理解先天性腹壁缺陷
先天性腹壁缺陷是指出生时婴儿的腹壁在发育过程中未能完全闭合的情况。这个开口使内脏，如肠道，能够突出来，超出身体。这些畸形通常在常规的产前超声检查中发现。
最常见的两种类型是脐疝和肠造瘘。虽然两者都涉及器官位于腹部之外，但它们是不同的病症，具有不同的原因、相关健康风险和治疗路径。理解这些关键差异对于管理护理和咨询家庭至关重要。
差异 1: 位置和保护膜
脐疝和肠造瘘之间最直接和最具决定性的区别是缺陷的位置，以及器官是否被保护膜覆盖。这个单一的区别对器官的健康和出生后婴儿的护理有深远的影响。
在脐疝中，缺陷直接发生在脐环上，这是脐带的自然开口。因此，突出的器官被包含在一个由与腹部和围绕婴儿在子宫内的薄膜（腹膜和羊膜）相同的半透明囊中。脐带直接插入这个囊中。这层覆盖物提供了重要的屏障，以保护器官免受羊水的直接接触。
相反，肠造瘘是一个位于正常插入脐带旁边的开口，几乎总是在右侧。肠造瘘最关键的特点是完全没有保护膜。这意味着肠道，有时其他器官，从开口处溢出，并在怀孕的大部分时间里自由漂浮在羊水中。这种长时间的暴露是肠造瘘特有并发症的主要来源。
差异 2: 涉及的器官和发育来源
外部发现的器官类型和导致缺陷的潜在发育错误对于每种疾病本质上是不同的。这些差异源于胎儿发育的非常早期阶段。
脐疝被认为是由于正常发育过程中的错误导致的。在妊娠的第六周，肠道自然进入脐带进行快速生长。到第十周，它们应该返回腹腔。当这个返回旅程失败时，就会发生脐疝。由于这涉及到发育的中心点，可能涉及多种器官，包括肠道、脾脏，以及通常大量的肝脏。
肠造瘘则被认为源于另一种类型的错误：腹壁本身的结构性失败，可能是由于到肚脐附近小区域的血液供应中断导致的。这造成一个弱点，最终撕裂开来。由于这是一个孤立的结构缺陷，而不是肠道旋转的问题，因此通常仅涉及肠道，有时也涉及胃。在肠造瘘的情况下，肝脏几乎从不出现在体外。
差异 3: 相关健康状况
预测和护理中最关键的区别之一是其他相关健康问题的频率。脐疝通常是更大发育背景的一部分，而肠造瘘通常是一个独立的问题。
脐疝与其他重大畸形有着密切联系。这是因为潜在的错误发生在胚胎发育的早期，此时多个器官系统正在形成。因此，脐疝的诊断会促使对其他问题进行彻底搜索，可能包括：
- 染色体异常： 出现在30-50%的脐疝胎儿中。最常见的是18三体和13三体，这些是影响身体多个部分的严重遗传病。
- 先天性心脏缺陷： 这些在多达一半的脐疝婴儿中发生，使详细的胎儿心脏超声成为评估过程中的重要部分。
- 遗传综合征： 该缺陷可能是如贝克威思-维德曼综合征——一种过度生长障碍，或坎特尔五重畸形——一种影响心脏和胸部的稀有缺陷组合的特征。
另一方面，肠造瘘通常是一个孤立的出生缺陷。它很少与染色体异常或其他器官系统中的重大畸形相关。肠造瘘相关的健康问题几乎总是直接来自于暴露的肠道。例如，肠闭锁（肠道的一部分未形成而出现的阻塞）可能发生，如果肠道段的血液供应被小腹部开口挤压而被切断。
差异 4: 诊断、发生率和产后展望
两种情况通常在18到20周的常规产前超声检查中被诊断出。母亲血液中α-胎蛋白（AFP）水平升高也可以是早期线索。一旦观察到缺陷，通常会使用高分辨率超声来确认类型，并进行胎儿超声心动图等进一步检查。对于脐疝，由于与相关综合症风险高，通常建议通过羊水穿刺进行基因检测。
肠造瘘的发生率在上升，现在约为每2500次出生中发生一次，年轻母亲的发生率更高。脐疝的发生率保持稳定，大约每4000次出生中发生一次，并且在高龄产妇中更常见。
这些婴儿的产后旅程截然不同。肠造瘘的恢复集中在肠道的愈合上。由于羊水的刺激，肠道通常增厚和发炎，需要很长时间在外科修复后开始发挥功能。这些婴儿通常需要长时间的静脉营养，并且在几周或几个月内缓慢过渡到牛奶喂养。一旦建立喂养，孤立肠造瘘的长期展望极好，存活率超过90%。
脐疝婴儿的展望高度可变，并几乎完全取决于其他健康问题的存在。如果脐疝很小且没有其他问题，手术后的预后非常好。然而，如果存在严重的心脏缺陷或染色体综合症，预后由这些情况决定，而不是腹壁缺陷本身。巨大的脐疝，即包含肝脏的脐疝，带来了独特的挑战。在这些情况下，婴儿的腹部和胸部往往太小，导致肺发育不全——一种称为肺发育不良的情况，可能会导致危及生命的呼吸问题，并需要一个漫长而复杂的恢复过程。
