管理马凡综合症：预防并发症指南
理解马凡综合症及其风险
马凡综合症是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病，这种强韧、柔韧的材料将我们的细胞和器官连接在一起。该病因单个基因FBN1的突变而发生，该基因提供关于一种名为纤维蛋白-1的蛋白质的指示。可以将纤维蛋白-1视为身体支架的关键组分；当这种蛋白质出错时，支架就会减弱。这使得身体各处的组织，特别是在主动脉、眼睛和骨骼中的组织变得不那么有弹性，容易受损。
尽管综合症本身无法预防，但其最严重和威胁生命的并发症可以通过积极的医疗护理有效管理，并且通常可以避免。遗传缺陷在约75%的病例中会遗传自父母，遵循显性遗传模式，孩子有50%的机会继承该基因。在剩下的25%病例中，突变是首次在没有家族史的个体中自发发生的。基因检测可以通过识别FBN1突变确认诊断，这对于指导治疗和家庭计划至关重要。
预防的基础：保护主动脉
马凡综合症中最重要的健康风险涉及主动脉，这是从心脏输送血液的主要动脉。 weakened connective tissue can cause the base of the aorta to stretch and bulge, 这种情况称为主动脉瘤。这增加了发生生命威胁性撕裂或破裂的高风险，这被称为主动脉夹层。因此，管理的主要目标是通过监测、生活方式改变、药物治疗和必要时手术来保护主动脉。
一致的监测和生活方式调整
谨慎的监督对预防主动脉并发症至关重要。这包括：
- 定期成像： 医生使用超声心动图和CT扫描等成像测试定期测量主动脉的直径。这使他们能够跟踪其大小，监测扩张速率，并及时做出治疗决策。
- 生活方式改变： 建议个人避免会对主动脉施加突然、剧烈压力的活动。这包括接触性运动、举重和其他涉及用力或憋气的剧烈训练。
- 血压控制： 维持健康的血压，理想为120/80 mmHg以下是至关重要的。降低血压可以减少施加在主动脉壁上的每日压力，减缓扩张过程。
药物治疗以减缓主动脉扩张
药物是长期保护主动脉的关键策略。使用的两种主要药物类别是β-阻滞剂和血管紧张素受体拮抗剂（ARBs）。
- β-阻滞剂： 通常被视为首选治疗，这些药物通过减缓心率和降低每次心跳的力量来发挥作用。这种双重作用降低了血压，减少了对弱化的主动脉组织的日常压力。通过减轻血流带来的压力，已证明β-阻滞剂有效地减缓了主动脉的增长速度，争取了宝贵的时间并降低了并发症风险。
- 血管紧张素受体拮抗剂（ARBs）： 这一类药物，包括洛卡特普，提供了另一种强有力的工具。ARBs通过不同的生物途径保护主动脉壁，防止其崩溃。临床试验表明，它们也显著减缓主动脉根部的扩张，使其成为那些无法忍受β-阻滞剂或β-阻滞剂治疗的卓越补充。
预防手术：一种明确的预防解决方案
如果监测显示主动脉已膨胀到临界大小，即撕裂风险变得不可接受，医生将建议进行预防性手术。这个主动的心脏手术涉及用耐用的合成管或移植物替代弱化的、扩张的主动脉部分。尽管是一项重大手术，但在计划的、选择性的基础上进行此手术要远比在已经发生撕裂后进行紧急手术要安全得多，成功率也要高得多。此手术是一项高度有效的、明确的预防措施，以防止未来威胁生命的破裂。
预防其他关键并发症
除了主动脉，积极的护理对管理与马凡综合症相关的其他健康风险至关重要。
管理心律和瓣膜风险
马凡综合症中常见的结构性心脏问题可能导致需要仔细管理的继发性并发症。
- 心律失常： 不规则心跳或心律失常更为常见，有时可能是严重的。管理涉及使用24小时心电图等工具仔细监测以检测异常节律。像β-阻滞剂这样的药物，既用于主动脉保护，也有助于控制心率。对于高风险的心律失常个体，可能建议安装植入式心律转复除颤器（ICD），以自动纠正危险节律。
- 感染性心内膜炎： 心瓣膜问题，例如二尖瓣脱垂，增加了发生严重瓣膜感染的风险，称为感染性心内膜炎。这一情况通常发生在细菌进入血液循环中——常常是在牙科工作期间——并附着在异常瓣膜上。为了预防这一问题，许多专家建议有明显瓣膜问题的患者在进行某些牙科或外科手术前服用预防剂量的抗生素。
新兴与未来治疗
医学研究不断探索新途径以提供更全面和个性化的马凡综合症护理。虽然仍在研究中，但一些前景良好的疗法包括：
- ACE抑制剂： 这些药物已被证明可以减少动脉僵硬，可能有助于防止导致主动脉壁变弱的细胞级别损伤。
- 多西环素： 这是一种常见的抗生素，似乎可以抑制负责分解结缔组织的某些酶。在动物研究中显示出预防动脉瘤的前景，并正在评估其在人体中的潜在好处。
