LCT基因在您的身体中起着至关重要的作用：它提供了制造称为乳糖酶的酶的指令。这个酶对于消化乳糖（牛奶和乳制品中主要的糖）是必不可少的。没有LCT基因的清晰指示，您的身体无法产生足够的功能性乳糖酶来有效分解这种糖。
LCT基因：指导乳糖酶的生产
LCT基因的主要工作是确保正确地在合适的地方制造乳糖酶。以下是它如何完成这一工作的：
- 基因蓝图和位置： LCT基因位于第2号染色体上，这是承载您遗传信息的23对染色体之一。虽然许多细胞中都有这个基因，但其制造乳糖酶的指令主要被小肠内壁的专门细胞所使用。
- 乳糖酶的生产地点： 这些专门的小肠细胞具有无数微小的、像手指一样的突起，称为微绒毛。这些微绒毛共同形成一个巨大的表面，称为“刷状缘”。在这里，刚刚生产的乳糖酶被放置，以便准备对任何摄入的乳糖进行作用。
乳糖酶的作用：牛奶糖消化的机制
一旦LCT基因成功指导乳糖酶的生产，酶就开始其消化乳糖的工作。这个过程对于将牛奶糖转化为身体可以吸收和利用的形式至关重要。
- 遇到乳糖： 随着混合有消化液的食物从胃部进入小肠，乳糖分子遇到了驻留在刷状缘的乳糖酶。
- 分子分解： 乳糖酶就像高度特异的分子剪刀。它识别并结合乳糖，这是一种由两个较简单单位组成的二糖。通过一种称为水解的化学反应，乳糖酶打破连接这两个单位的键。
- 可吸收的糖： 这一作用将乳糖分解为两种更简单的糖：葡萄糖和半乳糖。这些较小的糖可以很容易地通过肠道内衬吸收到血液中。葡萄糖为您的身体细胞提供即时能量，而半乳糖通常由肝脏加工以提供能量或其他用途。
LCT基因活性：生命中的变化
LCT基因的活性，因此乳糖酶的生产，并不是在一个人的一生或不同人群中保持不变。它可能会发生显著变化，导致消化乳糖的能力各异。
默认设置：乳糖酶非持续性
对于大多数哺乳动物，包括全球大多数人类，乳糖酶的生产在婴儿期后自然减少。这种常见的模式被称为乳糖酶非持续性。
- 自然下降： 婴儿体内高水平的乳糖酶对于消化母乳或配方奶至关重要。随着孩子的成长和断奶，LCT基因的活性通常会逐渐减弱。这是一个计划中的减少，并非缺陷。
- 祖传模式： 这种变化反映了我们祖先的饮食历史，在那时，牛奶通常不是成年饮食中的重要成分。
- 结果： 随着乳糖酶水平降低，未消化的乳糖进入结肠，细菌发酵它。这可能导致症状，如腹胀、气体和腹泻，通常被称为乳糖不耐受。这种LCT基因表达的自然下降是由位于LCT基因附近的特定遗传元素控制的。
适应性开关：乳糖酶持续性
与乳糖酶非持续性相反，一些人类群体进化出了乳糖酶持续性。这意味着他们的LCT基因在整个成年期内保持高度活跃，使他们能够舒适地消化乳糖。
- 持续生产： 具有乳糖酶持续性的人继续产生足够的乳糖酶，使他们能够终生食用乳制品。这并不是由于不同类型的乳糖酶，而是因为LCT基因的遗传“关机开关”没有启动。
- 遗传基础： 乳糖酶持续性是由于DNA中的小变异，称为SNP（单核苷酸多态性），位于LCT基因附近的调控区域，通常位于一个称为MCM6的相邻基因内。这些变异并不改变乳糖酶本身，但会影响它的制造时间和数量。一个经过充分研究的DNA变化，例如，在许多欧洲人群中与乳糖酶持续性密切相关。
- 进化优势： 赋予乳糖酶持续性的不同DNA变异在非洲、中东和南亚的各个人群中独立出现。这是趋同进化的一个例子，其中由于相似的环境压力而单独进化出相似的特征。这些基因变种的出现与大约5,000到10,000年前奶牛养殖的发展密切相关。在驯化牛并依赖牛奶作为食物来源的文化中，消化乳糖的能力提供了显著的营养和生存优势，导致这些基因变异变得更加常见。
当LCT基因发生故障时：先天性乳糖酶缺乏症
一种罕见但严重的情况发生在LCT基因从出生起就存在显著错误，阻止功能性乳糖酶的产生。这被称为先天性乳糖酶缺乏症（CLD）。
- 立即消化问题： 患有CLD的婴儿无法消化母乳或标准配方奶中的乳糖。未消化的糖将水吸入肠道，导致从首次喂养开始就出现严重的水样腹泻。这可能迅速导致脱水和营养吸收能力下降，结果是体重增长不良（生长失败）。
- 更广泛的健康并发症： 除了消化问题，CLD有时还会导致血液中意外升高的钙水平（高钙血症），在某些情况下，肾脏中的钙沉积（肾钙沉积症）。这种联系的确切原因仍在调查中，但这是一个重要的诊断线索。
- 诊断和管理： CLD通常是根据早期出现的严重腹泻和生长失败进行怀疑，有时伴随不寻常的钙相关发现。确认通常涉及分子遗传检测，以识别婴儿LCT基因的两个拷贝中的特定突变。主要治疗是立即完全去除饮食中的乳糖，使用专业的无乳糖婴儿配方奶。这种饮食改变能缓解症状，使婴儿能够健康成长和发展。
乳糖酶的家族
LCT基因指导下产生的乳糖酶（也称为乳糖酶-苷木糖水解酶，或LPH）属于一大类称为糖苷水解酶的酶。
- 糖类专家： 糖苷水解酶是自然界中专门用于打破连接糖分子之间化学键的专家。它们在将膳食淀粉和糖消化为身体可利用的能量形式方面发挥重要作用。
- 高效分解： 作为这个家族的一部分，乳糖酶具备识别和高效分解其特定目标乳糖所需的结构特征。这个分类强调了该酶在使牛奶中的营养物质可被身体吸收中的专门角色，所有这一切都由LCT基因协调。
