92。
耳朵位置低且向后旋转
耳朵的位置通常比正常情况下低，耳顶往往在眼睛水平线下方9。它们还通常朝后旋转，看起来向外倾斜8。耳垂可能厚且突出，增加了独特形状的特征8。这种组合是非常常见且易于识别的标志95。
短颈与低发线
许多诺南综合症患者的颈部看起来比正常情况短且宽37。这通常由于发线更进一步下延至颈部后方而更为明显11。这种组合在上半身中会产生一种矮胖的外观，特别是在婴儿和幼儿中9。随着孩子的成长，颈部可能看起来会变长，但低发线这一特征通常在成年后仍然存在。
蜘网状颈（颈部褶皱）
诺南综合症最典型的特征之一是“蜘网状颈”。这涉及从耳后延伸到肩部的明显皮肤褶皱37。这一特征在婴儿期通常最为显著，尽管随着孩子的成长，其显著性可能有所减弱。蜘网状颈的存在是一个强有力的指示，促使医务工作者考虑诺南综合症的诊断5。
头发和皮肤表现
除了更为常见的面部特征外，诺南综合症患者还可以显示出一系列独特的头发和皮肤特征5。这些特征有助于整体临床表现，并且能够提供重要的诊断线索58。
独特的头发质地和质量
头发通常很细，呈卷曲或“羊毛状”质地。它也可能稀疏，且这种特征可扩展至眉毛和睫毛11。这种独特的头发可能从婴儿期开始出现，并能持续到成年，尽管其外观可能会随时间变化。在某些个体中，头发可能容易且无痛地被拔掉，这种特征与诺南综合症的特定基因变异有关联4。
独特的皮肤质地
皮肤本身可能具有独特的特性，通常看起来柔软、松弛，有时过于有弹性11。这在颈部后方以及手脚上可能尤为明显，皮肤看起来似乎过于大9。其他常见的皮肤特征包括称为毛周角化症的小而粗的隆起，通常出现在上臂和大腿上，以及掌心和脚底外层皮肤的增厚95。
皮肤色素变化
皮肤颜色变化是另一个重要的特征9。最著名的是多发性雀斑，这是小而黑的平坦斑点，看起来像雀斑，但并不是由于阳光暴露引起的5。它们可以出现在身体任何部位，但通常集中在颈部和上半身82。当这些斑点成为显著特征时，它们指向该病症的特定亚型58。其他皮肤增生，比如类似小疣的乳头状瘤，也可能发展，特别是在面部周围93。
诺南综合症的多样性表现
诺南综合症以其广泛的表现范围而著称，意味着体征和症状在不同个体之间可以有戏剧性的差异58。这种变异性可能使得诊断变得具有挑战性，因为有些个体可能只表现出微小的体征，而其他人则面临更显著的健康问题84。
轻度与重度表现
诺南综合症的谱系从具有非常微妙特征的个体延伸到面临更显著健康问题的人群48。在某些情况下，症状微弱到一个人可能直到他们生了一个显著受影响的孩子时才获得诊断3。在谱系的另一端，有些婴儿因严重的喂养困难、重大心脏疾病或需要医疗监测但通常会自行恢复的临时血液疾病而在出生后不久便被诊断2。
遗传组成的影响
导致综合症的特定基因突变可以影响更有可能出现哪些特征8。例如，某些基因的突变通常与心肌增厚相关，而其他基因的突变通常与更典型的认知功能相关联93。然而，存在显著重叠，甚至具有完全相同突变的人也可能呈现出非常不同的表现，这表明其他因素也起着作用94。
特征随年龄的演变
诺南综合症的临床表现并不是静态的；它会随着个体的成长而变化8。特征性面部特征通常在婴儿期最为明显，并可以随着时间的推移而变得不那么明显，成年后面部呈现出更三角形的形状。相反，某些健康问题可能直到生命周期的后期才会显现3。例如，弯曲的脊柱（脊柱侧弯）通常在青少年期发展101。新生儿的喂养困难通常会改善，而学习挑战可能会在学龄期间变得更为明显9。
